Síndrome de Turner

A síndrome de Turner é uma condição cromossômica feminina causada pela perda completa ou parcial de um cromossomo X, classicamente o cariótipo 45,X. Suas características distintivas são baixa estatura e insuficiência ovariana, frequentemente com características físicas e um risco aumentado de anomalias cardiovasculares e outras. É a principal monossomia de cromossomos sexuais compatível com o nascimento de um bebê vivo.

Definition

A síndrome de Turner é um distúrbio do cromossomo sexual de mulheres fenotípicas, definido pela ausência completa ou parcial de um cromossomo X, em todas as células ou em um padrão de mosaico, classicamente o cariótipo 45,X, levando à disgenesia gonadal e baixa estatura.

Scope

A entrada abrange a base genética, os mecanismos, as características e a epidemiologia da síndrome de Turner, juntamente com o papel do mosaicismo e a estrutura do cuidado multidisciplinar, conforme refletido nas diretrizes internacionais. É de caráter educacional e de referência, não fornecendo dosagens de hormônio de crescimento ou estrogênio, nem recomendações clínicas individualizadas.

Key concepts

• Cariótipo 45,X (monossomia X)
• Mosaicismo (por exemplo, 45,X/46,XX) e anomalias estruturais do X
• Haploinsuficiência de SHOX e baixa estatura
• Disgenesia gonadal e insuficiência ovariana primária
• Anomalias cardiovasculares congênitas (por exemplo, válvula aórtica bicúspide, coartação)
• Genes que escapam da inativação do X
• Vigilância multidisciplinar ao longo da vida

Mechanisms

A síndrome de Turner resulta da perda total ou parcial de um cromossomo X, frequentemente por não disjunção ou atraso anafásico, sendo o mosaicismo comum porque grande parte da perda ocorre após a fertilização. Dois cromossomos X são necessários para o desenvolvimento e manutenção ovariana normais, de modo que sua redução efetiva para um leva à perda acelerada de oócitos e disgenesia gonadal. A haploinsuficiência de SHOX, um gene na região pseudoautossômica que escapa da inativação do X, contribui para a baixa estatura e características esqueléticas, e a dosagem reduzida de outros genes que escapam da inativação subjaz a outros aspectos do fenótipo, incluindo a predisposição a anomalias cardiovasculares.

Clinical relevance

A síndrome de Turner está associada, em nível de grupo, à baixa estatura, insuficiência ovariana e um risco elevado de problemas cardiovasculares, renais, endócrinos e auditivos, razão pela qual as diretrizes internacionais enquadram o cuidado como vigilância multidisciplinar ao longo da vida. Esta entrada descreve a condição para orientação e avaliação da literatura e não é uma base para diagnóstico individual, terapia de crescimento ou hormonal, ou manejo do risco aórtico, que exigem cuidados especializados.

Epidemiology

A síndrome de Turner ocorre em aproximadamente 1 em 2.000 a 1 em 2.500 nascidos vivos do sexo feminino, embora a grande maioria das concepções 45,X resulte em aborto espontâneo, sendo, portanto, muito mais frequente na concepção do que no nascimento. Levantamentos citogenéticos em recém-nascidos ajudaram a definir sua frequência ao nascimento, e estudos de coorte documentaram atraso diagnóstico e aumento da mortalidade em relação à população feminina em geral.

History

Henry Turner descreveu a tríade clínica de baixa estatura, pescoço alado e cúbito valgo em 1938, e Otto Ullrich havia relatado casos relacionados anteriormente, dando origem ao nome alternativo síndrome de Ullrich-Turner. A base cromossômica foi estabelecida em 1959 com a identificação do cariótipo 45,X, tornando a síndrome de Turner uma das primeiras condições humanas ligadas a uma anomalia cromossômica específica.

Debates

Como o risco cardiovascular e aórtico deve ser monitorado ao longo da vida?

Como a dilatação e dissecção aórtica são as principais causas de excesso de mortalidade, a modalidade de imagem, frequência e limiares ideais para a vigilância são um foco ativo das diretrizes internacionais e da discussão contínua.

Seminal works

• turner-1938
• gravholt-2017
• gravholt-2008

Frequently asked questions

O que causa a síndrome de Turner?

É causada pela perda completa ou parcial de um cromossomo X em mulheres, classicamente o cariótipo 45,X, geralmente surgindo esporadicamente; variantes em mosaico e estruturais do cromossomo X também são comuns.

Por que o cuidado para a síndrome de Turner é descrito como vitalício e multidisciplinar?

Como a condição está associada a uma série de problemas em vários sistemas de órgãos, incluindo preocupações cardiovasculares, de crescimento, ovarianas, renais e auditivas, as diretrizes internacionais enquadram o cuidado como vigilância coordenada ao longo da vida, em vez de uma única intervenção.