Cardiopatia Congénita

A cardiopatia congénita é uma anomalia estrutural do coração ou dos grandes vasos que está presente desde o nascimento, resultante do desenvolvimento anormal do coração durante a vida embrionária. Varia desde lesões simples, como pequenos defeitos do septo, até malformações complexas que afetam as ligações e câmaras do coração, e é o grupo mais comum de defeitos congénitos.

Definition

A cardiopatia congénita é uma malformação estrutural do coração ou dos grandes vasos presente ao nascimento, resultante do desenvolvimento cardíaco anormal e que produz fluxo anormal através de shunts, obstrução ao fluxo, ou ligações anormais de câmaras e vasos.

Scope

Este tópico abrange o conceito de lesão cardíaca estrutural adquirida durante o desenvolvimento, as grandes categorias de defeitos (lesões de shunt, lesões obstrutivas e malformações complexas), a distinção entre fisiologia cianótica e acianótica, e a crescente população de adultos que vivem com cardiopatia congénita. É uma entrada de referência sobre os conceitos e a classificação, não uma orientação clínica para qualquer indivíduo.

Core questions

• Quais estruturas estão malformadas — septos, válvulas, grandes vasos ou conexões das câmaras?
• A lesão produz um shunt anormal, obstrução ao fluxo ou uma combinação complexa?
• A fisiologia é cianótica ou acianótica, e como a lesão muda ao longo da vida?

Key concepts

• Lesões de shunt (por exemplo, defeitos do septo, canal arterial patente)
• Lesões obstrutivas (por exemplo, coartação, obstrução valvular)
• Fisiologia cianótica versus acianótica
• Shunting da esquerda para a direita e da direita para a esquerda
• Fisiologia de Eisenmenger
• Cardiopatia congénita do adulto (CCA)
• Desenvolvimento cardíaco embrionário

Mechanisms

Os defeitos congénitos surgem quando a septação do coração embrionário, a formação das válvulas ou as ligações dos grandes vasos se desenvolvem de forma anormal. As lesões resultantes são frequentemente agrupadas pelo seu efeito no fluxo: as lesões de shunt criam uma comunicação anormal entre as câmaras ou vasos (como defeitos do septo atrial ou ventricular e persistência do canal arterial), tipicamente impulsionando o fluxo da esquerda para a direita e uma sobrecarga de volume; as lesões obstrutivas impedem o fluxo (como a coartação da aorta ou estenose valvular) e impõem uma sobrecarga de pressão; e as malformações complexas combinam várias anomalias. Os defeitos que permitem que o sangue desoxigenado atinja a circulação sistémica produzem fisiologia cianótica. Shunts de alto fluxo de longa duração podem aumentar a resistência vascular pulmonar até que o fluxo do shunt se inverta (fisiologia de Eisenmenger). Como as lesões e as suas reparações evoluem ao longo de décadas, muitos doentes necessitam de acompanhamento vitalício na idade adulta (Baumgartner, 2021).

Clinical relevance

A cardiopatia congénita é a categoria mais comum de defeito congénito e, graças aos avanços na cirurgia e no tratamento baseado em cateteres, a maioria das crianças afetadas sobrevive agora até à idade adulta, criando uma grande população adulta congénita com necessidades distintas a longo prazo. A fisiologia também tem relevância específica na gravidez (Regitz-Zagrosek, 2018). Esta entrada descreve conceitos e classificação e não é uma base para diagnóstico ou tratamento individual.

Epidemiology

A cardiopatia congénita afeta aproximadamente alguns a vários por mil nascidos vivos e é o grupo mais comum de defeitos congénitos estruturais; com o tratamento moderno, a maioria dos doentes atinge a idade adulta, pelo que o número de adultos que vivem com cardiopatia congénita excede agora o número de crianças afetadas em muitos contextos de alto rendimento (Baumgartner, 2021).

History

A compreensão sistemática da cardiopatia congénita avançou com o desenvolvimento da cardiologia pediátrica, cateterismo cardíaco e cirurgia cardíaca no século XX, que transformou malformações outrora fatais em condições sobreviveram e frequentemente corrigíveis. A consequente sobrevivência dos doentes até à idade adulta deu origem à cardiopatia congénita do adulto como um campo distinto, codificado em diretrizes dedicadas (Baumgartner, 2021).

Seminal works

• baumgartner-2021
• regitz-zagrosek-2018

Frequently asked questions

O que significa para um defeito cardíaco ser congénito?

Significa que a anomalia estrutural do coração ou dos grandes vasos está presente desde o nascimento, tendo surgido durante o desenvolvimento do coração antes do nascimento, em oposição à doença cardíaca adquirida que se desenvolve mais tarde na vida.

Por que a cardiopatia congénita do adulto é agora um campo distinto?

Os avanços na cirurgia e no tratamento baseado em cateteres significam que a maioria das crianças com cardiopatia congénita agora sobrevive até a idade adulta. Isso criou uma grande e crescente população de adultos com lesões reparadas ou não reparadas, cujas necessidades de fisiologia e acompanhamento a longo prazo diferem das das crianças.