Rastreio Soro Materno e Biomarcadores

O rastreio soro materno mede analitos no sangue da pessoa grávida que variam com a fisiologia fetal e placentária, combinando-os com informações maternas e ultrassonográficas para estimar o risco de condições como a síndrome de Down e defeitos abertos do tubo neural. É um método não invasivo de estimativa de risco que precedeu em muito o rastreio de DNA livre e permanece em uso em muitos programas.

Definition

O rastreio soro materno é a medição de marcadores bioquímicos no sangue materno — como alfa-fetoproteína, gonadotrofina coriônica humana, estriol não conjugado, inibina A e proteína plasmática A associada à gravidez — interpretados como múltiplos da mediana e combinados em estimativas de risco para aneuploidia fetal e defeitos abertos do tubo neural.

Scope

Este tópico abrange os principais biomarcadores séricos utilizados na gravidez, as combinações de rastreio do primeiro e segundo trimestres, e como os níveis dos marcadores são convertidos em estimativas de risco ajustadas. Ele enquadra o rastreio soro como estratificação de risco, não diagnóstico, e não é prescritivo sobre o cuidado individual.

Core questions

• Quais biomarcadores séricos maternos são usados no rastreio da gravidez?
• Como os testes de rastreio do primeiro e segundo trimestres são combinados?
• Como os níveis dos marcadores são convertidos em uma estimativa de risco?
• Como o rastreio soro se relaciona com o rastreio de DNA livre?

Key concepts

• Alfa-fetoproteína (AFP)
• Gonadotrofina coriônica humana (hCG)
• Estriol não conjugado
• Inibina A
• Proteína plasmática A associada à gravidez (PAPP-A)
• Múltiplo da mediana (MoM)
• Rastreio combinado e integrado
• Taxas de detecção e de falsos positivos

Mechanisms

As concentrações de analitos placentários e fetais no sangue materno desviam-se em direções características quando o feto é afetado por certas condições. Cada marcador é expresso como um múltiplo da mediana para a idade gestacional e ajustado para fatores maternos, sendo então combinado com o risco prévio para produzir uma probabilidade individualizada. O rastreio combinado do primeiro trimestre utiliza a proteína plasmática A associada à gravidez e a gonadotrofina coriônica humana juntamente com a translucência nucal; o rastreio do segundo trimestre utiliza o painel de marcadores triplo ou quádruplo; abordagens integradas combinam marcadores ao longo dos trimestres para aumentar a detecção a uma dada taxa de falsos positivos (Wald, 1988; Malone, 2005). A alfa-fetoproteína elevada também rastreia defeitos abertos do tubo neural (Wald, 1977).

Clinical relevance

O rastreio soro ilustra como os marcadores bioquímicos são traduzidos em estimativas de risco a nível populacional e como as taxas de detecção e de falsos positivos se equilibram entre as estratégias de rastreio. Esta entrada descreve o método e seu desempenho e não é uma base para decisões diagnósticas ou de tratamento individuais.

Epidemiology

As taxas de detecção para a síndrome de Down aumentam entre as estratégias de rastreio, com abordagens combinadas e integradas superando os painéis únicos do segundo trimestre a taxas de falsos positivos comparáveis; o ensaio FASTER forneceu estimativas comparativas diretas entre essas estratégias (Malone, 2005; ACOG, 2020).

History

O rastreio de alfa-fetoproteína sérica materna para defeitos do tubo neural foi estabelecido na década de 1970, seguido no final da década de 1980 pelo rastreio de marcadores séricos para a síndrome de Down e o desenvolvimento dos testes triplo e quádruplo. O rastreio combinado do primeiro trimestre e as estratégias integradas seguiram-se, e grandes ensaios comparativos esclareceram o seu desempenho relativo antes da introdução do rastreio de DNA livre.

Key figures

• Nicholas Wald
• Howard Cuckle
• Fergal Malone

Seminal works

• wald-1988
• malone-2005-faster
• wald-1977-afp

Frequently asked questions

O que é um múltiplo da mediana no rastreio soro?

Ele expressa o nível de um marcador em relação ao valor mediano para a mesma idade gestacional, permitindo que os resultados sejam padronizados e combinados em uma estimativa de risco, independentemente da concentração absoluta.

O rastreio soro foi substituído pelo teste de DNA livre?

O rastreio de DNA livre tem taxas de detecção mais altas para as trissomias comuns, mas o rastreio soro materno permanece em uso em muitos programas e ainda contribui para o rastreio de defeitos abertos do tubo neural e para a avaliação de risco no primeiro trimestre.