Perturbações do Neurodesenvolvimento
As perturbações do neurodesenvolvimento são um grupo de condições com início no período do desenvolvimento, manifestando-se tipicamente antes de uma criança entrar na escola primária, caracterizadas por comprometimentos do funcionamento pessoal, social, académico ou ocupacional que surgem de um desenvolvimento atípico do cérebro. A categoria, formalizada no DSM-5, reúne a perturbação de défice de atenção/hiperatividade, a perturbação do espetro do autismo, a deficiência intelectual, as perturbações da comunicação, a perturbação específica da aprendizagem e as perturbações motoras, como a perturbação do desenvolvimento da coordenação.
Definition
As perturbações do neurodesenvolvimento são condições de início precoce que resultam de um desenvolvimento cerebral atípico, produzindo défices nos domínios cognitivo, motor, da linguagem, social ou comportamental e comprometendo o funcionamento diário, classificadas em conjunto no DSM-5 e ICD-11 como um único agrupamento.
Scope
Esta área orienta o leitor para as características partilhadas das condições do neurodesenvolvimento como um agrupamento diagnóstico: início precoce, um curso desenvolvimental em vez de degenerativo, fortes contribuições genéticas e neurobiológicas, frequente coexistência entre as condições e gravidade dimensional. Liga-se às entradas de tópicos individuais que tratam cada perturbação em detalhe e enquadra o grupo como uma categoria de referência, não como orientação clínica.
Sub-topics
Core questions
- O que unifica as perturbações reunidas na categoria do neurodesenvolvimento?
- Como o início precoce e um curso desenvolvimental distinguem estas condições de perturbações de início tardio ou degenerativas?
- Por que as perturbações do neurodesenvolvimento coexistem com tanta frequência?
- Como as contribuições genéticas e ambientais são ponderadas na sua etiologia?
Key concepts
- Início no período do desenvolvimento
- Desenvolvimento cerebral atípico
- Gravidade dimensional e pensamento de espetro
- Coexistência (comorbilidade) entre condições
- Contribuição genética poligénica e pleiotrópica
- Comprometimento funcional em vários domínios
- Agrupamento DSM-5 / ICD-11
Mechanisms
O agrupamento reflete uma origem desenvolvimental partilhada em vez de uma causa única. A hereditariedade é alta para a maioria das condições, e estudos genéticos apontam para uma sobreposição substancial e pleiotropia, com as mesmas variantes comuns e variantes raras de número de cópias aumentando o risco em várias perturbações. Fatores ambientais que atuam no período pré-natal e perinatal também contribuem. Como o desenvolvimento cerebral se desenrola ao longo do tempo, a mesma vulnerabilidade subjacente pode expressar-se de forma diferente com a idade e entre domínios, o que ajuda a explicar por que uma criança pode preencher critérios para mais de uma perturbação do neurodesenvolvimento e por que a gravidade é melhor descrita dimensionalmente.
Clinical relevance
Reconhecer que estas condições partilham um início precoce, uma coexistência frequente e uma trajetória desenvolvimental faz parte de como clínicos e educadores compreendem o perfil de uma criança nos domínios cognitivo, da linguagem, motor e social. Como categoria de referência, descreve como as perturbações são conceptualizadas e agrupadas; não é uma base para o diagnóstico individual ou decisões de tratamento.
Epidemiology
As perturbações do neurodesenvolvimento são comuns na infância. Estimativas meta-analíticas colocam a prevalência mundial combinada de qualquer perturbação mental na infância, uma categoria em que as condições do neurodesenvolvimento se destacam, em aproximadamente 13 por cento, com a perturbação de défice de atenção/hiperatividade entre as mais frequentes. A maioria das condições é relatada com mais frequência em meninos, e a coexistência entre elas é a regra e não a exceção.
Evidence & guidelines
O DSM-5-TR e o ICD-11 definem as perturbações do neurodesenvolvimento como um agrupamento unificado com início no período do desenvolvimento, e a literatura de revisão moderna, exemplificada por Thapar e colegas, trata-as como condições sobrepostas com etiologia partilhada, em vez de doenças totalmente distintas. O diagnóstico baseia-se na história do desenvolvimento e na avaliação padronizada dentro destes quadros de classificação.
History
Embora as condições individuais tenham sido descritas ao longo do século XX em tradições clínicas separadas, o conceito abrangente de perturbações do neurodesenvolvimento foi consolidado apenas no DSM-5 (2013), que se afastou de agrupamentos anteriores, como perturbações geralmente diagnosticadas pela primeira vez na infância ou adolescência, e colocou estas condições juntas com base no início desenvolvimental partilhado e na biologia sobreposta. O ICD-11 adotou um agrupamento paralelo.
Debates
- Categorias versus dimensões
- Se as condições do neurodesenvolvimento são melhor capturadas como categorias diagnósticas discretas ou como dimensões sobrepostas de uma vulnerabilidade subjacente partilhada permanece uma questão ativa, dada a sua alta coexistência e genética partilhada.
Key figures
- Anita Thapar
- Michael Rutter
- Guilherme Polanczyk
Related topics
Seminal works
- thapar-2017
- apa-dsm5tr-2022
Frequently asked questions
- Que condições são consideradas perturbações do neurodesenvolvimento?
- No DSM-5, o agrupamento inclui deficiência intelectual, perturbações da comunicação, perturbação do espetro do autismo, perturbação de défice de atenção/hiperatividade, perturbação específica da aprendizagem e perturbações motoras, como a perturbação do desenvolvimento da coordenação e as perturbações de tiques.
- Por que estas perturbações são agrupadas?
- Elas partilham o início no período do desenvolvimento, surgem de um desenvolvimento cerebral atípico, têm contribuições genéticas fortes e parcialmente sobrepostas, e coexistem frequentemente umas com as outras.