การปิดการทำงานของโครโมโซม X คืออะไร?

ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม เซลล์เพศหญิงจะปิดการทำงานของโครโมโซม X หนึ่งในสองตัวตั้งแต่ระยะแรกของการพัฒนา เพื่อให้ทั้งสองเพศแสดงปริมาณยีนที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X ในปริมาณที่ใกล้เคียงกัน การปิดการทำงานของโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่งนั้นเป็นแบบสุ่มในแต่ละเซลล์ ทำให้เกิดกลุ่มเซลล์แบบโมเสก

เหตุใดทริโซมี 21 จึงสามารถอยู่รอดได้ ในขณะที่ทริโซมีส่วนใหญ่ไม่สามารถอยู่รอดได้?

โครโมโซม 21 เป็นหนึ่งในโครโมโซมที่เล็กที่สุดและมียีนค่อนข้างน้อย ดังนั้นความไม่สมดุลของปริมาณยีนจากการมีโครโมโซมเกินมาหนึ่งชุดจึงสามารถทนทานได้มากกว่าโครโมโซมขนาดใหญ่ที่มีจำนวนยีนมาก ซึ่งทริโซมีของโครโมโซมเหล่านั้นมักไม่เข้ากันกับการอยู่รอด

โครโมโซมเพศและภาวะแอนยูพลอยดี

โครโมโซมเพศกำหนดเพศและก่อให้เกิดปัญหาปริมาณยีนที่เซลล์แก้ไขได้โดยการปิดการทำงานของโครโมโซม X หนึ่งตัว ในขณะที่ความผิดพลาดในการแยกโครโมโซมทำให้เกิดภาวะแอนยูพลอยดี ซึ่งผลกระทบจะขึ้นอยู่กับว่าโครโมโซมใดเกี่ยวข้อง

ค้นหาหัวข้อด้วย PaperMindเร็ว ๆ นี้Find papers & topics

Tools & resources

ดาวน์โหลดสไลด์

Learn & explore

วิดีโอเร็ว ๆ นี้

Definition

ภาวะแอนยูพลอยดีคือการมีจำนวนโครโมโซมแต่ละตัวที่ผิดปกติ โดยปกติคือมีมากเกินไปหนึ่งตัวหรือน้อยเกินไปหนึ่งตัว ในขณะที่โครโมโซมเพศคือโครโมโซมที่กำหนดเพศและอยู่ภายใต้การชดเชยปริมาณยีนผ่านการปิดการทำงานของโครโมโซม X

Scope

หัวข้อนี้ครอบคลุมการกำหนดเพศโดยโครโมโซมและบทบาทของโครโมโซม Y, การปิดการทำงานของโครโมโซม X เพื่อชดเชยปริมาณยีน, กลไกของการไม่แยกตัวของโครโมโซม, ภาวะแอนยูพลอยดีของออโตโซมที่สำคัญ เช่น ทริโซมี 21, และภาวะแอนยูพลอยดีของโครโมโซมเพศ รวมถึงกลุ่มอาการเทอร์เนอร์และไคลน์เฟลเตอร์ โดยจะกล่าวถึงความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมและชีววิทยาพิเศษของโครโมโซมเพศ ส่วนการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างจะครอบคลุมในหัวข้อที่เกี่ยวข้อง

Core questions

โครโมโซมเพศกำหนดเพศได้อย่างไร และโครโมโซม Y มีบทบาทอย่างไร?
การปิดการทำงานของโครโมโซม X ทำให้ปริมาณยีนเท่ากันระหว่างเพศได้อย่างไร?
การไม่แยกตัวของโครโมโซมทำให้เกิดเซลล์สืบพันธุ์และลูกหลานที่มีภาวะแอนยูพลอยดีได้อย่างไร?
เหตุใดภาวะแอนยูพลอยดีที่แตกต่างกันจึงมีความสามารถในการอยู่รอดและฟีโนไทป์ที่แตกต่างกันมาก?

Key concepts

การกำหนดเพศโดยโครโมโซมและโครโมโซม Y
การปิดการทำงานของโครโมโซม X และการชดเชยปริมาณยีน
การไม่แยกตัวของโครโมโซมในการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิสและไมโทซิส
ทริโซมีและโมโนโซมีของออโตโซม
ภาวะแอนยูพลอยดีของโครโมโซมเพศ

Mechanisms

ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม ยีน SRY ที่อยู่บนโครโมโซม Y จะกระตุ้นการพัฒนาเพศชาย และการชดเชยปริมาณยีนจะทำให้โครโมโซม X หนึ่งตัวในแต่ละเซลล์เพศหญิงไม่ทำงานผ่าน RNA ชนิด noncoding ที่เรียกว่า Xist RNA; ภาวะแอนยูพลอยดีเกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมไม่สามารถแยกตัวออกจากกันได้ในระหว่างการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิสหรือไมโทซิส และฟีโนไทป์จะสะท้อนถึงความไม่สมดุลของปริมาณยีนบนโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบ ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมโมโนโซมีและทริโซมีของออโตโซมส่วนใหญ่จึงเป็นอันตรายถึงชีวิต

Clinical relevance

ภาวะแอนยูพลอยดีเป็นสาเหตุทางโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดของการแท้งบุตรและความบกพร่องทางสติปัญญา โดยทริโซมี 21 ทำให้เกิดกลุ่มอาการดาวน์ และภาวะแอนยูพลอยดีของโครโมโซมเพศทำให้เกิดกลุ่มอาการเทอร์เนอร์และไคลน์เฟลเตอร์ การรับรู้รูปแบบเหล่านี้ช่วยในการคัดกรองและให้คำปรึกษาในระยะก่อนคลอด ซึ่งนำเสนอไว้เพื่อการศึกษามากกว่าคำแนะนำทางคลินิก

History

สตีเวนส์และวิลสันระบุว่าโครโมโซม X และ Y เป็นโครโมโซมกำหนดเพศในช่วงต้นทศวรรษ 1900 เลอเฌินแสดงให้เห็นในปี 1959 ว่ากลุ่มอาการดาวน์เกิดจากโครโมโซม 21 ที่เกินมา และไลออนเสนอแนวคิดการปิดการทำงานของโครโมโซม X ในปี 1961 ซึ่งอธิบายว่าทำไมเพศหญิงจึงสามารถมีโครโมโซม X สองตัวได้

Key figures

Mary Lyon
Nettie Stevens
Jérôme Lejeune

Seminal works

lyon1961

Frequently asked questions

การปิดการทำงานของโครโมโซม X คืออะไร?: ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม เซลล์เพศหญิงจะปิดการทำงานของโครโมโซม X หนึ่งในสองตัวตั้งแต่ระยะแรกของการพัฒนา เพื่อให้ทั้งสองเพศแสดงปริมาณยีนที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X ในปริมาณที่ใกล้เคียงกัน การปิดการทำงานของโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่งนั้นเป็นแบบสุ่มในแต่ละเซลล์ ทำให้เกิดกลุ่มเซลล์แบบโมเสก
เหตุใดทริโซมี 21 จึงสามารถอยู่รอดได้ ในขณะที่ทริโซมีส่วนใหญ่ไม่สามารถอยู่รอดได้?: โครโมโซม 21 เป็นหนึ่งในโครโมโซมที่เล็กที่สุดและมียีนค่อนข้างน้อย ดังนั้นความไม่สมดุลของปริมาณยีนจากการมีโครโมโซมเกินมาหนึ่งชุดจึงสามารถทนทานได้มากกว่าโครโมโซมขนาดใหญ่ที่มีจำนวนยีนมาก ซึ่งทริโซมีของโครโมโซมเหล่านั้นมักไม่เข้ากันกับการอยู่รอด