Anomalias Cardíacas Congénitas

As anomalias cardíacas congénitas, ou defeitos cardíacos congénitos, são anomalias estruturais do coração ou dos grandes vasos que se originam durante o dobramento, septação e remodelação do trato de saída do coração embrionário. Constituem o grupo mais comum de malformações congénitas graves e uma das principais causas de morbilidade infantil por defeitos congénitos.

Definition

Os defeitos cardíacos congénitos são anomalias estruturais do coração ou dos grandes vasos presentes ao nascimento, resultantes de perturbações nos processos embrionários de dobramento do tubo cardíaco, desenvolvimento das câmaras e septos, formação das válvulas e divisão do trato de saída.

Scope

Esta entrada aborda a base do desenvolvimento dos defeitos cardíacos congénitos — como as perturbações no dobramento cardíaco, na formação das câmaras e dos septos, e na divisão do trato de saída dão origem a lesões reconhecidas — juntamente com a sua epidemiologia e fatores de risco não hereditários reconhecidos. É um material de referência e educacional sobre as origens desenvolvimentais e a carga populacional desses defeitos, não uma fonte de orientação diagnóstica, cirúrgica ou de tratamento.

Core questions

• Quais processos embrionários constroem o coração de quatro câmaras e como a sua interrupção produz defeitos específicos?
• Qual a frequência dos defeitos cardíacos congénitos e como a prevalência relatada mudou ao longo do tempo?
• Que fatores hereditários e não hereditários contribuem para os defeitos cardíacos congénitos?
• Como as lesões de shunt, obstrutivas e cianóticas diferem na origem desenvolvimental?

Key concepts

• Dobramento cardíaco e o segundo campo cardíaco
• Septação auricular e ventricular
• Divisão do trato de saída e crista neural cardíaca
• Defeitos septais e fisiologia do shunt
• Anomalias conotruncal (cianóticas)
• Causação multifatorial e sindrómica

Key theories

Modelo de campo desenvolvimental da morfogénese cardíaca

O coração forma-se através de uma sequência de dobramento do tubo cardíaco primário, adição de células do segundo campo cardíaco aos polos, septação de aurículas e ventrículos, e divisão do trato de saída comum por tecido derivado da crista neural; a perturbação de uma etapa específica produz uma classe característica de defeito, ligando o tipo de lesão a um estágio de desenvolvimento.

Mechanisms

O coração começa como um primórdio emparelhado que se funde num único tubo e depois se dobra para colocar as futuras câmaras na sua relação adulta. Células do segundo campo cardíaco alongam o tubo nos seus polos, os septos auriculares e ventriculares dividem as câmaras, as almofadas endocárdicas formam as válvulas e ajudam a fechar o coração central, e a crista neural cardíaca divide o trato de saída comum em aorta e tronco pulmonar. A falha na septação produz defeitos do septo auricular ou ventricular; a falha na divisão normal do trato de saída produz anomalias conotruncal, como a tetralogia de Fallot ou a transposição; e as perturbações no dobramento ou na formação das câmaras produzem lesões mais complexas. A maioria dos defeitos é multifatorial, embora alguns acompanhem síndromes cromossómicas ou de gene único definidas, e uma série de fatores maternos e ambientais não hereditários estão associados a um risco aumentado.

Clinical relevance

A compreensão da sequência embriológica esclarece por que defeitos particulares coocorrem e por que alguns são detetados pré-natalmente, enquanto outros se manifestam após o nascimento, à medida que a circulação transiciona. Esta entrada descreve as origens desenvolvimentais, classificação e epidemiologia dos defeitos cardíacos congénitos para referência educacional; não fornece critérios de diagnóstico, indicações cirúrgicas ou recomendações de tratamento.

Epidemiology

Os defeitos cardíacos congénitos são o grupo mais frequente de anomalias congénitas graves. A prevalência de nascimento relatada depende fortemente da definição de caso e dos métodos de deteção, e uma revisão sistemática e meta-análise documentou um aumento mundial na prevalência relatada nas últimas décadas, atribuído substancialmente à melhoria do diagnóstico; análises clássicas de incidência enfatizam de forma semelhante como a identificação molda os números.

Evidence & guidelines

A compreensão epidemiológica baseia-se em análises cuidadosas de incidência e numa revisão sistemática global e meta-análise da prevalência ao nascimento, enquanto uma declaração científica da American Heart Association resumiu as evidências sobre fatores de risco não hereditários (ambientais e maternos). As referências padrão de embriologia fornecem o quadro desenvolvimental; o manejo clínico específico da lesão é abordado por fontes de cardiologia fora do âmbito desta entrada educacional.

History

As estimativas da frequência das doenças cardíacas congénitas foram por muito tempo complicadas por diferenças na definição e deteção. A síntese de Hoffman e Kaplan em 2002 trouxe ordem à literatura de incidência, separando as verdadeiras diferenças dos artefactos de identificação, e a revisão sistemática de 2011 por van der Linde e colegas quantificou a prevalência mundial ao nascimento e o seu aparente aumento com a melhoria do diagnóstico. Em paralelo, a atenção ao risco modificável cresceu, refletida na declaração de 2007 da American Heart Association sobre fatores de risco não hereditários.

Debates

Por que a prevalência relatada de doença cardíaca congénita varia e parece aumentar?

Grande parte da variação entre estudos e o aparente aumento ao longo do tempo reflete diferenças na definição de caso, inclusão de lesões menores e melhorias na deteção ecocardiográfica, em vez de uma verdadeira mudança na ocorrência, complicando a comparação e a interpretação de tendências.

Key figures

• Julien I. E. Hoffman
• Samuel Kaplan
• Denise van der Linde
• Kathy J. Jenkins

Seminal works

• hoffman-kaplan-2002
• vanderlinde-2011
• jenkins-2007

Frequently asked questions

Por que os defeitos cardíacos congénitos são tão comuns em comparação com outros defeitos de nascença?

A formação do coração envolve uma sequência longa e intrincada de dobramento, septação, formação de válvulas e divisão do trato de saída, com muitas etapas que podem ser perturbadas; essa complexidade desenvolvimental, combinada com definições de caso sensíveis e deteção aprimorada, torna os defeitos cardíacos congénitos o grupo mais frequentemente relatado de anomalias congénitas graves.

Os defeitos cardíacos congénitos são hereditários?

A maioria é multifatorial, resultando de uma combinação de suscetibilidade genética e influências ambientais; uma minoria ocorre como parte de síndromes cromossómicas ou de gene único definidas, e vários fatores maternos e ambientais não hereditários estão associados a um risco aumentado.