出生前評価とスクリーニング
出生前評価とスクリーニングは、妊娠中に母体と胎児の健康を評価し、妊娠を確認し、妊娠期間を特定し、胎児が染色体異常、遺伝性疾患、または構造的異常の影響を受ける確率を推定するために用いられる一連の臨床および検査手法です。これには、画像診断、母体生化学検査、無細胞DNA分析、および遺伝子キャリアスクリーニングが組み合わされ、カウンセリングとさらなる診断オプションの情報を提供します。
Definition
出生前評価とスクリーニングは、妊娠中に適用される手法であり、妊娠の特徴を把握し、胎児の異常を推定または検出することを目的とします。これは、リスクを定量化する集団レベルのスクリーニング検査と、特定の状態を確認または除外する診断検査とを区別します。
Scope
この分野では、妊娠確認と妊娠期間の特定、産科超音波検査、母体血清および無細胞DNAスクリーニング、異数性および構造的異常の検出、遺伝性疾患のキャリアスクリーニングといった、出生前評価の主要な流れについて読者に説明します。スクリーニングを、診断的検査に先行し、それとは異なるリスク推定として位置づけます。これは参照用の概要であり、個別の臨床的指示を提供するものではありません。
Sub-topics
Core questions
- 妊娠はどのように確認され、正確に妊娠期間が特定されるのでしょうか？
- 産科超音波検査は妊娠の各段階でどのような貢献をするのでしょうか？
- 母体血清マーカーと無細胞DNAはどのように異数性のリスクを推定するのでしょうか？
- 胎児の構造的異常はどのように検出され、特徴づけられるのでしょうか？
- 遺伝性リスクを特定する上でキャリアスクリーニングの役割は何でしょうか？
Key concepts
- スクリーニングと診断的検査
- 妊娠週数と妊娠期間の特定
- 検出率と偽陽性率
- 異数性リスク推定
- 無細胞DNAスクリーニング
- 構造的異常の検出
- キャリアおよび遺伝性疾患スクリーニング
Mechanisms
出生前評価は、相補的な手法を重ね合わせます。超音波検査は、胎児の生存能力、数、および妊娠週数を確立し、その後、胎児の解剖学的構造と成長を調査します（Salomon, 2022; Whitworth, 2015）。母体生化学マーカーと超音波マーカーは、異数性のリスクアルゴリズムに組み合わされ、母体血漿中の無細胞DNAは、一般的なトリソミーに対して高感度なスクリーニングを可能にします（Gil, 2017; ACOG, 2020）。スクリーニングは診断ではなく確率を割り当てるものであり、リスクが高い場合には、絨毛膜絨毛生検や羊水穿刺などの診断検査が提案されます。キャリアスクリーニングは別個に機能し、胎児に影響を及ぼす可能性のある劣性またはX連鎖性の変異を持つ親を特定します。
Clinical relevance
これらの方法は、妊娠がどのように評価され、カウンセリングのためのリスク情報がどのように生成されるかを構成します。スクリーニングと診断の区別、および検出率と偽陽性率の意味を理解することは、出生前検査結果を解釈する上で中心的な役割を果たします。この項目は、出生前の証拠がどのように生成されるかを記述するものであり、個別の診断や管理の決定の根拠となるものではありません。
Epidemiology
ほとんどの医療システムにおいて、スクリーニングと評価は妊娠全体にわたって提供されており、各手法の性能は、特定の集団における検出率と偽陽性率によって記述されます。無細胞DNAスクリーニングは、一般的なトリソミーに対して高い検出率を達成しますが、統合型初期妊娠スクリーニングと超音波解剖学的調査は、出生前ケアの広く使用されている構成要素であり続けています（Gil, 2017; ACOG, 2020）。
History
出生前評価は、20世紀後半を通じて、神経管欠損症に対する母体血清アルファフェトプロテイン検査から、ダウン症候群に対する生化学的検査と超音波検査を組み合わせたスクリーニング、そして2011年以降の無細胞DNA分析の導入へと拡大しました。各段階で、検出、偽陽性、および侵襲的検査の間のバランスが変化しました。
Key figures
- Kypros Nicolaides
- Nicholas Wald
- Diana Bianchi
- Laurent Salomon
Related topics
Seminal works
- gil-2017
- salomon-2022-isuog
- acog-2020-pb226
Frequently asked questions
- 出生前スクリーニングと出生前診断の違いは何ですか？
- スクリーニングは、胎児がある状態の影響を受けている確率を推定し、広範な集団に適用されますが、診断（例えば絨毛膜絨毛生検や羊水穿刺）は、個々の妊娠において特定の状態を確認または除外します。
- 正確な妊娠期間の特定がスクリーニングにとって重要なのはなぜですか？
- 多くのスクリーニング検査は妊娠週数に基づいて解釈されるため、リスク推定と参照範囲が有効であるためには、通常は初期の超音波検査による正確な妊娠期間の特定が必要です。