Оценка и скрининг новорожденных

Оценка и скрининг новорожденных охватывают структурированную оценку каждого новорожденного и популяционные тесты, используемые для выявления серьезных, но поддающихся лечению состояний до того, как они причинят вред. Оценка варьируется от шкалы Апгар при рождении до полного физического обследования новорожденного, в то время как скрининг — анализ крови из пятки на метаболические и эндокринные нарушения, проверка слуха и пульсоксиметрический скрининг на критические врожденные пороки сердца — направлен на выявление бессимптомных младенцев, которым полезно раннее вмешательство. Вместе они образуют систему безопасности, применяемую к в целом здоровой популяции.

Definition

Оценка и скрининг новорожденных — это структурированная клиническая оценка новорожденного наряду с систематическим применением популяционных скрининговых тестов, предназначенных для выявления у бессимптомных младенцев серьезных поддающихся лечению состояний, которым полезно раннее обнаружение.

Scope

Эта тема охватывает обоснование и компоненты рутинной оценки новорожденных, а также принципы и основные методы скрининга новорожденных. Она объясняет, почему предлагается скрининг, на что нацелены основные программы и чем скрининг отличается от диагностики. Это справочный материал по концепциям оценки и скрининга; он не предписывает, какие тесты должен проходить конкретный младенец или как следует действовать по результатам, что определяется местными программами и рекомендациями.

Core questions

• Что включает в себя полная оценка новорожденного, от шкалы Апгар до физического обследования?
• Какие состояния стремятся выявить программы скрининга новорожденных и почему именно эти состояния?
• Чем скрининг отличается от диагностики и что такое положительный результат скрининга?
• Какие принципы определяют, подходит ли состояние для скрининга новорожденных?

Key concepts

• Шкала Апгар и физическое обследование новорожденного
• Метаболический и эндокринный скрининг по анализу крови из пятки
• Скрининг слуха новорожденных
• Пульсоксиметрический скрининг на критические врожденные пороки сердца
• Скрининг против диагностики (чувствительность, специфичность, ложноположительные результаты)
• Принципы скрининга Уилсона-Юнгнера
• Направление и последующее наблюдение за младенцами с положительным результатом скрининга

Mechanisms

Оценка новорожденных многоуровневая: шкала Апгар дает немедленную сводку при рождении, а систематическое обследование с головы до ног позже проверяет на наличие аномалий и признаков заболевания. Скрининг добавляет тесты, применяемые ко всем младенцам независимо от симптомов. Сухое пятно крови выявляет метаболические и эндокринные нарушения, такие как фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз, при которых раннее лечение предотвращает инвалидность. Скрининг слуха выявляет врожденную потерю слуха, чтобы поддержка могла быть начата рано. Пульсоксиметрический скрининг измеряет насыщение кислородом для выявления критических врожденных пороков сердца, которые в противном случае могут проявиться после выписки; исследование PulseOx количественно определило его точность как дополнение к клиническому обследованию. Поскольку скрининговые тесты разработаны для высокой чувствительности в здоровой популяции, положительный результат скрининга указывает на необходимость диагностического подтверждения, а не на сам диагноз.

Clinical relevance

Скрининг превращает период новорожденности в возможность выявить нарушения до того, как они причинят необратимый вред, и медсестры и акушерки играют центральную роль в проведении тестов, общении с семьями и обеспечении последующего наблюдения. Эта статья объясняет концепции и обоснование для образовательных целей; конкретные условия скрининга, пороговые значения и пути действий определяются каждой программой и не представлены здесь в качестве индивидуальных рекомендаций.

Epidemiology

Скрининговые состояния по отдельности редки, но в совокупности выявляют значительное количество поддающихся лечению нарушений в когорте рождений, что является обоснованием для универсального, а не выборочного тестирования. Данные о точности тестов, такие как исследование PulseOx, подтверждают добавление пульсоксиметрического скрининга к рутинному обследованию для улучшения выявления критических врожденных пороков сердца.

History

Скрининг новорожденных начался с введения анализа крови из пятки на фенилкетонурию в 1960-х годах, в ту же эпоху, когда Уилсон и Юнгнер сформулировали неизменные принципы для определения того, когда скрининг оправдан. Шкала Апгар 1953 года уже установила структурированную оценку при рождении. Скрининг слуха и, в последнее время, пульсоксиметрический скрининг на критические врожденные пороки сердца были добавлены по мере накопления доказательств, расширяя рутинный скрининг новорожденных до мультимодальной программы.

Debates

Насколько широкими должны быть панели скрининга новорожденных?

Расширение панелей для включения дополнительных состояний поднимает вопросы о возможности лечения, ложноположительных результатах, беспокойстве семьи и использовании ресурсов; критерии Уилсона-Юнгнера остаются эталонной основой для этих суждений, но их применение к новым технологиям обсуждается.

Key figures

• Virginia Apgar
• James Maxwell Glover Wilson
• Gunner Jungner

Seminal works

• apgar-1953
• wilson-jungner-1968
• ewer-2011

Frequently asked questions

Означает ли положительный результат скрининга новорожденного, что у ребенка есть это заболевание?

Не обязательно. Скрининговые тесты настроены на выявление как можно большего числа пораженных младенцев, поэтому положительный результат скрининга указывает на младенца, которому требуется подтверждающий диагностический тест, а не на подтвержденный диагноз.

Почему такие состояния, как фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз, скринируются при рождении?

Они серьезны, проявляются без очевидных ранних признаков и имеют эффективное раннее лечение, поэтому их выявление в бессимптомный период новорожденности может предотвратить длительный вред — основная логика принципов Уилсона-Юнгнера.