Cardiomiopatias (Dilatada, Hipertrófica, Restritiva)

As cardiomiopatias são doenças do músculo cardíaco nas quais o miocárdio é estrutural e funcionalmente anormal na ausência de doença suficiente para explicá-lo apenas por obstrução coronariana, hipertensão, doença valvar ou defeito congênito. Elas são convencionalmente agrupadas por fenótipo em formas dilatada, hipertrófica e restritiva, cada uma definida por um padrão característico de tamanho da câmara, espessura da parede e comportamento de enchimento.

Definition

Uma cardiomiopatia é um distúrbio miocárdico no qual o músculo cardíaco é estrutural e funcionalmente anormal, classificado por fenótipo morfológico e funcional (dilatada, hipertrófica, restritiva e outras formas) em vez de unicamente pela causa.

Scope

Este tópico abrange o conceito de uma doença primária do músculo cardíaco e os três fenótipos morfológicos clássicos — dilatada, hipertrófica e restritiva — juntamente com suas características estruturais e fisiológicas definidoras e as causas genéticas e adquiridas que as fundamentam. É uma entrada de referência sobre definição e classificação, não um guia para o manejo de qualquer indivíduo.

Core questions

• O fenótipo dominante é dilatação, hipertrofia ou restrição ao enchimento?
• A doença é de origem primariamente genética, adquirida ou mista?
• Como cada fenótipo altera a contração, o enchimento e o risco de arritmia?

Key concepts

• Cardiomiopatia dilatada (dilatação ventricular, função sistólica reduzida)
• Cardiomiopatia hipertrófica (espessamento inexplicado da parede)
• Cardiomiopatia restritiva (enchimento comprometido, espessura da parede preservada ou quase normal)
• Classificação baseada em fenótipo
• Causas sarcoméricas e outras genéticas
• Obstrução do trato de saída do ventrículo esquerdo
• Risco de arritmia e morte súbita cardíaca

Mechanisms

Na cardiomiopatia dilatada, o ventrículo aumenta e contrai-se mal, reduzindo a ejeção sistólica. Na cardiomiopatia hipertrófica, a parede ventricular está anormalmente espessada de uma maneira não explicada pelas condições de carga, frequentemente devido a variantes genéticas sarcoméricas, e em alguns pacientes o espessamento do septo produz obstrução dinâmica do trato de saída do ventrículo esquerdo. Na cardiomiopatia restritiva, as paredes são rígidas e resistem ao enchimento, de modo que as pressões diastólicas aumentam enquanto a espessura da parede e a função sistólica podem ser relativamente preservadas. A classificação moderna agrupa-as por fenótipo morfológico e funcional, e depois subcaracteriza-as por etiologia genética e adquirida, porque um único fenótipo pode surgir de muitas causas (Maron, 2006; Elliott, 2008; Arbelo, 2023). Várias formas apresentam um risco elevado de arritmia ventricular e morte súbita cardíaca.

Clinical relevance

As cardiomiopatias são uma causa importante de insuficiência cardíaca, arritmia e morte súbita cardíaca, inclusive em pessoas jovens e de outra forma saudáveis, e várias formas são herdadas, o que lhes confere relevância para a avaliação familiar. A compreensão dos fenótipos auxilia na interpretação de imagens e da literatura cardiológica. Esta entrada é descritiva e não constitui base para diagnóstico individual, estratificação de risco ou tratamento.

Epidemiology

A cardiomiopatia hipertrófica está entre as condições cardíacas hereditárias mais comuns e é uma causa reconhecida de morte súbita em atletas jovens; a cardiomiopatia dilatada é uma causa frequente de insuficiência cardíaca com fração de ejeção reduzida e uma indicação comum para transplante; as formas restritivas são comparativamente incomuns. As estimativas precisas variam com a definição e o método de averiguação utilizados (Maron, 2006; Arbelo, 2023).

History

O termo cardiomiopatia entrou em uso em meados do século XX para denotar doença do músculo cardíaco distinta de causas coronarianas, valvulares e hipertensivas. A classificação evoluiu de esquemas puramente morfológicos para sistemas que integram o fenótipo com a etiologia genética e adquirida, refletindo avanços na imagem cardíaca e na genética (Maron, 2006; Elliott, 2008). A diretriz da ESC de 2023 consolidou uma estrutura guiada pelo fenótipo e consciente da etiologia (Arbelo, 2023).

Debates

As cardiomiopatias devem ser classificadas por fenótipo ou por etiologia?

Declarações influentes diferem na ênfase: alguns quadros agrupam as condições primariamente por fenótipo morfológico e funcional, enquanto outros destacam a etiologia genética e adquirida. A orientação contemporânea integra ambos, classificando por fenótipo e depois caracterizando a causa.

Seminal works

• maron-2006
• elliott-2008
• arbelo-2023

Frequently asked questions

Quais são os três tipos clássicos de cardiomiopatia?

Cardiomiopatia dilatada (um ventrículo aumentado e com contração fraca), cardiomiopatia hipertrófica (espessamento anormal do músculo cardíaco não explicado por condições de carga) e cardiomiopatia restritiva (paredes rígidas que resistem ao enchimento). Outros fenótipos, como as formas arritmogênicas, também são reconhecidos.

As cardiomiopatias são hereditárias?

Muitas são, pelo menos em parte. A cardiomiopatia hipertrófica e uma parcela substancial da cardiomiopatia dilatada têm causas genéticas, razão pela qual a avaliação familiar faz parte da abordagem dessas condições, embora também existam causas adquiridas.