ความเสี่ยงของการเกิดซ้ำเชิงประจักษ์

ความเสี่ยงของการเกิดซ้ำเชิงประจักษ์คือความน่าจะเป็นของการเกิดซ้ำที่ได้มาโดยตรงจากข้อมูลครอบครัวที่สังเกตได้ แทนที่จะคำนวณจากแบบจำลองการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เมื่อภาวะหนึ่งไม่มีพื้นฐานแบบเมนเดลเลียนที่เรียบง่าย เช่นเดียวกับความผิดปกติแต่กำเนิดหลายชนิด โรคเรื้อรังทั่วไป และเหตุการณ์โครโมโซมบางอย่าง ที่ปรึกษาจะอาศัยความถี่ที่ภาวะนั้นได้เกิดซ้ำจริงในครอบครัวที่เทียบเคียงได้

Definition

ความเสี่ยงของการเกิดซ้ำเชิงประจักษ์คือความน่าจะเป็นที่ภาวะหนึ่งจะเกิดซ้ำในครอบครัว ซึ่งประมาณจากการสังเกตความถี่ของการเกิดซ้ำในชุดของครอบครัวที่ได้รับผลกระทบที่เทียบเคียงได้ แทนที่จะได้มาจากแบบจำลองการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

Scope

บทความนี้ครอบคลุมถึงวิธีการได้มาซึ่งความเสี่ยงเชิงประจักษ์ เหตุผลที่ใช้แทนการคำนวณตามแบบจำลอง และข้อจำกัดที่เกิดจากการพึ่งพาประชากรที่ศึกษาและการคัดเลือกกลุ่มตัวอย่าง เป็นข้อมูลอ้างอิงเชิงระเบียบวิธี ไม่ใช่คำแนะนำสำหรับครอบครัวใดครอบครัวหนึ่งโดยเฉพาะ

Core questions

• เมื่อใดที่ใช้ความเสี่ยงเชิงประจักษ์แทนการคำนวณแบบเมนเดลเลียน?
• จำนวนญาติที่ได้รับผลกระทบ ความรุนแรง และการแต่งงานในเครือญาติปรับเปลี่ยนตัวเลขเชิงประจักษ์ได้อย่างไร?
• เหตุใดความเสี่ยงเชิงประจักษ์จึงขึ้นอยู่กับประชากรและการคัดเลือกกลุ่มตัวอย่าง?

Key concepts

• ความถี่ของการเกิดซ้ำที่สังเกตได้
• ภาวะที่มีปัจจัยหลายอย่างที่ไม่มีแบบจำลองเมนเดลเลียน
• ผลกระทบของจำนวนญาติที่ได้รับผลกระทบ
• การเกิดซ้ำที่ขึ้นอยู่กับความรุนแรง
• การคัดเลือกกลุ่มตัวอย่างและการพึ่งพาประชากร
• ข้อจำกัดของการนำไปใช้โดยทั่วไป

Mechanisms

ความเสี่ยงเชิงประจักษ์ได้มาจากการติดตามหรือสร้างประวัติครอบครัวจำนวนมากที่มีผู้ป่วยรายแรก (index case) และนับจำนวนครั้งที่ภาวะนั้นปรากฏขึ้นอีกในหมู่ญาติที่กำหนด ความถี่ที่ได้จะกลายเป็นตัวเลขการเกิดซ้ำที่อ้างอิงสำหรับครอบครัวที่คล้ายกัน เนื่องจากไม่มีการกำหนดแบบจำลอง ตัวเลขนี้จึงรวบรวมปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมที่เกี่ยวข้องโดยปริยาย แต่ก็ได้รับอิทธิพลจากลักษณะของประชากรต้นทาง เช่น ความถี่ของอัลลีล สภาพแวดล้อม และวิธีการคัดเลือกกลุ่มตัวอย่างของครอบครัว ดังนั้นจึงอาจไม่สามารถนำไปใช้กับสถานการณ์ที่แตกต่างกันได้

Clinical relevance

ตัวเลขการเกิดซ้ำเชิงประจักษ์เป็นพื้นฐานของการให้คำปรึกษาสำหรับภาวะทั่วไปหลายอย่างที่ไม่สามารถคำนวณได้อย่างแม่นยำ และแพทย์ที่ประเมินตัวเลขดังกล่าวควรสังเกตประชากรที่มาของข้อมูล บทความนี้อธิบายวิธีการได้มาซึ่งความเสี่ยงเชิงประจักษ์ เป็นข้อมูลอ้างอิงและไม่ใช่พื้นฐานสำหรับการตัดสินใจเกี่ยวกับการเจริญพันธุ์หรือการรักษาพยาบาลรายบุคคล

Epidemiology

ความเสี่ยงเชิงประจักษ์มักใช้สำหรับภาวะที่มีปัจจัยหลายอย่าง เช่น ความบกพร่องของท่อประสาท ปากแหว่งเพดานโหว่ และโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ซึ่งการเกิดซ้ำจะเพิ่มขึ้นตามจำนวนญาติที่ได้รับผลกระทบและความรุนแรง และสำหรับการเกิดซ้ำของภาวะโครโมโซมผิดปกติ (chromosomal aneuploidy) ซึ่งอัตราพื้นฐานที่เกี่ยวข้องกับอายุมีส่วนร่วมด้วย ตัวเลขที่รายงานมีความแตกต่างกันไปในแต่ละการศึกษาและประชากร

History

ความเสี่ยงของการเกิดซ้ำเชิงประจักษ์เป็นหนึ่งในเครื่องมือเชิงปริมาณแรกๆ ของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม การศึกษาความผิดปกติแต่กำเนิดที่พบบ่อยของ Cedric Carter ในช่วงกลางศตวรรษที่ 20 ได้สร้างแนวปฏิบัติในการจัดตารางการเกิดซ้ำที่สังเกตได้ และอธิบายว่าความเสี่ยงเพิ่มขึ้นอย่างไรตามจำนวนญาติที่ได้รับผลกระทบ ซึ่งเป็นรูปแบบที่ภายหลังอธิบายโดยแบบจำลองเกณฑ์หลายปัจจัย ตารางดังกล่าวคงเป็นทางเลือกที่ใช้ได้จริงเมื่อการคำนวณตามแบบจำลองไม่สามารถทำได้

Key figures

• Cedric Carter
• Peter Harper
• Ian Young

Seminal works

• carter-1969
• young-2007

Frequently asked questions

เหตุใดจึงใช้ความเสี่ยงเชิงประจักษ์แทนการคำนวณ?

เมื่อภาวะหนึ่งไม่เป็นไปตามรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนเดี่ยว จะไม่มีอัตราส่วนการแยกตัวเพื่อคำนวณ ดังนั้นความน่าจะเป็นของการเกิดซ้ำจึงนำมาจากสิ่งที่สังเกตได้จริงในครอบครัวที่เทียบเคียงได้

เหตุใดภาวะเดียวกันจึงมีความเสี่ยงเชิงประจักษ์ที่แตกต่างกันในแหล่งข้อมูลที่ต่างกัน?

ความเสี่ยงเชิงประจักษ์ขึ้นอยู่กับประชากรที่ศึกษาและวิธีการคัดเลือกกลุ่มตัวอย่างของครอบครัว ดังนั้นความถี่ของอัลลีล สภาพแวดล้อม และการสุ่มตัวอย่างล้วนสามารถทำให้ตัวเลขที่สังเกตได้แตกต่างกันไปในแต่ละการศึกษา