कोशिका आनुवंशिकी और गुणसूत्र
कोशिका आनुवंशिकी उन गुणसूत्रों का अध्ययन करती है जो जीन को वहन करते हैं, वे कैसे पैक और गिने जाते हैं, कोशिका विभाजन के दौरान वे कैसे गति करते हैं, और जब उनकी संख्या या संरचना गलत हो जाती है तो क्या होता है।
Definition
कोशिका आनुवंशिकी आनुवंशिकी की वह शाखा है जो गुणसूत्रों, उनकी संरचना और संख्या, कोशिका विभाजन के दौरान उनकी गति, और गुणसूत्र संरचना और संख्या की असामान्यताओं का अध्ययन करती है जो आनुवंशिक विकारों का कारण बनती हैं।
Scope
यह क्षेत्र डीएनए से लेकर क्रोमेटिन में लिपटे गुणसूत्रों की संरचना से लेकर विभाजन के समय देखे जाने वाले संघनित रूपों तक, मानव कैरियोटाइप और गुणसूत्र बैंडिंग, माइटोसिस और अर्धसूत्रीविभाजन के माध्यम से गुणसूत्रों का व्यवहार, विलोपन, दोहराव, व्युत्क्रमण और स्थानान्तरण जैसी संरचनात्मक पुनर्व्यवस्थाओं और एन्यूप्लोइडी सहित संख्यात्मक असामान्यताओं और लिंग गुणसूत्रों के विशेष जीव विज्ञान को शामिल करता है। यह पूरे गुणसूत्रों के स्तर पर आनुवंशिकता का उपचार करता है; उनके भीतर के आणविक अनुक्रम को आणविक आनुवंशिकी और जीनोमिक्स में शामिल किया गया है।
Sub-topics
Core questions
- एक लंबे डीएनए अणु को गुणसूत्र में कैसे पैक किया जाता है, और एक कैरियोटाइप को कैसे पढ़ा जाता है?
- माइटोसिस और अर्धसूत्रीविभाजन पुत्री कोशिकाओं और युग्मकों में गुणसूत्रों को सटीक रूप से कैसे वितरित करते हैं?
- गुणसूत्रों में कौन सी संरचनात्मक पुनर्व्यवस्थाएं हो सकती हैं, और उनके आनुवंशिक परिणाम क्या हैं?
- गुणसूत्र संख्या में त्रुटियां कैसे उत्पन्न होती हैं, और लिंग गुणसूत्र एक विशेष मामला क्यों हैं?
Key theories
- आनुवंशिकता का गुणसूत्र सिद्धांत
- जीन गुणसूत्रों पर होते हैं, इसलिए अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गुणसूत्रों की गति मेंडेलियन अलगाव और स्वतंत्र वर्गीकरण के लिए जिम्मेदार होती है और लिंग-संबंधित विरासत की व्याख्या करती है।
- नॉनडिसजंक्शन और एन्यूप्लोइडी
- कोशिका विभाजन के दौरान गुणसूत्रों के सही ढंग से अलग होने में विफलता असामान्य गुणसूत्र संख्या वाले युग्मक और कोशिकाएं उत्पन्न करती है, जो ट्राइसोमी 21 जैसी स्थितियों का कारण है।
Clinical relevance
कोशिका आनुवंशिकी नैदानिक निदान के लिए केंद्रीय है: कैरियोटाइपिंग और आणविक कोशिका आनुवंशिक परीक्षण डाउन सिंड्रोम, कई गर्भपात और कुछ कैंसर के पीछे के एन्यूप्लोइडी और पुनर्व्यवस्थाओं का पता लगाते हैं, और प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग और परामर्श को सूचित करते हैं।
History
सटन और बोवेरी ने लगभग 1902 में आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत का प्रस्ताव रखा, जिसमें मेंडल के कारकों को गुणसूत्रों से जोड़ा गया; बीसवीं शताब्दी के दौरान विकसित दाग और बैंडिंग तकनीकों ने व्यक्तिगत गुणसूत्रों की पहचान करने की अनुमति दी, और 1956 में मानव गुणसूत्र संख्या को सही ढंग से छियालीस के रूप में स्थापित किया गया, जिससे नैदानिक कोशिका आनुवंशिकी की स्थापना हुई।
Key figures
- Walter Sutton
- Theodor Boveri
- Barbara McClintock
Related topics
Seminal works
- griffiths2020
- nussbaum2016
Frequently asked questions
- कैरियोटाइप क्या है?
- कैरियोटाइप एक व्यक्ति के गुणसूत्रों के पूरे सेट का एक व्यवस्थित प्रदर्शन है, जिसे आकार और बैंडिंग पैटर्न द्वारा व्यवस्थित किया जाता है, जिसका उपयोग गुणसूत्रों की गणना करने और संरचनात्मक या संख्यात्मक असामान्यताओं का पता लगाने के लिए किया जाता है।
- नॉनडिसजंक्शन क्या है?
- नॉनडिसजंक्शन कोशिका विभाजन के दौरान युग्मित गुणसूत्रों या सिस्टर क्रोमेटिड्स के ठीक से अलग होने में विफलता है, जिससे बहुत अधिक या बहुत कम गुणसूत्रों वाली कोशिकाएं उत्पन्न होती हैं, जैसा कि डाउन सिंड्रोम का कारण बनने वाली ट्राइसोमी में होता है।