Кардиомиопатии (дилатационная, гипертрофическая, рестриктивная)

Кардиомиопатии — это заболевания сердечной мышцы, при которых миокард структурно и функционально изменен при отсутствии других заболеваний (ишемическая болезнь сердца, гипертония, клапанные пороки или врожденные дефекты), способных объяснить эти изменения. Они традиционно группируются по фенотипу на дилатационные, гипертрофические и рестриктивные формы, каждая из которых определяется характерным паттерном размера камер, толщины стенок и особенностей наполнения.

Definition

Кардиомиопатия — это миокардиальное расстройство, при котором сердечная мышца структурно и функционально изменена, классифицируемое по морфологическому и функциональному фенотипу (дилатационная, гипертрофическая, рестриктивная и другие формы), а не исключительно по причине.

Scope

Эта тема охватывает концепцию первичного заболевания сердечной мышцы и три классических морфологических фенотипа — дилатационный, гипертрофический и рестриктивный — наряду с их определяющими структурными и физиологическими особенностями, а также лежащими в их основе генетическими и приобретенными причинами. Это справочная статья по определению и классификации, а не руководство по лечению какого-либо конкретного пациента.

Core questions

• Доминирующим фенотипом является дилатация, гипертрофия или ограничение наполнения?
• Заболевание имеет преимущественно генетическое, приобретенное или смешанное происхождение?
• Как каждый фенотип изменяет сокращение, наполнение и риск аритмии?

Key concepts

• Дилатационная кардиомиопатия (дилатация желудочков, сниженная систолическая функция)
• Гипертрофическая кардиомиопатия (необъяснимое утолщение стенок)
• Рестриктивная кардиомиопатия (нарушение наполнения, сохраненная или почти нормальная толщина стенок)
• Фенотип-основанная классификация
• Саркомерные и другие генетические причины
• Обструкция выносящего тракта левого желудочка
• Риск аритмии и внезапной сердечной смерти

Mechanisms

При дилатационной кардиомиопатии желудочек увеличивается и плохо сокращается, снижая систолический выброс. При гипертрофической кардиомиопатии стенка желудочка аномально утолщена, что не объясняется условиями нагрузки, часто из-за вариантов саркомерных генов, и у некоторых пациентов утолщение перегородки вызывает динамическую обструкцию выносящего тракта левого желудочка. При рестриктивной кардиомиопатии стенки ригидны и препятствуют наполнению, поэтому диастолическое давление повышается, в то время как толщина стенок и систолическая функция могут быть относительно сохранены. Современная классификация группирует их по морфологическому и функциональному фенотипу, затем субхарактеризует по генетической и приобретенной этиологии, поскольку один и тот же фенотип может возникать по многим причинам (Maron, 2006; Elliott, 2008; Arbelo, 2023). Некоторые формы несут повышенный риск желудочковых аритмий и внезапной сердечной смерти.

Clinical relevance

Кардиомиопатии являются важной причиной сердечной недостаточности, аритмии и внезапной сердечной смерти, в том числе у молодых и в остальном здоровых людей, а некоторые формы являются наследственными, что делает их актуальными для семейного обследования. Понимание фенотипов помогает в интерпретации изображений и кардиологической литературы. Эта статья носит описательный характер и не является основой для индивидуальной диагностики, стратификации риска или лечения.

Epidemiology

Гипертрофическая кардиомиопатия является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний сердца и признанной причиной внезапной смерти у молодых спортсменов; дилатационная кардиомиопатия является частой причиной сердечной недостаточности со сниженной фракцией выброса и частым показанием к трансплантации; рестриктивные формы сравнительно редки. Точные оценки варьируются в зависимости от используемого определения и метода выявления (Maron, 2006; Arbelo, 2023).

History

Термин «кардиомиопатия» вошел в употребление в середине XX века для обозначения заболевания сердечной мышцы, отличного от ишемических, клапанных и гипертонических причин. Классификация эволюционировала от чисто морфологических схем к системам, которые интегрируют фенотип с генетической и приобретенной этиологией, отражая достижения в области кардиологической визуализации и генетики (Maron, 2006; Elliott, 2008). Руководство ESC 2023 года закрепило фенотип-ориентированную, этиологически-обоснованную структуру (Arbelo, 2023).

Debates

Следует ли классифицировать кардиомиопатии по фенотипу или по этиологии?

Влиятельные заявления различаются по акцентам: некоторые концепции группируют состояния преимущественно по морфологическому и функциональному фенотипу, в то время как другие выдвигают на первый план генетическую и приобретенную этиологию. Современные рекомендации интегрируют оба подхода, классифицируя по фенотипу, а затем характеризуя причину.

Seminal works

• maron-2006
• elliott-2008
• arbelo-2023

Frequently asked questions

Каковы три классических типа кардиомиопатии?

Дилатационная кардиомиопатия (увеличенный, слабо сокращающийся желудочек), гипертрофическая кардиомиопатия (аномальное утолщение сердечной мышцы, не объясняемое нагрузкой) и рестриктивная кардиомиопатия (ригидные стенки, препятствующие наполнению). Также признаются другие фенотипы, такие как аритмогенные формы.

Являются ли кардиомиопатии наследственными?

Многие из них, по крайней мере частично. Гипертрофическая кардиомиопатия и значительная часть дилатационной кардиомиопатии имеют генетические причины, поэтому семейное обследование является частью подхода к этим состояниям, хотя существуют и приобретенные причины.