Studi Asosiasi Seluruh Genom (GWAS)

Studi asosiasi seluruh genom (GWAS) secara sistematis menguji ratusan ribu hingga jutaan polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) di seluruh genom manusia untuk asosiasi statistik dengan suatu sifat atau penyakit. Dengan membandingkan frekuensi alel antara kasus dan kontrol — atau dengan meregresikan genotipe SNP pada fenotipe kuantitatif — GWAS mengidentifikasi lokus genomik yang menampung varian genetik umum yang berkontribusi pada sifat kompleks. Sejak debut skala besarnya pada tahun 2007, GWAS telah mengkatalogkan ribuan asosiasi penyakit–varian yang kuat di hampir setiap kondisi umum manusia.