Perturbação do Espetro do Autismo

A perturbação do espetro do autismo (PEA) é uma perturbação do neurodesenvolvimento definida por dificuldades persistentes na comunicação social e interação social, juntamente com padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades, com início no período de desenvolvimento precoce. O termo espetro reflete a ampla variação na apresentação, capacidade linguística e funcionamento intelectual entre os indivíduos afetados.

Definition

A PEA é uma perturbação do neurodesenvolvimento caracterizada por défices persistentes na comunicação social e interação social em diversos contextos, juntamente com padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades, presentes desde o desenvolvimento precoce e que causam comprometimento funcional.

Scope

Esta entrada abrange a PEA como uma entidade clínica e do neurodesenvolvimento: os seus dois domínios sintomáticos centrais, o conceito de espetro com severidade dimensional, o seu início precoce, forte contribuição genética e condições frequentemente coexistentes. É uma descrição de referência e não fornece limiares de diagnóstico para uso na prática ou qualquer orientação de tratamento.

Core questions

• Quais são os dois domínios sintomáticos centrais que definem a perturbação do espetro do autismo?
• O que o conceito de espetro capta sobre a variação entre indivíduos?
• Com que antecedência as características do autismo podem ser reconhecidas de forma fiável?
• Como as condições coexistentes moldam o quadro clínico geral?

Key concepts

• Défices de comunicação e interação social
• Comportamentos e interesses restritos e repetitivos
• Espetro e gravidade dimensional
• Início precoce do desenvolvimento
• Heterogeneidade da capacidade linguística e intelectual
• Alta herdabilidade e heterogeneidade genética
• Condições coexistentes (por exemplo, deficiência intelectual, PHDA, epilepsia)

Mechanisms

O autismo é fortemente hereditário, com estimativas de herdabilidade frequentemente superiores a 80 por cento, e a sua arquitetura genética é altamente heterogénea, envolvendo variantes comuns de pequeno efeito, variantes raras de novo e herdadas, e variantes de número de cópias, frequentemente convergindo em genes importantes para a função sináptica e o desenvolvimento neural. Nenhuma causa única explica a maioria dos casos, e não existe um teste de diagnóstico biológico; a identificação baseia-se na história do desenvolvimento e na observação do comportamento. Estas descrições referem-se à biologia a nível de grupo e não constituem ferramentas de diagnóstico individual.

Clinical relevance

Reconhecer as características centrais do autismo, as dificuldades na comunicação social recíproca e a presença de comportamentos restritos e repetitivos, ajuda clínicos, educadores e famílias a compreender o perfil de desenvolvimento e as necessidades de apoio de uma criança. Esta entrada descreve a condição para referência e não é uma base para diagnóstico individual ou para qualquer decisão de intervenção específica.

Epidemiology

A prevalência estimada da perturbação do espetro do autismo tem aumentado nas últimas décadas, com a vigilância contemporânea a reportar comummente valores da ordem de 1 a 2 por cento das crianças, uma mudança atribuída substancialmente à ampliação dos critérios de diagnóstico, ao aumento da consciencialização e à melhoria da identificação de casos, em vez de uma única causa biológica. O autismo é diagnosticado mais frequentemente em meninos do que em meninas, e a coexistência de deficiência intelectual, PHDA, ansiedade e epilepsia é comum.

Evidence & guidelines

O DSM-5-TR consolidou perturbações do desenvolvimento pervasivas anteriormente separadas numa única perturbação do espetro do autismo com dois domínios sintomáticos e níveis de gravidade, e o ICD-11 (categoria 6A02) adota uma definição comparável. Orientações profissionais, como o relatório clínico da American Academy of Pediatrics, enquadram a identificação e avaliação, enquanto revisões importantes em The Lancet sintetizam a evidência genética, neurobiológica e epidemiológica. O diagnóstico é clínico e do desenvolvimento.

History

O autismo foi descrito pela primeira vez como uma síndrome distinta por Leo Kanner em 1943, e Hans Asperger relatou um perfil relacionado pouco depois. Ao longo do final do século XX, o conceito expandiu-se para uma família de perturbações do desenvolvimento pervasivas, e o DSM-5 (2013) fundiu-as numa única perturbação do espetro do autismo dimensional, refletindo a evidência de que os subtipos anteriores não podiam ser distinguidos de forma fiável.

Debates

O que explica o aumento da prevalência?

O aumento acentuado na prevalência registada de autismo é amplamente atribuído à ampliação dos critérios de diagnóstico, maior consciencialização e melhor identificação, com o debate a continuar sobre o quanto, se é que há, reflete uma verdadeira mudança na incidência.

Key figures

• Catherine Lord
• Simon Baron-Cohen
• Meng-Chuan Lai
• Leo Kanner

Seminal works

• lord-2018
• lai-2014

Frequently asked questions

Por que o autismo é descrito como um espetro?

Porque as mesmas duas características centrais, dificuldades de comunicação social e comportamentos restritos e repetitivos, ocorrem com gravidade muito diferente e são acompanhadas por capacidades linguísticas e intelectuais amplamente variáveis, de modo que as apresentações variam amplamente entre os indivíduos.

A vacinação causa autismo?

Não. A alegação de uma ligação com a vacina surgiu de um estudo desacreditado e retratado, e grandes investigações epidemiológicas não encontraram associação entre vacinação e autismo.