Perturbação do Espetro do Autismo

A perturbação do espetro do autismo (PEA) é uma condição do neurodesenvolvimento definida por diferenças persistentes na comunicação social e interação social, juntamente com padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades, com início no período de desenvolvimento precoce. A palavra 'espetro' reflete a vasta gama de apresentações e capacidades, desde indivíduos que necessitam de apoio substancial até aqueles que são altamente verbais e independentes.

Definition

A perturbação do espetro do autismo é uma perturbação do neurodesenvolvimento caracterizada por défices persistentes na comunicação social e interação social em múltiplos contextos, juntamente com padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades, presentes desde o desenvolvimento precoce e que causam comprometimento funcional.

Scope

Esta entrada abrange as características centrais, a apresentação desenvolvimental, a prevalência e o enquadramento conceptual da perturbação do espetro do autismo em crianças e adolescentes, e a sua frequente comorbilidade com outras condições do neurodesenvolvimento e de saúde mental. É uma visão geral de referência sobre como a PEA é descrita e estudada; não fornece critérios de diagnóstico para crianças individuais nem orientações sobre intervenção.

Core questions

• O que unifica as diversas apresentações agrupadas sob o espetro do autismo?
• Como as diferenças na comunicação social e os comportamentos restritos e repetitivos se combinam para definir a condição?
• Por que o autismo é tão frequentemente acompanhado por outras condições neurodesenvolvimentais e psiquiátricas?

Key concepts

• Diferenças na comunicação e interação social
• Comportamentos e interesses restritos e repetitivos
• Espetro e apresentação dimensional
• Início precoce do desenvolvimento
• Condições comórbidas
• Diferenças sensoriais

Key theories

Teoria da mente

Propõe que as dificuldades em atribuir estados mentais a si próprio e aos outros contribuem para as características de comunicação social do autismo; influente como um quadro cognitivo, mas não uma explicação completa da condição.

Mechanisms

O autismo é altamente hereditário e poligénico, com muitas variantes genéticas comuns e raras a convergir no desenvolvimento cerebral precoce, na função sináptica e na organização dos circuitos neurais que suportam a cognição social e o processamento de informação. Nenhuma causa única explica a maioria dos casos; em vez disso, diversas vias genéticas e desenvolvimentais são consideradas como produtoras de fenótipos sobrepostos. Explicações cognitivas, como diferenças na teoria da mente, função executiva e estilo de processamento de informação, descrevem aspetos da apresentação sem a explicar completamente.

Clinical relevance

O reconhecimento do autismo molda a forma como as crianças são apoiadas em contextos de saúde, educacionais e sociais, e a compreensão das suas características ajuda clínicos e educadores a interpretar o comportamento em termos desenvolvimentais. Esta entrada explica como a condição é conceptualizada e estudada; não é uma ferramenta para diagnosticar uma criança individual ou selecionar intervenções, que requerem avaliação multidisciplinar especializada.

Epidemiology

A prevalência reportada de autismo aumentou marcadamente nas últimas décadas para cerca de 1-2 por cento das crianças em muitos inquéritos, atribuído substancialmente a conceitos diagnósticos mais amplos, maior consciencialização e melhor identificação, em vez de um aumento claramente estabelecido na incidência. O autismo é diagnosticado mais frequentemente em meninos do que em meninas, e uma meta-análise encontrou altas taxas de condições de saúde mental comórbidas, incluindo perturbação de défice de atenção/hiperatividade e perturbações de ansiedade, na população autista.

Evidence & guidelines

Os conceitos diagnósticos seguem o DSM-5-TR, que combinou diagnósticos anteriormente separados numa única perturbação do espetro do autismo, e o ICD-11. O diagnóstico baseia-se na história desenvolvimental e na observação clínica estruturada, em vez de um teste biológico. Grandes revisões narrativas resumem a base de evidências, e as vias clínicas são emitidas por organismos como o UK National Institute for Health and Care Excellence e a American Academy of Pediatrics; esta entrada resume o enquadramento em vez de reproduzir essas vias.

History

O autismo foi descrito pela primeira vez como uma síndrome clínica distinta por Leo Kanner em 1943, com Hans Asperger a descrever casos relacionados por volta do mesmo período. Ao longo do final do século XX, o conceito expandiu-se para um espetro, e o DSM-5 (2013) consolidou subcategorias anteriores, incluindo a perturbação autista e a perturbação de Asperger, numa única perturbação do espetro do autismo, um enquadramento mantido no DSM-5-TR e no ICD-11.

Debates

Fatores impulsionadores do aumento da prevalência

Se o aumento substancial no autismo diagnosticado reflete critérios ampliados, consciencialização e identificação ou um verdadeiro aumento na ocorrência permanece em debate, com a maioria das evidências a atribuir grande parte da mudança a fatores definicionais e de reconhecimento.

Key figures

• Simon Baron-Cohen
• Catherine Lord
• Meng-Chuan Lai

Seminal works

• lai-2014
• lord-2018

Frequently asked questions

Por que o autismo é chamado de 'espetro'?

Porque a condição partilha características centrais, mas varia amplamente na forma como se apresentam e nas capacidades associadas, linguagem e necessidades de apoio, abrangendo desde indivíduos que necessitam de apoio substancial até aqueles que são altamente independentes.

Existe um teste médico que diagnostica o autismo?

Não. O diagnóstico baseia-se na história desenvolvimental e na observação estruturada da comunicação social e do comportamento por clínicos treinados, e não num teste laboratorial ou de imagem.