โรคซาร์คอยโดซิส

โรคซาร์คอยโดซิส (Sarcoidosis) เป็นความผิดปกติของระบบหลายอวัยวะที่เกิดจากการอักเสบแบบแกรนูโลมา (granulomatous disorder) ซึ่งไม่ทราบสาเหตุ มีลักษณะเฉพาะคือการมีแกรนูโลมาชนิดไม่เกิดเนื้อตาย (non-caseating granulomas) ซึ่งมักจะเกิดที่ปอดและต่อมน้ำเหลืองในช่องอก แต่ก็สามารถส่งผลกระทบต่ออวัยวะเกือบทุกส่วนได้ การดำเนินของโรคมีความหลากหลายอย่างมาก ตั้งแต่การหายเองได้ไปจนถึงการเป็นโรคเรื้อรังและลุกลาม

Definition

โรคซาร์คอยโดซิสเป็นโรคแกรนูโลมาทั่วร่างกายที่ไม่ทราบสาเหตุ ซึ่งนิยามโดยการมีแกรนูโลมาชนิด epithelioid ที่ไม่เกิดเนื้อตาย (non-caseating epithelioid granulomas) ในเนื้อเยื่อที่ได้รับผลกระทบ โดยมักจะเกี่ยวข้องกับปอดและต่อมน้ำเหลืองในช่องอก วินิจฉัยโดยการค้นพบที่เข้ากันได้ร่วมกับการตัดโรคแกรนูโลมาอื่น ๆ ออกไป

Scope

บทความนี้ครอบคลุมถึงโรคซาร์คอยโดซิสในฐานะที่เป็นโรคปอดอักเสบชนิดแกรนูโลมาที่เกี่ยวข้องกับเนื้อเยื่อคั่นระหว่างเซลล์และเนื้อปอด (granulomatous interstitial and parenchymal lung disease): พยาธิสภาพของแกรนูโลมาชนิดไม่เกิดเนื้อตาย, กลไกการเกิดโรคทางภูมิคุ้มกันที่สันนิษฐานไว้, การมีส่วนร่วมของอวัยวะในช่องอกที่เป็นลักษณะเฉพาะ, และสถานะของการวินิจฉัยโดยการตัดโรคอื่นออกไป (diagnosis of exclusion) บทความนี้เป็นข้อมูลอ้างอิงและภาพรวมทางการศึกษา และไม่ได้ให้คำแนะนำในการวินิจฉัยหรือการรักษาเฉพาะบุคคล

Key concepts

• แกรนูโลมาชนิดไม่เกิดเนื้อตาย
• การมีส่วนร่วมของหลายระบบ
• ต่อมน้ำเหลืองที่ขั้วปอดทั้งสองข้างโต
• การวินิจฉัยโดยการตัดโรคอื่นออกไป
• การตอบสนองทางภูมิคุ้มกันที่เอนเอียงไปทาง Th1
• กลุ่มอาการ Lofgren
• การจัดระยะทางรังสีวิทยาของโรคในช่องอก
• การหายเองเทียบกับโรคเรื้อรัง

Mechanisms

โรคซาร์คอยโดซิสเชื่อว่าเกิดขึ้นเมื่อแอนติเจนที่ยังไม่ถูกระบุในปัจจุบัน ในโฮสต์ที่มีความอ่อนแอทางพันธุกรรม กระตุ้นการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันที่เกินปกติแบบอาศัยเซลล์ (cell-mediated) ซึ่งเอนเอียงไปทาง T-helper-1 (Th1-skewed) แมคโครฟาจและลิมโฟไซต์ที่ถูกกระตุ้นจะรวมตัวกันเป็นแกรนูโลมาชนิด epithelioid ที่ไม่เกิดเนื้อตายและอัดแน่น ซึ่งเป็นลักษณะทางจุลพยาธิวิทยาที่สำคัญของโรค ในปอด แกรนูโลมาเหล่านี้จะกระจายไปตามเส้นทางน้ำเหลืองและสามารถหายไปได้เอง หรือในบางรายอาจนำไปสู่ภาวะพังผืดในเนื้อเยื่อคั่นระหว่างเซลล์ที่ลุกลาม เนื่องจากแกรนูโลมาสามารถก่อตัวได้ในอวัยวะเกือบทุกส่วน ภาพทางคลินิกจึงมีความหลากหลาย และการไม่มีเนื้อตายช่วยแยกแกรนูโลมาเหล่านี้ออกจากแกรนูโลมาที่เกิดจากการติดเชื้อ เช่น วัณโรค

Clinical relevance

โรคซาร์คอยโดซิสมีความสำคัญทางคลินิกในฐานะที่เป็นโรคที่เลียนแบบโรคอื่นได้หลายโรค: สามารถแสดงอาการในช่องอกหรือนอกปอดได้ และการรับรู้รูปแบบแกรนูโลมาของโรคในขณะที่ตัดการติดเชื้อและสาเหตุอื่น ๆ ออกไปเป็นสิ่งสำคัญต่อแนวคิดของโรคนี้ บทความนี้อธิบายโรคเพื่อการอ้างอิงและการศึกษา และไม่ได้เสนอเกณฑ์การวินิจฉัยหรือคำแนะนำในการรักษาสำหรับแต่ละบุคคล ซึ่งยังคงเป็นหน้าที่ของแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

Epidemiology

โรคซาร์คอยโดซิสเกิดขึ้นทั่วโลก โดยมีความแตกต่างอย่างมากในความถี่และความรุนแรงตามภูมิศาสตร์ เพศ และเชื้อชาติ และมักจะแสดงอาการในช่วงวัยผู้ใหญ่ตอนต้นถึงกลาง กลุ่มอาการ Lofgren ซึ่งเป็นการแสดงอาการเฉียบพลันที่มีต่อมน้ำเหลืองที่ขั้วปอดทั้งสองข้างโต (bilateral hilar lymphadenopathy), ผื่นแดงนูน (erythema nodosum) และอาการปวดข้อ (arthralgia) มีความสัมพันธ์กับการพยากรณ์โรคที่ดี ในขณะที่การแสดงอาการอื่น ๆ อาจดำเนินไปในลักษณะเรื้อรังหรือลุกลาม

Evidence & guidelines

แถลงการณ์ ATS/ERS/WASOG ปี 1999 ได้ให้กรอบการอ้างอิงที่ใช้มาอย่างยาวนานสำหรับการนิยาม การวินิจฉัย และการประเมินโรคซาร์คอยโดซิส และแนวปฏิบัติทางคลินิกของ ERS ปี 2021 ได้กล่าวถึงคำถามเกี่ยวกับการรักษาในปัจจุบัน บทวิจารณ์ที่ครอบคลุม เช่น ของ Iannuzzi และคณะ (2007) และ Valeyre และคณะ (2014) ได้สังเคราะห์กลไกการเกิดโรคและสเปกตรัมทางคลินิกของโรค สิ่งเหล่านี้ถูกอ้างถึงว่าเป็นหลักฐานสำคัญ ไม่ใช่คำแนะนำในการรักษา

History

โรคซาร์คอยโดซิสได้รับการอธิบายในช่วงปลายศตวรรษที่ 19 และต้นศตวรรษที่ 20 ผ่านการสังเกตทางผิวหนังและระบบที่เกี่ยวข้องกับชื่อต่าง ๆ เช่น Besnier, Boeck และ Schaumann และค่อย ๆ ได้รับการยอมรับว่าเป็นโรคแกรนูโลมาหลายระบบชนิดเดียวกัน ความร่วมมือระหว่างประเทศได้นำไปสู่แถลงการณ์ร่วม ATS/ERS/WASOG ปี 1999 ซึ่งได้กำหนดมาตรฐานคำนิยามและแนวทางการวินิจฉัย โดยมีแนวปฏิบัติในภายหลังที่ปรับปรุงการประเมินและการรักษาให้ดียิ่งขึ้น

Debates

อะไรคือตัวกระตุ้นโรคซาร์คอยโดซิส?

สาเหตุยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด; สมมติฐานมุ่งเน้นไปที่ตัวกระตุ้นแอนติเจน ซึ่งอาจเป็นจุลชีพหรือสิ่งแวดล้อม ที่มีปฏิสัมพันธ์กับความอ่อนแอทางพันธุกรรมของโฮสต์เพื่อกระตุ้นการตอบสนองแบบแกรนูโลมา แต่ยังไม่มีสาเหตุใดได้รับการยืนยัน

Key figures

• Robert Baughman
• Dominique Valeyre
• Marjolein Drent
• Michael Iannuzzi

Seminal works

• ats-1999-statement
• iannuzzi-2007
• valeyre-2014-lancet

Frequently asked questions

แกรนูโลมาชนิดไม่เกิดเนื้อตายคืออะไร?

เป็นกลุ่มเซลล์ภูมิคุ้มกันที่อัดแน่น ซึ่งส่วนใหญ่เป็นแมคโครฟาจชนิด epithelioid และลิมโฟไซต์ ที่ไม่มีเนื้อตายตรงกลางซึ่งพบในแกรนูโลมาชนิดเกิดเนื้อตาย; เป็นลักษณะทางจุลพยาธิวิทยาที่สำคัญของโรคซาร์คอยโดซิสและช่วยแยกโรคนี้จากการติดเชื้อเช่นวัณโรค

โรคซาร์คอยโดซิสส่งผลกระทบต่อปอดเท่านั้นหรือไม่?

ไม่ แม้ว่าปอดและต่อมน้ำเหลืองในช่องอกจะเป็นอวัยวะที่เกี่ยวข้องบ่อยที่สุด แต่โรคซาร์คอยโดซิสเป็นโรคที่ส่งผลกระทบต่อหลายระบบ ซึ่งสามารถส่งผลกระทบต่อผิวหนัง ตา หัวใจ ระบบประสาท และอวัยวะอื่น ๆ ได้