社会的祖先と遺伝的祖先

社会的祖先と遺伝的祖先は、医学においてしばしば混同される異なる概念です。人種と民族は、歴史、文化、自己認識によって形成される社会的なカテゴリーであり、遺伝的祖先は、DNAから推測される共有された子孫と対立遺伝子頻度の測定可能なパターンを記述します。これらは相関関係にありますが同等ではなく、これらを混同すると薬理ゲノム学的推論に偏りが生じる可能性があります。

Definition

歴史と自己認識を通じて構築される人種と民族の社会的に定義されたカテゴリーと、分子データから推測される共有された遺伝的子孫のパターンを記述する遺伝的祖先との間の概念的な区別。

Scope

このトピックでは、社会的カテゴリーと遺伝的祖先の違い、遺伝的祖先がどのように測定されるか、なぜ両者が異なるのか、そしてこの区別が薬理ゲノム学にとって何を意味するのかを明確にします。これは概念的な参照であり、臨床的な推奨事項は提供しません。

Core questions

• 人種と民族は遺伝的祖先とどのように区別されますか？
• 遺伝的祖先はどのように測定され、記述されますか？
• 社会的カテゴリーと遺伝的祖先はなぜ、そしてどこで乖離しますか？
• この区別は、薬理ゲノム学における祖先の使用に何を意味しますか？
• 混血と連続的な変異は、カテゴリー的思考をどのように複雑にしますか？

Key concepts

• 社会構成概念としての「人種」と「民族」
• 遺伝的祖先と共有された系統
• 自己申告による人種/民族 (SIRE)
• 混血と連続的な遺伝的変異
• 集団構造とサブストラクチャー
• 大陸レベルのラベルと詳細な祖先

Mechanisms

遺伝的祖先は、集団の系統、遺伝的浮動、および移動の歴史を反映する多くの遺伝的変異間の相関関係から推測されます。これは、グローバルまたは詳細なスケールで推定でき、混血個体ではゲノム全体で異なります。対照的に、社会的カテゴリーは、対立遺伝子頻度ではなく、文化、政治、歴史に反応する自己認識と社会プロセスを通じて割り当てられます。共有された系統がしばしば共有された社会的アイデンティティを追跡するため、両者は相関しますが、社会的カテゴリーが遺伝的に異質なグループをまとめる場合、混血が祖先を混ぜ合わせる場合、または自己認識が遺伝的背景と異なる場合には、両者は乖離します。混血集団や研究が不十分な集団の研究は、広範な大陸的または社会的ラベルが不明瞭にするサブストラクチャーを示しており、これが社会的カテゴリーを正確な遺伝的測定値であるかのように扱うことが信頼できない理由です。

Clinical relevance

社会的祖先と遺伝的祖先を区別することは、薬理ゲノム学的主張を正しく解釈し、社会的カテゴリーを生物学的変数として使用することを避けるために不可欠です。この項目は概念的かつ記述的なものであり、検証済みのガイドラインと資格のある臨床医を必要とする検査、投薬、または治療のアドバイスを提供するものではありません。

History

医学には、人種を生物学的変数として扱う長い歴史があり、批評家は、これが社会的な構成概念と生物学を混同していると主張しています。集団遺伝学が成熟するにつれて、多様な混血集団の研究（Moreno-Estradaらが2014年に行ったメキシコのサブストラクチャーに関する研究や、世界中の多様性に関する広範な調査など）は、遺伝的祖先が連続的で詳細に構造化されており、社会的カテゴリーでは捉えられないことを明らかにしました。Borrellらが2021年に発表したような解説は、医学に対し、人種と遺伝的祖先を分離し、過去の慣行における人種差別の役割に立ち向かうよう促しました。

Debates

ゲノム医療において、社会的カテゴリーは全く使用すべきではないのか？

一部の研究者は、格差を研究するための実用的な変数として、またおおよその代理変数として、自己申告による人種または民族を保持しています。一方、生物学的推論のためには、社会的構成概念と生物学的構成概念の混同を避けるために、測定された遺伝的祖先に置き換えるべきだと主張する研究者もいます。

Key figures

• Luisa N. Borrell
• Esteban Gonzalez Burchard
• Carlos D. Bustamante
• Charles Rotimi
• Sarah Tishkoff

Seminal works

• borrell-2021
• moreno-estrada-2014

Frequently asked questions

人種と遺伝的祖先は同じものですか？

いいえ。人種と民族は、歴史、文化、自己認識によって定義される社会的なカテゴリーであり、遺伝的祖先は、DNAから推測される共有された系統の測定可能なパターンです。これらは相関関係にありますが互換性があるわけではなく、これらを混同すると誤りや偏りが生じる可能性があります。

この区別は薬理ゲノム学にとってなぜ重要ですか？

薬理遺伝学的対立遺伝子は、社会的カテゴリーではなく遺伝的祖先を追跡します。社会的ラベルを正確な遺伝的測定値であるかのように使用すると、特に混血集団において個人を誤分類する可能性があり、直接遺伝子型を測定するよりも精度が低くなります。