Privasi Genetik dan Perlindungan Data

Privasi genetik berkaitan dengan kontrol individu atas siapa yang dapat mengakses, menggunakan, dan mengungkapkan informasi genetik dan genomik mereka. Karena genom bersifat unik, prediktif, dan sebagian dibagikan dengan kerabat biologis, sulit untuk dianonimkan sepenuhnya dan dapat membawa implikasi jauh setelah sampel diberikan, menjadikan perlindungan data sebagai tema etika dan hukum sentral dalam konseling genetik.

Definition

Privasi genetik adalah kepentingan individu (dan, secara tidak langsung, keluarga biologis mereka) dalam mengontrol akses dan penggunaan informasi genetik mereka; perlindungan data mengacu pada pengamanan teknis, organisasi, dan hukum yang membatasi pengumpulan, penyimpanan, pembagian, dan re-identifikasi informasi tersebut yang tidak sah.

Scope

Entri ini mencakup dasar konseptual privasi genetik, fitur data genetik yang mempersulit kerahasiaan, batasan de-identifikasi, serta instrumen kebijakan dan hukum yang digunakan untuk melindungi informasi genetik. Ini adalah tinjauan referensi dan tidak memberikan nasihat hukum atau instruksi untuk yurisdiksi atau kasus tertentu.

Core questions

• Apa yang membuat data genetik lebih sulit dilindungi daripada informasi kesehatan lainnya?
• Dapatkah data genomik benar-benar dianonimkan, dan apa risiko re-identifikasi?
• Siapa yang memiliki kepentingan sah dalam informasi genetik seseorang, termasuk kerabat dan peneliti?
• Bagaimana model persetujuan dan tata kelola data menyeimbangkan privasi dengan nilai pembagian data?

Key concepts

• Eksepsionalisme genetik
• Kerahasiaan
• Risiko de-identifikasi dan re-identifikasi
• Sifat kekeluargaan data genetik
• Persetujuan berdasarkan informasi dan persetujuan luas
• Tata kelola dan pengelolaan data
• Penggunaan sekunder data

Mechanisms

Data genetik menolak pengamanan privasi konvensional karena alasan struktural. Genom adalah pengidentifikasi yang hampir unik, sehingga penghapusan nama jarang menjamin anonimitas; data urutan pada prinsipnya dapat dicocokkan dengan basis data referensi atau kerabat, menciptakan risiko re-identifikasi. Karena kerabat dekat berbagi sebagian besar genom mereka, pengungkapan satu orang dapat mengungkapkan informasi tentang orang lain yang tidak pernah memberikan persetujuan. Fitur-fitur ini memotivasi pendekatan tata kelola yang menekankan persetujuan, akses terkontrol, dan akuntabilitas daripada anonimitas saja.

Clinical relevance

Pertimbangan privasi dan perlindungan data membentuk cara konselor genetik mendokumentasikan hasil, berbagi informasi dalam keluarga, dan memberikan konseling tentang penyimpanan dan kemungkinan penggunaan kembali data genomik. Entri ini menjelaskan masalah-masalah untuk orientasi pendidikan dan bukan pengganti kebijakan institusional atau panduan hukum.

Evidence & guidelines

Kekhawatiran tentang privasi genetik didokumentasikan di seluruh tinjauan sistematis diskriminasi dan asuransi, serta tinjauan etika pengurutan genom yang menyoroti re-identifikasi dan ketegangan pembagian data. Pengamanan khusus ditetapkan oleh undang-undang perlindungan data dan kebijakan institusional, yang bervariasi menurut yurisdiksi dan berada di luar cakupan tinjauan ini.

History

Kekhawatiran privasi meningkat seiring dengan pergeseran pengujian DNA dari penelitian ke pengaturan klinis dan konsumen serta akumulasi data genomik oleh biobank besar dan proyek pengurutan. Tinjauan etika yang muncul dalam penelitian genetika manusia memetakan pergeseran dari kerahasiaan individu menuju tata kelola data dan pengakuan bahwa data genomik yang luas tidak dapat dianonimkan secara andal.

Debates

Dapatkah data genomik dianonimkan secara efektif?

Demonstrasi bahwa data genomik yang seharusnya telah di-de-identifikasi dapat dihubungkan kembali dengan individu telah mendorong pergeseran dari anonimitas menuju tata kelola berbasis akses terkontrol dan persetujuan, meskipun keseimbangan yang tepat masih diperdebatkan.

Key figures

• Bartha Maria Knoppers
• Amy McGuire
• Yann Joly

Seminal works

• knoppers-2005
• mcguire-2008

Frequently asked questions

Mengapa data genetik dianggap sangat sensitif?

Karena pada dasarnya unik bagi seseorang, dapat memprediksi kesehatan di masa depan, sebagian dibagikan dengan kerabat biologis, dan sulit dianonimkan, sehingga pengungkapan dapat memiliki konsekuensi jangka panjang bagi individu dan keluarganya.

Bisakah genom saya dianonimkan?

Menghapus pengidentifikasi tidak menjamin anonimitas, karena urutan genomik sangat khas dan terkadang dapat dihubungkan kembali dengan seseorang; inilah mengapa banyak program mengandalkan persetujuan dan akses terkontrol daripada de-identifikasi saja.