บรรพบุรุษทางสังคมเทียบกับบรรพบุรุษทางพันธุกรรม

บรรพบุรุษทางสังคมและบรรพบุรุษทางพันธุกรรมเป็นแนวคิดที่แตกต่างกัน ซึ่งมักถูกนำมาปะปนกันในการแพทย์ เชื้อชาติและชาติพันธุ์เป็นหมวดหมู่ทางสังคมที่ถูกกำหนดโดยประวัติศาสตร์ วัฒนธรรม และการระบุตัวตนด้วยตนเอง ในขณะที่บรรพบุรุษทางพันธุกรรมอธิบายรูปแบบที่วัดได้ของการสืบเชื้อสายร่วมกันและความถี่ของอัลลีลที่อนุมานได้จาก DNA แนวคิดทั้งสองมีความสัมพันธ์กันแต่ไม่เท่าเทียมกัน และการสับสนระหว่างแนวคิดทั้งสองอาจนำไปสู่ความลำเอียงในการให้เหตุผลทางเภสัชพันธุศาสตร์ได้

Definition

ความแตกต่างเชิงแนวคิดระหว่างหมวดหมู่ทางเชื้อชาติและชาติพันธุ์ที่กำหนดโดยสังคม ซึ่งถูกสร้างขึ้นผ่านประวัติศาสตร์และการระบุตัวตนด้วยตนเอง กับบรรพบุรุษทางพันธุกรรม ซึ่งอธิบายรูปแบบของการสืบเชื้อสายทางพันธุกรรมร่วมกันที่อนุมานได้จากข้อมูลระดับโมเลกุล

Scope

หัวข้อนี้จะชี้แจงความแตกต่างระหว่างหมวดหมู่ทางสังคมและบรรพบุรุษทางพันธุกรรม วิธีการวัดบรรพบุรุษทางพันธุกรรม เหตุผลที่ทั้งสองแตกต่างกัน และความหมายของความแตกต่างนี้ต่อเภสัชพันธุศาสตร์ เป็นข้อมูลอ้างอิงเชิงแนวคิดและไม่มีคำแนะนำทางคลินิก

Core questions

• อะไรคือสิ่งที่แยกความแตกต่างระหว่างเชื้อชาติและชาติพันธุ์ออกจากบรรพบุรุษทางพันธุกรรม?
• บรรพบุรุษทางพันธุกรรมถูกวัดและอธิบายอย่างไร?
• ทำไมและที่ใดที่หมวดหมู่ทางสังคมและบรรพบุรุษทางพันธุกรรมแตกต่างกัน?
• ความแตกต่างนี้มีความหมายอย่างไรต่อการใช้บรรพบุรุษในเภสัชพันธุศาสตร์?
• การผสมผสานทางพันธุกรรมและความหลากหลายอย่างต่อเนื่องทำให้การคิดแบบแบ่งหมวดหมู่ซับซ้อนขึ้นได้อย่างไร?

Key concepts

• เชื้อชาติและชาติพันธุ์ในฐานะโครงสร้างทางสังคม
• บรรพบุรุษทางพันธุกรรมและการสืบเชื้อสายร่วมกัน
• เชื้อชาติ/ชาติพันธุ์ที่ระบุด้วยตนเอง (SIRE)
• การผสมผสานทางพันธุกรรมและความหลากหลายทางพันธุกรรมอย่างต่อเนื่อง
• โครงสร้างประชากรและโครงสร้างย่อย
• ป้ายกำกับทางทวีปเทียบกับบรรพบุรุษระดับละเอียด

Mechanisms

บรรพบุรุษทางพันธุกรรมอนุมานได้จากความสัมพันธ์ระหว่างความหลากหลายทางพันธุกรรมหลายอย่างที่สะท้อนถึงประวัติศาสตร์การสืบเชื้อสาย การเปลี่ยนแปลง และการอพยพของประชากร สามารถประมาณได้ในระดับโลกหรือในระดับละเอียด และในบุคคลที่มีการผสมผสานทางพันธุกรรม (admixed individuals) บรรพบุรุษทางพันธุกรรมจะแตกต่างกันไปทั่วทั้งจีโนม ในทางตรงกันข้าม หมวดหมู่ทางสังคมถูกกำหนดผ่านการระบุตัวตนด้วยตนเองและกระบวนการทางสังคมที่ตอบสนองต่อวัฒนธรรม การเมือง และประวัติศาสตร์ มากกว่าที่จะตอบสนองต่อความถี่ของอัลลีล ทั้งสองมีความสัมพันธ์กันเนื่องจากการสืบเชื้อสายร่วมกันมักจะสอดคล้องกับอัตลักษณ์ทางสังคมร่วมกัน แต่จะแตกต่างกันในกรณีที่หมวดหมู่ทางสังคมรวมกลุ่มทางพันธุกรรมที่หลากหลายเข้าด้วยกัน ในกรณีที่การผสมผสานทางพันธุกรรมทำให้บรรพบุรุษผสมผสานกัน หรือในกรณีที่การระบุตัวตนด้วยตนเองแตกต่างจากพื้นเพทางพันธุกรรม การศึกษาประชากรที่มีการผสมผสานทางพันธุกรรมและประชากรที่ยังไม่ได้รับการศึกษาแสดงให้เห็นโครงสร้างย่อยที่ป้ายกำกับทางทวีปหรือทางสังคมแบบกว้างๆ บดบังไว้ ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมการปฏิบัติต่อหมวดหมู่ทางสังคมราวกับว่าเป็นการวัดทางพันธุกรรมที่แม่นยำจึงไม่น่าเชื่อถือ

Clinical relevance

การแยกแยะบรรพบุรุษทางสังคมออกจากบรรพบุรุษทางพันธุกรรมเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการตีความข้อกล่าวอ้างทางเภสัชพันธุศาสตร์ได้อย่างถูกต้อง และเพื่อหลีกเลี่ยงการใช้หมวดหมู่ทางสังคมเป็นตัวแปรทางชีววิทยา ข้อมูลนี้เป็นเชิงแนวคิดและเชิงพรรณนา ไม่ได้ให้คำแนะนำในการทดสอบ การให้ยา หรือการรักษา ซึ่งต้องอาศัยแนวทางปฏิบัติที่ได้รับการตรวจสอบแล้วและแพทย์ผู้ทรงคุณวุฒิ

History

การแพทย์มีประวัติศาสตร์อันยาวนานในการปฏิบัติต่อเชื้อชาติว่าเป็นตัวแปรทางชีววิทยา ซึ่งนักวิจารณ์โต้แย้งว่าเป็นการนำโครงสร้างทางสังคมมาปะปนกับชีววิทยา เมื่อพันธุศาสตร์ประชากรพัฒนาขึ้น การศึกษาประชากรที่หลากหลายและมีการผสมผสานทางพันธุกรรม เช่น งานของ Moreno-Estrada และคณะ (2014) เกี่ยวกับโครงสร้างย่อยของชาวเม็กซิกัน และการสำรวจความหลากหลายทั่วโลกอย่างกว้างขวาง ทำให้เห็นได้ชัดว่าบรรพบุรุษทางพันธุกรรมมีความต่อเนื่องและมีโครงสร้างที่ละเอียดอ่อน ซึ่งไม่สามารถจับได้ด้วยหมวดหมู่ทางสังคม บทความวิจารณ์ เช่น ของ Borrell และคณะ (2021) ได้เรียกร้องให้การแพทย์แยกเชื้อชาติออกจากบรรพบุรุษทางพันธุกรรม และเผชิญหน้ากับบทบาทของการเหยียดเชื้อชาติในการปฏิบัติที่ผ่านมา

Debates

ควรใช้หมวดหมู่ทางสังคมในการแพทย์จีโนมิกส์เลยหรือไม่?

บางคนยังคงใช้เชื้อชาติหรือชาติพันธุ์ที่ระบุด้วยตนเองเป็นตัวแปรเชิงปฏิบัติสำหรับการศึกษาความเหลื่อมล้ำและเป็นตัวแทนคร่าวๆ ในขณะที่บางคนโต้แย้งว่าสำหรับการอนุมานทางชีววิทยา ควรถูกแทนที่ด้วยบรรพบุรุษทางพันธุกรรมที่วัดได้ เพื่อหลีกเลี่ยงการนำโครงสร้างทางสังคมและชีววิทยามาปะปนกัน

Key figures

• Luisa N. Borrell
• Esteban Gonzalez Burchard
• Carlos D. Bustamante
• Charles Rotimi
• Sarah Tishkoff

Seminal works

• borrell-2021
• moreno-estrada-2014

Frequently asked questions

เชื้อชาติและบรรพบุรุษทางพันธุกรรมเป็นสิ่งเดียวกันหรือไม่?

ไม่ เชื้อชาติและชาติพันธุ์เป็นหมวดหมู่ทางสังคมที่กำหนดโดยประวัติศาสตร์ วัฒนธรรม และการระบุตัวตนด้วยตนเอง ในขณะที่บรรพบุรุษทางพันธุกรรมเป็นรูปแบบที่วัดได้ของการสืบเชื้อสายร่วมกันที่อนุมานได้จาก DNA ทั้งสองมีความสัมพันธ์กันแต่ไม่สามารถใช้แทนกันได้ และการนำมาปะปนกันอาจนำไปสู่ข้อผิดพลาดและความลำเอียงได้

ทำไมความแตกต่างนี้จึงมีความสำคัญต่อเภสัชพันธุศาสตร์?

อัลลีลทางเภสัชพันธุกรรมติดตามบรรพบุรุษทางพันธุกรรม ไม่ใช่หมวดหมู่ทางสังคม การใช้ป้ายกำกับทางสังคมราวกับว่าเป็นการวัดทางพันธุกรรมที่แม่นยำอาจทำให้การจำแนกบุคคลผิดพลาด โดยเฉพาะในประชากรที่มีการผสมผสานทางพันธุกรรม และมีความแม่นยำน้อยกว่าการวัดจีโนไทป์โดยตรง