Fenda Labial e Fenda Palatina

A fenda labial e a fenda palatina estão entre as anomalias congênitas mais comuns da face, surgindo quando as proeminências faciais e as prateleiras palatinas que constroem o lábio e o céu da boca não conseguem se fundir durante os períodos embrionário e fetal inicial. Elas podem ocorrer sozinhas ou juntas, isoladamente ou como parte de uma síndrome reconhecida.

Definition

A fenda labial é uma falha na fusão das proeminências nasais mediais e maxilares que formam o lábio superior, enquanto a fenda palatina é uma falha na fusão das prateleiras palatinas que formam o céu da boca; as duas podem ocorrer separadamente ou juntas e podem ser isoladas (não sindrômicas) ou parte de uma síndrome de malformação.

Scope

Esta entrada aborda a embriologia da formação do lábio e do palato, os eventos de desenvolvimento cuja falha produz a fenda, e as influências genéticas e ambientais que contribuem para ela. Ela trata a fenda orofacial como um tópico de desenvolvimento e epidemiológico para referência e educação, e não fornece orientação diagnóstica, cirúrgica ou de tratamento.

Core questions

• Como as proeminências faciais e as prateleiras palatinas normalmente se fundem para formar o lábio e o palato?
• Por que a fenda labial com ou sem fenda palatina e a fenda palatina isolada são consideradas distintas do ponto de vista do desenvolvimento e etiológico?
• Quais fatores genéticos e ambientais contribuem para a fenda orofacial?
• Como o tempo de fusão explica a gama de fenótipos de fenda?

Key concepts

• Proeminências faciais e sua fusão
• Palato primário e secundário
• Elevação e fusão da prateleira palatina
• Fenda labial com ou sem fenda palatina (FL/P)
• Fenda palatina isolada (FP)
• Fenda sindrômica versus não sindrômica
• Causação multifatorial gene-ambiente

Key theories

Modelo de falha de fusão e a distinção FL/P versus FP

O lábio superior se forma pela fusão das proeminências nasais mediais e maxilares no período embrionário, enquanto o palato secundário se forma mais tarde pela elevação e fusão das prateleiras palatinas; como estes são eventos de desenvolvimento separados, a fenda labial com ou sem fenda palatina e a fenda palatina isolada são tratadas como entidades distintas com causas genéticas e ambientais parcialmente diferentes.

Mechanisms

O lábio superior é completado no período embrionário quando as proeminências nasais mediais se fundem entre si e com as proeminências maxilares; a falha dessa fusão deixa uma fenda do lábio, que pode ser unilateral ou bilateral. O palato secundário se forma mais tarde, à medida que as prateleiras palatinas bilaterais crescem para baixo ao lado da língua, depois se elevam acima dela e se fundem umas com as outras e com o palato primário e o septo nasal; se as prateleiras não conseguem se elevar, se encontrar ou se fundir, resulta uma fenda do palato. Como a formação do lábio e do palato são temporal e desenvolvimentalmente separáveis, a fenda labial com ou sem fenda palatina tende a compartilhar causas distintas daquelas da fenda palatina isolada. A maioria das fendas é multifatorial, com genes de suscetibilidade interagindo com exposições ambientais, enquanto uma minoria substancial ocorre dentro de síndromes definidas.

Clinical relevance

O tempo de desenvolvimento e a anatomia da fenda explicam o espectro das apresentações e por que as fendas labiais e palatinas podem ocorrer independentemente. Esta entrada descreve essas origens de desenvolvimento e a epidemiologia das fendas orofaciais para referência educacional; não é uma fonte de critérios diagnósticos, tempo cirúrgico ou recomendações de alimentação e tratamento.

Epidemiology

As fendas orofaciais estão entre os defeitos congênitos craniofaciais mais comuns, com prevalência ao nascimento variando por ancestralidade, geografia e sexo, e diferindo entre fenda labial com ou sem fenda palatina e fenda palatina isolada. Uma série de loci genéticos e fatores ambientais têm sido associados ao risco, e as contribuições relativas continuam a ser refinadas através da epidemiologia genética.

Evidence & guidelines

A base de evidências combina epidemiologia populacional com estudos genéticos e de desenvolvimento. A revisão da Lancet por Mossey e colegas sintetizou o quadro clínico e epidemiológico, e a revisão da Nature Reviews Genetics por Dixon e colegas integrou o entendimento genético e ambiental; textos padrão de embriologia fornecem a estrutura de desenvolvimento. O manejo cirúrgico e multidisciplinar é abordado por fontes clínicas fora do escopo desta entrada educacional.

History

A fenda orofacial tem sido estudada há muito tempo tanto como uma condição cirúrgica quanto como um modelo de herança multifatorial. O reconhecimento de que a fenda labial com ou sem fenda palatina e a fenda palatina isolada são etiologicamente distintas moldou a epidemiologia genética do século XX, e o advento de abordagens genômicas no início do século XXI, sintetizadas em revisões como a de Dixon e colegas, refinou o catálogo de genes de suscetibilidade e interações gene-ambiente.

Debates

Quanto da fenda não sindrômica é explicada por variantes genéticas identificadas?

Estudos genômicos identificaram múltiplos loci de suscetibilidade, mas individualmente eles respondem por apenas parte da herdabilidade das fendas orofaciais não sindrômicas, deixando questões em aberto sobre a herdabilidade ausente e o papel da interação gene-ambiente.

Key figures

• Peter A. Mossey
• Michael J. Dixon
• Jeffrey C. Murray
• William C. Shaw

Seminal works

• mossey-2009
• dixon-2011

Frequently asked questions

Por que a fenda labial pode ocorrer com ou sem fenda palatina?

O lábio e o palato secundário se formam por eventos de fusão separados em momentos diferentes, então uma perturbação que afeta a fusão labial pode ou não afetar também a fusão palatina posterior; é por isso que a fenda labial com ou sem fenda palatina é agrupada separadamente da fenda palatina isolada.

A fenda orofacial é herdada?

A maioria dos casos é multifatorial, resultando de uma combinação de genes de suscetibilidade e fatores ambientais; uma minoria substancial ocorre como parte de síndromes de malformação reconhecidas com causas genéticas definidas.