ภาวะต่อมหมวกไตทำงานบกพร่องปฐมภูมิ (โรคแอดดิสัน)

ภาวะต่อมหมวกไตทำงานบกพร่องปฐมภูมิ ซึ่งในอดีตเรียกว่าโรคแอดดิสัน เป็นความผิดปกติที่เปลือกต่อมหมวกไตเองไม่สามารถผลิตฮอร์โมนสเตียรอยด์ได้อย่างเพียงพอ ส่งผลให้เกิดภาวะขาดทั้งคอร์ติซอลและอัลโดสเตอโรน เนื่องจากความบกพร่องอยู่ที่ต่อมเอง ไม่ใช่ที่การส่งสัญญาณจากต่อมใต้สมอง ระดับ ACTH จึงสูงขึ้น และกระบวนการแปรรูปสารตั้งต้นของ ACTH อาจทำให้เกิดภาวะผิวหนังมีเม็ดสีมากเกินไป ซึ่งช่วยแยกความแตกต่างจากสาเหตุทุติยภูมิ (จากต่อมใต้สมอง) ของภาวะขาดคอร์ติซอลได้

Definition

ภาวะต่อมหมวกไตทำงานบกพร่องปฐมภูมิเป็นความผิดปกติเรื้อรังที่เกิดจากการถูกทำลายหรือการทำงานผิดปกติของเปลือกต่อมหมวกไต ซึ่งนำไปสู่การหลั่งกลูโคคอร์ติคอยด์และโดยทั่วไปคือมิเนอราโลคอร์ติคอยด์ไม่เพียงพอ พร้อมกับการเพิ่มขึ้นของ ACTH จากต่อมใต้สมองเพื่อชดเชย

Scope

เนื้อหานี้ครอบคลุมคำจำกัดความและสาเหตุของภาวะต่อมหมวกไตทำงานบกพร่องปฐมภูมิ ผลที่ตามมาจากการขาดคอร์ติซอลและอัลโดสเตอโรนร่วมกัน ความแตกต่างจากภาวะต่อมหมวกไตทำงานบกพร่องทุติยภูมิ แนวคิดเกี่ยวกับภาวะวิกฤตต่อมหมวกไตในฐานะภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิต และหลักการวินิจฉัยโดยอิงตามแกน HPA เนื้อหานี้เป็นหัวข้ออ้างอิง ไม่ใช่แหล่งข้อมูลสำหรับการให้ยาหรือคำแนะนำการรักษาเฉพาะบุคคล

Core questions

• ภาวะขาดคอร์ติซอลเกิดจากโรคของต่อมหมวกไตเอง (ปฐมภูมิ) หรือเกิดจาก ACTH ไม่เพียงพอจากต่อมใต้สมอง (ทุติยภูมิ)?
• เหตุใดภาวะขาดมิเนอราโลคอร์ติคอยด์ ซึ่งมีผลต่อโซเดียมและโพแทสเซียม จึงเป็นลักษณะเฉพาะของภาวะต่อมหมวกไตทำงานบกพร่องปฐมภูมิ แต่ไม่ใช่ทุติยภูมิ?
• อะไรคือสิ่งที่แยกความแตกต่างระหว่างภาวะต่อมหมวกไตทำงานบกพร่องเรื้อรังที่คงที่กับภาวะวิกฤตต่อมหมวกไตเฉียบพลัน?

Key concepts

• ภาวะขาดกลูโคคอร์ติคอยด์และมิเนอราโลคอร์ติคอยด์ร่วมกัน
• ภาวะต่อมหมวกไตอักเสบจากภูมิต้านตนเองเป็นสาเหตุหลักในหลายภูมิภาค
• ACTH สูงและภาวะผิวหนังมีเม็ดสีมากเกินไป
• ภาวะต่อมหมวกไตทำงานบกพร่องปฐมภูมิเทียบกับทุติยภูมิ
• ภาวะวิกฤตต่อมหมวกไต (แอดดิสัน)
• การทดสอบกระตุ้น ACTH
• ความต้องการคอร์ติซอลที่เพิ่มขึ้นที่เกี่ยวข้องกับความเครียด

Mechanisms

การถูกทำลายหรือการทำงานผิดปกติของเปลือกต่อมหมวกไตอย่างต่อเนื่องจะทำให้ความสามารถในการหลั่งคอร์ติซอลและอัลโดสเตอโรนลดลง การขาดคอร์ติซอลจะทำให้การตอบสนองทางเมตาบอลิซึมและการไหลเวียนโลหิตของร่างกายต่อความเครียดบกพร่อง และปลดปล่อยต่อมใต้สมองจากการยับยั้งแบบป้อนกลับ (negative feedback) ดังนั้น ACTH และเปปไทด์ที่เกี่ยวข้องจึงสูงขึ้น กิจกรรมกระตุ้นเม็ดสีที่เพิ่มขึ้นของเปปไทด์เหล่านี้ทำให้เกิดภาวะผิวหนังมีเม็ดสีมากเกินไปที่เป็นลักษณะเฉพาะ การขาดอัลโดสเตอโรนจะทำให้การกักเก็บโซเดียมและการขับโพแทสเซียมของไตบกพร่อง ทำให้มีแนวโน้มที่จะสูญเสียโซเดียม ภาวะปริมาตรเลือดลดลง และโพแทสเซียมสูง การถูกทำลายจากภูมิต้านตนเองเป็นสาเหตุหลักในประชากรหลายกลุ่ม ในขณะที่การติดเชื้อ เช่น วัณโรค ยังคงมีความสำคัญในพื้นที่อื่น ๆ เมื่อปัจจัยกระตุ้นความเครียดที่เกิดขึ้นพร้อมกันเกินกว่าปริมาณสำรองที่บกพร่องอยู่แล้วของต่อม ภาวะวิกฤตต่อมหมวกไตอาจเกิดขึ้นได้ โดยมีลักษณะเด่นคือภาวะไหลเวียนโลหิตล้มเหลว

Clinical relevance

ภาวะต่อมหมวกไตทำงานบกพร่องปฐมภูมิมีความสำคัญเนื่องจากภาวะขาดคอร์ติซอลอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ในระหว่างความเครียดทางสรีรวิทยา และเนื่องจากการขาดฮอร์โมนร่วมกันทำให้เกิดรูปแบบที่สามารถจดจำได้ซึ่งแยกความแตกต่างจากโรคของต่อมใต้สมอง เนื้อหานี้อธิบายพื้นฐานแนวคิดของการวินิจฉัยและแนวคิดของภาวะวิกฤต โดยไม่ได้ให้สูตรการทดแทนฮอร์โมนหรือการจัดการเฉพาะบุคคล ซึ่งต้องได้รับการดูแลทางคลินิก

Epidemiology

ภาวะต่อมหมวกไตทำงานบกพร่องปฐมภูมิเป็นภาวะที่พบไม่บ่อย โดยมีความชุกประมาณหนึ่งร้อยรายต่อล้านคนในประชากรที่ศึกษา และพบในเพศหญิงมากกว่าในรูปแบบที่เกิดจากภูมิต้านตนเอง ภาวะต่อมหมวกไตอักเสบจากภูมิต้านตนเองเป็นสาเหตุส่วนใหญ่ในประเทศที่มีรายได้สูง ซึ่งมักเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการต่อมไร้ท่อหลายต่อมจากภูมิต้านตนเอง (autoimmune polyglandular syndromes) ในขณะที่สาเหตุจากการติดเชื้อค่อนข้างพบได้บ่อยกว่าในบางภูมิภาคอื่น ๆ

Evidence & guidelines

แนวทางปฏิบัติทางคลินิกของ The Endocrine Society ปี 2016 (Bornstein และคณะ) เป็นกรอบการทำงานปัจจุบันสำหรับการวินิจฉัยและการรักษาภาวะต่อมหมวกไตทำงานบกพร่องปฐมภูมิ เสริมด้วยบทความทบทวนใน The Lancet และ The Lancet Diabetes & Endocrinology ที่สังเคราะห์หลักฐานการวินิจฉัยและสรีรวิทยา

History

โทมัส แอดดิสัน ได้บรรยายลักษณะทางคลินิกและพยาธิวิทยาของการถูกทำลายของต่อมหมวกไตในเอกสารวิชาการปี 1855 ของเขาเกี่ยวกับโรคของแคปซูลเหนือไต ซึ่งทำให้ความผิดปกตินี้มีชื่อตามผู้ค้นพบและยืนยันว่าต่อมหมวกไตมีความสำคัญต่อชีวิต การแยกคอร์ติซอลและอัลโดสเตอโรนในภายหลัง และการพัฒนาการทดสอบโดยใช้ ACTH ได้เปลี่ยนภาวะนี้จากโรคที่เสียชีวิตทั้งหมดไปสู่โรคที่สามารถวินิจฉัยและรักษาได้

Key figures

• Thomas Addison

Seminal works

• addison-1855
• charmandari-2014
• bornstein-2016

Frequently asked questions

ภาวะต่อมหมวกไตทำงานบกพร่องปฐมภูมิแตกต่างจากภาวะต่อมหมวกไตทำงานบกพร่องทุติยภูมิอย่างไร?

ในภาวะต่อมหมวกไตทำงานบกพร่องปฐมภูมิ ต่อมหมวกไตเองล้มเหลว ดังนั้นทั้งคอร์ติซอลและอัลโดสเตอโรนจึงลดลง และ ACTH สูงขึ้น ซึ่งมักมีภาวะผิวหนังมีเม็ดสีมากเกินไป ในภาวะต่อมหมวกไตทำงานบกพร่องทุติยภูมิ ต่อมใต้สมองผลิต ACTH น้อยเกินไป ดังนั้นคอร์ติซอลจึงลดลง แต่อัลโดสเตอโรนส่วนใหญ่ยังคงอยู่ และไม่มีภาวะผิวหนังมีเม็ดสีมากเกินไป

ภาวะวิกฤตต่อมหมวกไตคืออะไร?

ภาวะวิกฤตต่อมหมวกไตคือภาวะแทรกซ้อนเฉียบพลันที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตของภาวะต่อมหมวกไตทำงานบกพร่อง ซึ่งมักเกิดจากความเครียด เช่น การติดเชื้อ ซึ่งร่างกายไม่สามารถตอบสนองความต้องการคอร์ติซอลที่เพิ่มขึ้นได้ เป็นภาวะฉุกเฉินทางการแพทย์ที่ต้องได้รับการดูแลจากผู้เชี่ยวชาญอย่างเร่งด่วน