배수체 (Polyploidy)

배수체는 세포 내에 하나 이상의 완전한 추가 염색체 세트가 존재하는 상태를 말합니다. 사람의 경우 일반적인 형태는 삼배수체(triploidy, 세 개의 완전한 세트, 69개 염색체)와 사배수체(tetraploidy, 네 개의 완전한 세트, 92개 염색체)이며, 둘 다 일반적으로 초기 발달 단계에서 치명적입니다. 배수체는 개별 염색체의 증가 또는 손실을 포함하는 이수체(aneuploidy)와는 다릅니다.

Definition

배수체는 하나 이상의 완전한 추가 반수체 세트를 포함하는 염색체 보체로, 총 염색체 수가 정상적인 이배체 수(예: 세 세트의 삼배수체 또는 네 세트의 사배수체)보다 큰 반수체 수의 배수입니다.

Scope

이 주제는 전체 게놈 증식의 개념, 이를 유발하는 수정 및 세포 분열 오류, 추가 세트의 부모 기원 및 그 발달 결과, 그리고 인간 배수체와 일부 정상 조직 및 많은 식물에서 볼 수 있는 구성적 배수체 간의 대조를 다룹니다. 이는 참고 세포유전학적 개념으로 다루어지며, 인간의 경우 구성적 배수체는 일반적으로 생존 가능한 임상적 실체가 아니므로, 이 항목은 임상적 지침을 제공하지 않습니다.

Core questions

• 배수체는 기전과 결과 면에서 이수체와 어떻게 다른가요?
• 어떤 수정 및 분열 오류가 추가적인 전체 염색체 세트를 생성하나요?
• 삼배수체의 발달 결과에 있어 추가 세트의 부모 기원이 왜 중요한가요?
• 일부 세포와 다른 많은 종에서는 정상적으로 발생함에도 불구하고, 인간에서 구성적 배수체가 일반적으로 생존 불가능한 이유는 무엇인가요?

Key concepts

• 삼배수체 (69개 염색체)
• 사배수체 (92개 염색체)
• 개별 염색체 대 전체 염색체 세트
• 부계 기원 및 모계 기원 (부계 대 모계 추가 세트)
• 이정자 수정 및 극체 방출 실패
• 유전체 각인 및 부모 기원 효과
• 정상 조직의 생리적 배수체

Mechanisms

삼배수체는 일반적으로 수정 시 발생하는데, 두 개의 정자가 하나의 난자를 수정하거나(이정자 수정, dispermy) 감수 분열 실패로 인해 이배체 배우자가 생성되어 비감수 난자 또는 정자가 남을 때 발생합니다. 따라서 추가 세트는 부계 기원(diandric)이거나 모계 기원(digynic)이며, 유전체 각인(genomic imprinting), 즉 유전자가 어느 부모로부터 왔는지에 따라 차등적으로 발현되는 현상 때문에 부모 기원이 발달 표현형에 영향을 미칩니다. 사배수체는 일반적으로 첫 번째 세포 분열 후 세포질 분열 실패로 인해 이배체 세트가 두 배로 증가하여 발생합니다. 이수체가 하나의 염색체 용량의 불균형을 초래하는 반면, 배수체는 전체 균형 잡힌 세트를 추가하지만 여전히 인간 발달에 심각한 교란을 일으킵니다. 한편, 간세포 및 거핵세포와 같은 특정 세포 유형에서는 생리적 배수체가 정상적으로 발생합니다.

Clinical relevance

구성적 삼배수체와 사배수체는 주로 초기 임신 손실 및 병리 표본에서의 역할로 인식됩니다. 부계 기원 삼배수체는 태반의 부분 포상기태 변화와 관련이 있습니다. 이 항목은 참고 및 증거 평가를 위한 개념과 그 생물학적 근거를 설명하며, 진단 또는 관리 지침을 제공하지 않습니다.

Epidemiology

배수체는 자연 유산의 흔한 원인이며, 삼배수체가 인식된 임신 중 더 흔한 형태입니다. 구성적 배수체는 생존 신생아에서는 거의 나타나지 않으며, 드물게 보고된 생존자들은 일반적으로 모자이크 형태입니다. 부계 기원 대 모계 기원 삼배수체의 상대적 빈도와 태반 표현형과의 연관성은 삼배수체 수정의 부모 및 감수 분열 기원에 대한 연구에서 특성화되었습니다.

History

1950년대 후반부터 인간 염색체를 신뢰할 수 있게 셀 수 있게 되면서, 삼배수체 및 사배수체 핵형이 자연 유산에서 곧 인식되었고, 전체 세트 이상이 임신 손실의 주요 원인임을 확립했습니다. 이후 연구에서는 DNA 다형성을 사용하여 추가 세트의 부모 기원을 결정하고, 부계 기원 및 모계 기원 삼배수체를 별개의 태반 및 태아 표현형과 연결하여 배수체를 유전체 각인에 대한 광범위한 연구와 연결했습니다.

Key figures

• Dorothy Warburton
• Deborah McFadden
• Terry Hassold

Seminal works

• mcfadden-langlois-2000
• hassold-hunt-2001

Frequently asked questions

배수체와 삼염색체증의 차이점은 무엇인가요?

삼염색체증은 단일 염색체의 증가(하나의 염색체가 하나 더 많음)인 반면, 배수체는 하나 이상의 완전한 염색체 세트의 증가로, 예를 들어 46개 대신 69개의 염색체를 가진 삼배수체와 같습니다.

인간 세포에서 배수체가 정상적인 경우가 있나요?

네, 그렇습니다. 배수체 핵형이 전체 사람에게는 생존 불가능하지만, 일부 간세포와 혈소판을 생성하는 거핵세포와 같은 특정 특수 세포 유형은 기능의 일부로 정상적으로 배수체입니다.