出生前スクリーニングと母体胎児評価

出生前スクリーニングと母体胎児評価は、妊娠中に女性と発育中の胎児の健康状態を評価し、さらなる検査が必要となる可能性のある状態を特定するために用いられる一連の検査と観察です。これには、定期的な母体観察、臨床検査および感染症スクリーニング、胎児の染色体異常および構造的異常のスクリーニング、胎児の成長と健康状態の監視が含まれます。

Definition

出生前スクリーニングとは、無症状の集団において、特定の状態が母体または胎児に存在する可能性を推定するために、妊娠中に検査を提供するものであり、それによってさらなる診断的評価やケアが提供され得るものです。母体胎児評価は、妊娠期間を通じて母体と胎児の健康状態をより広範に監視することです。

Scope

このトピックでは、妊娠中のスクリーニングの論理と、出生前評価の主要なカテゴリー（母体観察と既往歴、臨床検査と感染症スクリーニング、血糖値と血圧の監視、胎児異数性および奇形に対するスクリーニング検査）について扱います。スクリーニング（リスクを推定するために集団に提供されるもの）と診断を区別し、これらを個々の妊娠に対するプロトコルとしてではなく、参照概念として扱います。

Core questions

• 妊娠中のスクリーニング検査と診断検査の違いは何ですか？
• 出生前スクリーニングで一般的に検査される母体および胎児の状態は何ですか？
• 胎児異数性スクリーニングの結果は、診断ではなくリスクとしてどのように解釈されますか？
• 妊娠期間を通じて胎児の成長と健康状態はどのように評価されますか？

Key concepts

• スクリーニングと診断
• 感度、特異度、予測値
• 複合型および無細胞DNA異数性スクリーニング
• 奇形スクリーニング
• 母体臨床検査および感染症スクリーニング
• 妊娠糖尿病および血圧監視
• 胎児の成長と健康状態の監視
• スクリーニングのためのインフォームドチョイスと同意

Mechanisms

スクリーニングは無症状の集団におけるリスクを推定します。検査は、提供された人々を高確率群と低確率群に分け、その性能は感度、特異度、予測値によって特徴付けられます。陽性スクリーニングは、状態を確定するのではなく、診断検査の提供を促します。胎児異数性スクリーニングは、生化学的マーカーと超音波マーカーから、母体血中の無細胞DNAの分析へと移行しており、これにより一般的なトリソミーの検出率が向上し、偽陽性率が低下していますが、診断検査ではなくスクリーニング検査であることに変わりはありません。母体胎児監視は、観察、臨床検査、成長評価を組み合わせて、貧血、感染症、高血糖、高血圧、胎児発育不全などの状態を検出します。

Clinical relevance

出生前スクリーニングと評価は、妊娠ケアの意思決定の多くを支える情報源となり、その解釈を理解することは、助産師やその他の臨床医にとってエビデンス評価の一部です。この項目では、スクリーニングと評価がどのように機能し、その結果がどのように解釈されるべきかを説明しており、個々の女性に対する検査や管理を指示するプロトコルではありません。

Epidemiology

プログラムは、胎児の染色体異常、構造的異常、母体感染症、貧血、および妊娠糖尿病などの代謝性疾患に対するスクリーニングを提供します。妊娠糖尿病の定義は、母体血糖値と妊娠転帰との間に観察される連続的な関連性に基づいています。無細胞DNAスクリーニングは、一般リスク集団において、標準的な生化学検査と超音波検査を組み合わせたスクリーニングよりも、一般的なトリソミーに対する検出率が高く、偽陽性率が低いとされています。

History

出生前スクリーニングは、20世紀後半を通じて、母体観察と特定の血液検査から、構造化された胎児奇形および異数性プログラムへと拡大しました。Nuchal translucencyと生化学検査を用いた初期の複合スクリーニングは、多くの適応症において、一般リスク集団での研究により検査性能の向上が示された後、無細胞DNA分析に取って代わられました。

Debates

無細胞DNAスクリーニングはプログラム内でどのように位置づけられるべきか？

無細胞DNAは一般的なトリソミーの検出率を向上させ、偽陽性率を減少させますが、診断検査ではなくスクリーニング検査であり、その位置づけ（第一選択、条件付き、補完的）およびそれに伴うカウンセリングと同意については議論が続いています。

Seminal works

• bianchi-2014
• who-2016-anc

Frequently asked questions

スクリーニング検査が陽性だった場合、赤ちゃんにその状態があるということですか？

いいえ。スクリーニング検査は、その状態が存在する可能性を推定するものです。高リスクの結果が出た場合、通常は診断検査が提案され、それによってその状態が確定または除外されます。

出生前スクリーニングは義務ですか？

スクリーニングは提供されるものであり、強制されるものではありません。インフォームドチョイスと同意が中心であり、女性は提供された検査を受けるか拒否するかを選択できます。この項目は概念を説明するものであり、個々の人に対して特定の検査を推奨するものではありません。