Rastreio Pré-Natal e Avaliação Materno-Fetal

O rastreio pré-natal e a avaliação materno-fetal são o conjunto de testes e observações utilizados durante a gravidez para avaliar a saúde da mulher e do feto em desenvolvimento e para identificar condições que possam necessitar de investigação adicional. Abrange observações maternas de rotina, rastreio laboratorial e de infeções, rastreio de condições cromossómicas e estruturais fetais, e vigilância do crescimento e bem-estar fetal.

Definition

O rastreio pré-natal é a oferta de testes durante a gravidez para estimar, numa população assintomática, a probabilidade de a mãe ou o feto ter uma condição particular, para que uma avaliação diagnóstica ou cuidados adicionais possam ser oferecidos; a avaliação materno-fetal é a monitorização mais ampla do bem-estar materno e fetal ao longo da gravidez.

Scope

Este tópico abrange a lógica do rastreio na gravidez e as principais categorias de avaliação pré-natal: observações e história materna, rastreio laboratorial e de infeções, vigilância da glicose e da pressão arterial, e testes de rastreio para aneuploidia e anomalias fetais. Distingue o rastreio (oferecido a uma população para estimar o risco) do diagnóstico, e trata-os como conceitos de referência em vez de um protocolo para qualquer gravidez individual.

Core questions

• O que distingue um teste de rastreio de um teste diagnóstico na gravidez?
• Quais as condições maternas e fetais que são comummente rastreadas pré-natalmente?
• Como são interpretados os resultados do rastreio de aneuploidias fetais como um risco e não como um diagnóstico?
• Como é avaliado o crescimento e bem-estar fetal ao longo da gravidez?

Key concepts

• Rastreio versus diagnóstico
• Sensibilidade, especificidade e valor preditivo
• Rastreio combinado e de DNA livre de células para aneuploidias
• Rastreio de anomalias
• Rastreio laboratorial e de infeções maternas
• Vigilância da diabetes gestacional e da pressão arterial
• Vigilância do crescimento e bem-estar fetal
• Escolha informada e consentimento para o rastreio

Mechanisms

O rastreio estima o risco numa população assintomática: um teste divide os que o realizam em grupos de maior e menor probabilidade, com o desempenho caracterizado pela sensibilidade, especificidade e valor preditivo, e um rastreio positivo leva a uma oferta de teste diagnóstico em vez de confirmar uma condição. O rastreio de aneuploidias fetais evoluiu de marcadores bioquímicos e ultrassonográficos para a análise de DNA livre de células no sangue materno, o que melhora a deteção e diminui as taxas de falsos positivos para trissomias comuns, permanecendo um teste de rastreio e não diagnóstico. A vigilância materno-fetal combina observações, testes laboratoriais e avaliação do crescimento para detetar condições como anemia, infeção, hiperglicemia, pressão arterial elevada e crescimento fetal comprometido.

Clinical relevance

O rastreio e a avaliação pré-natal geram grande parte da informação em que se baseiam as decisões de cuidados na gravidez, e a compreensão da sua interpretação faz parte da avaliação de evidências para parteiras e outros clínicos. Esta entrada descreve como o rastreio e a avaliação funcionam e como os seus resultados devem ser lidos; não é um protocolo e não direciona testes ou gestão para qualquer mulher individual.

Epidemiology

Os programas oferecem rastreio para condições cromossómicas fetais, anomalias estruturais, infeções maternas, anemia e condições metabólicas como a diabetes gestacional, cuja definição é informada por associações contínuas observadas entre a glicose materna e os resultados da gravidez. O rastreio de DNA livre de células tem maior deteção e menores taxas de falsos positivos para trissomias comuns do que o rastreio bioquímico-mais-ultrassonográfico padrão em populações de risco geral.

History

O rastreio pré-natal expandiu-se ao longo do final do século XX, desde observações maternas e testes sanguíneos selecionados até programas estruturados de anomalias e aneuploidias fetais. O rastreio combinado do primeiro trimestre, utilizando a translucência nucal e a bioquímica, foi sucedido para muitas indicações pela análise de DNA livre de células, após estudos em populações de risco geral demonstrarem melhor desempenho do teste.

Debates

Como deve o rastreio de DNA livre de células ser posicionado nos programas?

O DNA livre de células melhora a deteção e reduz os falsos positivos para trissomias comuns, mas é um teste de rastreio e não diagnóstico, e o seu posicionamento (primeira linha, contingente ou suplementar) e o aconselhamento e consentimento que requer permanecem em debate.

Seminal works

• bianchi-2014
• who-2016-anc

Frequently asked questions

Um teste de rastreio positivo significa que o bebé tem a condição?

Não. Um teste de rastreio estima a probabilidade de uma condição estar presente; um resultado de maior risco geralmente leva à oferta de um teste diagnóstico, que é o que pode confirmar ou excluir a condição.

O rastreio pré-natal é obrigatório?

O rastreio é oferecido, não imposto; a escolha informada e o consentimento são centrais, e uma mulher pode aceitar ou recusar os testes oferecidos. Esta entrada explica os conceitos em vez de recomendar qualquer teste particular para uma indivíduo.