Cardiopatia Congênita

A cardiopatia congênita é o grupo de anormalidades estruturais do coração e dos grandes vasos que estão presentes ao nascimento, decorrentes de um desenvolvimento cardíaco perturbado. É o grupo mais comum de grandes defeitos congênitos e, como as crianças afetadas sobrevivem cada vez mais até a idade adulta, tornou-se uma condição sistêmica crônica importante com origem na infância.

Definition

A cardiopatia congênita compreende defeitos estruturais do coração ou dos grandes vasos intratorácicos presentes desde o nascimento – incluindo defeitos septais, obstruções valvares e de fluxo de saída, e malformações cianóticas complexas – que resultam de morfogenia cardíaca anormal durante o desenvolvimento embrionário.

Scope

Esta entrada aborda a cardiopatia congênita como uma categoria: sua origem na cardiogênese interrompida, a ampla distinção fisiológica entre lesões de shunt e obstrutivas ou cianóticas, sua prevalência ao nascimento e fatores de risco contribuintes, e a realidade moderna da sobrevida a longo prazo. É um tópico de referência dentro da doença sistêmica crônica pediátrica e se interliga à entrada de doença cardíaca estrutural que trata as lesões de uma perspectiva cardiológica. Não fornece orientação diagnóstica ou cirúrgica.

Core questions

• Como as perturbações do desenvolvimento cardíaco embrionário produzem defeitos cardíacos congênitos?
• O que distingue amplamente as lesões de shunt das lesões obstrutivas e cianóticas?
• Qual a frequência da cardiopatia congênita ao nascimento e quais fatores influenciam sua ocorrência?
• Por que a cardiopatia congênita se tornou uma condição crônica que se estende até a idade adulta?

Key concepts

• Morfogênese e dobramento cardíaco
• Lesões de shunt da esquerda para a direita
• Cardiopatia cianótica
• Lesões obstrutivas
• Prevalência de defeitos ao nascimento
• Adultos com cardiopatia congênita
• Fatores de risco genéticos e não herdados

Mechanisms

Os defeitos cardíacos congênitos surgem quando o processo altamente orquestrado do desenvolvimento cardíaco – formação do tubo cardíaco, dobramento, septação das câmaras e tratos de saída, e padronização dos grandes vasos – é interrompido, produzindo anormalidades estruturais. As consequências fisiológicas dependem da lesão: defeitos que conectam as circulações sistêmica e pulmonar criam shunts que podem sobrecarregar os pulmões ou, quando o sangue desvia dos pulmões, causar cianose, enquanto as lesões obstrutivas impedem o fluxo de saída. Tanto fatores genéticos herdados quanto exposições maternas e ambientais não herdadas contribuem para o risco dessas perturbações do desenvolvimento (Jenkins et al., 2007).

Clinical relevance

A cardiopatia congênita é o grupo mais comum de defeitos congênitos graves e uma importante fonte de morbidade infantil, mas os avanços no diagnóstico e na cirurgia a transformaram em uma condição crônica ao longo da vida com uma crescente população adulta. Compreender a origem do desenvolvimento e as amplas categorias fisiológicas das lesões situa a condição dentro da doença crônica pediátrica. Esta entrada descreve a doença conceitualmente e não é uma base para decisões clínicas individuais.

Epidemiology

Uma revisão sistemática e meta-análise estimou uma prevalência mundial de cardiopatia congênita ao nascimento de aproximadamente 8 por 1000 nascidos vivos, com taxas relatadas aumentando ao longo do tempo, refletindo em parte a melhoria na detecção (van der Linde et al., 2011). Análises da Carga Global de Doenças documentam a substancial incapacidade e mortalidade atribuíveis a anomalias congênitas, das quais os defeitos cardíacos são um componente importante (James et al., 2018).

Evidence & guidelines

A estimativa de prevalência ao nascimento aqui resumida é extraída de uma revisão sistemática e meta-análise (van der Linde et al., 2011); o enquadramento dos fatores de risco herdados e não herdados segue uma declaração científica da American Heart Association (Jenkins et al., 2007); e a carga populacional é rastreada através de sínteses da Carga Global de Doenças (James et al., 2018). O manejo diagnóstico e cirúrgico específico da lesão é regido pelas diretrizes cardiológicas e cirúrgicas atuais, que esta entrada de referência não reproduz.

History

A cardiopatia congênita era em grande parte fatal na primeira infância até meados do século XX, quando o advento da cirurgia cardíaca – incluindo o shunt de Blalock-Taussig para defeitos cianóticos na década de 1940 e, posteriormente, a reparação em coração aberto – transformou o prognóstico. Combinados com o diagnóstico pré-natal e neonatal, esses avanços converteram muitas malformações letais em condições crônicas passíveis de sobrevivência, criando a agora grande população de adultos vivendo com cardiopatia congênita.

Seminal works

• van-der-linde-2011
• jenkins-2007

Frequently asked questions

Qual a frequência da cardiopatia congênita?

Uma revisão sistemática e meta-análise mundial estimou uma prevalência ao nascimento de cerca de 8 por 1000 nascidos vivos, tornando-a o grupo mais comum de grandes defeitos estruturais congênitos.

Por que a cardiopatia congênita é agora considerada uma condição crônica?

Os avanços no diagnóstico e na cirurgia cardíaca significam que a maioria das crianças afetadas agora sobrevive até a idade adulta, de modo que muitas necessitam de acompanhamento ao longo da vida – criando uma crescente população de adultos vivendo com cardiopatia congênita.