Неонатальный метаболический и аудиологический скрининг

Неонатальный метаболический и аудиологический скрининг включает целенаправленные тесты, проводимые вскоре после рождения для выявления состояний, при которых досимптомная идентификация изменяет траекторию развития. Метаболический скрининг использует образец крови из пятки для выявления поддающихся лечению врожденных нарушений обмена веществ и эндокринных расстройств, в то время как аудиологический скрининг использует физиологические тесты для раннего выявления врожденной тугоухости для своевременного вмешательства.

Definition

Неонатальный метаболический и аудиологический скрининг — это систематическое тестирование новорожденных с использованием биохимических и генетических анализов образцов крови и физиологических аудиологических тестов для выявления досимптомных метаболических, эндокринных и слуховых состояний, при которых раннее вмешательство улучшает исходы.

Scope

Тема охватывает обоснование и методы двух основных компонентов скрининга новорожденных: метаболического и эндокринного скрининга по образцам крови, а также физиологического аудиологического скрининга новорожденных с помощью отоакустической эмиссии и автоматизированной регистрации слуховых вызванных потенциалов ствола мозга. В ней рассматривается принцип выявления поддающихся лечению состояний до появления симптомов, путь «скрининг-подтверждение-вмешательство» и важность своевременного последующего наблюдения. Сопутствующая тема по расширенным панелям анализа крови подробно рассматривает широкий спектр расстройств.

Core questions

• Какие состояния оправдывают скрининг каждого новорожденного, а не тестирование только тех, у кого появляются симптомы?
• Как физиологические аудиологические тесты и анализы крови выявляют состояния до появления симптомов?
• Почему своевременность подтверждения и вмешательства является центральной для пользы скрининга новорожденных?

Key concepts

• Досимптомное выявление поддающихся лечению состояний
• Забор крови из пятки
• Отоакустическая эмиссия и слуховые вызванные потенциалы ствола мозга
• Раннее выявление и вмешательство при нарушениях слуха
• Путь «скрининг-подтверждение-вмешательство»
• Своевременность последующего наблюдения
• Универсальный против целенаправленного скрининга

Mechanisms

Метаболический скрининг новорожденных основан на выявлении биохимического признака заболевания в сухом пятне крови до того, как расстройство нанесет необратимый вред; бактериальный ингибиторный анализ Гатри на фенилкетонурию установил этот принцип, выявляя повышенный уровень фенилаланина у внешне здоровых младенцев. Аудиологический скрининг вместо этого использует объективные физиологические реакции: отоакустическая эмиссия обнаруживает звуки, генерируемые здоровой улиткой, а автоматизированная регистрация слуховых вызванных потенциалов ствола мозга измеряет нейронные реакции на звук, что позволяет выявить врожденную тугоухость в первые дни жизни. В обоих случаях скрининг выявляет младенцев, нуждающихся в диагностическом подтверждении, и задокументированная польза, такая как улучшение языковых навыков при раннем выявлении и устранении тугоухости, зависит от завершения пути от скрининга к подтверждению и вмешательству.

Clinical relevance

Эти программы лежат в основе рутинного ухода за новорожденными и объясняют, почему каждому младенцу предлагается метаболический и аудиологический скрининг независимо от симптомов. В статье описывается, как организован неонатальный метаболический и аудиологический скрининг и почему раннее выявление имеет значение; это справочное описание, которое не предоставляет индивидуальных диагностических или управленческих рекомендаций, которые следуют протоколам программы и клинической оценке.

Epidemiology

Метаболический и аудиологический скрининг новорожденных предлагается почти повсеместно для живорожденных во многих системах здравоохранения. Отдельные целевые состояния редки, но врожденная тугоухость является одним из наиболее распространенных выявляемых состояний, что вместе с продемонстрированной пользой раннего вмешательства поддерживает популяционный скрининг, несмотря на редкость каждого расстройства.

History

Целенаправленный скрининг новорожденных начался с метода Гатри и Суси 1963 года по анализу крови на фенилкетонурию, который сделал популяционный метаболический скрининг практичным и установил модель досимптомного выявления поддающегося лечению состояния. Всеобщий аудиологический скрининг новорожденных развился позже, поддерживаемый доказательствами того, что раннее выявление улучшает языковые навыки, как сообщали Йошинага-Итано и коллеги в 1998 году, и кодифицированный в руководствах по раннему выявлению и вмешательству при нарушениях слуха, таких как заявление о позиции Объединенного комитета по слуху младенцев 2007 года.

Debates

Какие пороговые значения и системы последующего наблюдения делают скрининг эффективным?

Польза скрининга новорожденных зависит не только от теста, но и от быстрого подтверждения и вмешательства; потеря последующего наблюдения после положительного скрининга может подорвать в остальном надежную программу, делая дизайн системы таким же важным, как и выбор теста.

Key figures

• Robert Guthrie
• Christine Yoshinaga-Itano

Seminal works

• guthrie-susi-1963
• yoshinaga-itano-1998
• jcih-2007

Frequently asked questions

Почему новорожденных обследуют на предмет потери слуха, если у них нет признаков?

Врожденная потеря слуха не проявляется при рождении, однако раннее выявление и вмешательство улучшают языковые навыки. Физиологические скрининговые тесты выявляют ее в первые дни жизни, чтобы последующее наблюдение могло начаться незамедлительно.

Для чего нужен тест на пятку или анализ крови?

Небольшой образец крови, взятый из пятки новорожденного, анализируется на биохимические или генетические маркеры поддающихся лечению метаболических и эндокринных состояний, что позволяет выявить их до развития симптомов.