गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था (Chromosomal Rearrangements)

गुणसूत्र टूट सकते हैं और नई संरचनाओं में फिर से जुड़ सकते हैं, जिससे खंडों का विलोपन, दोहराव, उलटाव या अदला-बदली हो सकती है, और ये संरचनात्मक परिवर्तन जीन खुराक को बदलते हैं, जीनों को बाधित करते हैं, या आनुवंशिकता को गड़बड़ाते हैं।

Definition

एक गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था गुणसूत्र में एक संरचनात्मक परिवर्तन है जिसमें एक खंड को हटा दिया जाता है, दोहराया जाता है, उलटा किया जाता है, या एक नए स्थान पर ले जाया जाता है, जिससे कुल गुणसूत्र संख्या को बदले बिना जीनों की व्यवस्था बदल जाती है।

Scope

यह विषय संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था के मुख्य वर्गों को शामिल करता है, अर्थात् विलोपन (deletions), दोहराव (duplications), उलटाव (inversions), और स्थानांतरण (translocations), संतुलित और असंतुलित पुनर्व्यवस्था के बीच का अंतर, पैरासेंट्रिक (paracentric) और पेरीसेंट्रिक (pericentric) उलटाव लूप का निर्माण और पुनर्संयोजन पर उनका प्रभाव, युग्मक निर्माण के लिए पारस्परिकता (reciprocal) और रॉबर्टसोनियन स्थानांतरण (Robertsonian translocations) के परिणाम, और परिणामस्वरूप होने वाले नैदानिक ​​फेनोटाइप। यह गुणसूत्र संरचना में परिवर्तनों का इलाज करता है; गुणसूत्र संख्या में परिवर्तन आसन्न विषय में शामिल हैं।

Core questions

• विलोपन, दोहराव, उलटाव और स्थानांतरण में क्या अंतर है?
• संतुलित पुनर्व्यवस्था अक्सर वाहक के लिए हानिरहित क्यों होती है फिर भी संतानों के लिए जोखिम भरी होती है?
• उलटाव पुनर्संयोजक युग्मकों की पुनर्प्राप्ति को कैसे दबाते हैं?
• पारस्परिक और रॉबर्टसोनियन स्थानांतरण युग्मक व्यवहार्यता को कैसे प्रभावित करते हैं?

Key concepts

• विलोपन और दोहराव
• पैरासेंट्रिक और पेरीसेंट्रिक उलटाव
• पारस्परिक और रॉबर्टसोनियन स्थानांतरण
• संतुलित बनाम असंतुलित पुनर्व्यवस्था
• पुनर्संयोजन और युग्मक निर्माण पर प्रभाव

Mechanisms

पुनर्व्यवस्था तब उत्पन्न होती है जब गुणसूत्र टूटते हैं और टूटे हुए सिरे असामान्य रूप से फिर से जुड़ते हैं, अक्सर दोहराए जाने वाले अनुक्रमों द्वारा सहायता प्राप्त होती है जो गलत संरेखित होते हैं; उलटाव अर्धसूत्रीविभाजन युग्मन के दौरान गुणसूत्र को लूप में धकेलते हैं ताकि क्रॉसओवर असंतुलित युग्मक उत्पन्न करें, और स्थानांतरण ऐसी संरचनाएं बनाते हैं जो लापता या अतिरिक्त सामग्री के साथ युग्मक उत्पन्न करने के लिए अलग हो जाती हैं।

Clinical relevance

संरचनात्मक पुनर्व्यवस्था जीन-खुराक असंतुलन के माध्यम से अच्छी तरह से परिभाषित सिंड्रोम का कारण बनती है, संतुलित-स्थानांतरण वाहकों में कई आवर्तक गर्भपात के लिए जिम्मेदार होती है, और कैंसर को तब बढ़ावा देती है जब वे जीन को फ्यूज या सक्रिय करते हैं, जैसा कि क्रोनिक मायलॉयड ल्यूकेमिया के फिलाडेल्फिया गुणसूत्र में होता है।

History

प्रारंभिक ड्रोसोफिला साइटोजेनेटिक्स ने अपने आनुवंशिक और गुणसूत्र हस्ताक्षरों के माध्यम से विलोपन, दोहराव और उलटाव का खुलासा किया; मैकक्लिंटॉक ने टूटे हुए गुणसूत्रों को आनुवंशिक अस्थिरता से जोड़ा, और 1970 के दशक में ल्यूकेमिया में विशिष्ट स्थानांतरणों की रोवले की पहचान ने स्थापित किया कि पुनर्व्यवस्था मानव कैंसर को बढ़ावा देती है।

Key figures

• Barbara McClintock
• Alfred Sturtevant
• Janet Rowley

Seminal works

• klug2019

Frequently asked questions

संतुलित स्थानांतरण क्या है?

एक संतुलित स्थानांतरण आनुवंशिक सामग्री को प्राप्त या खोए बिना गुणसूत्रों के बीच खंडों की अदला-बदली करता है, इसलिए वाहक आमतौर पर स्वस्थ होता है; हालांकि, पुनर्व्यवस्था असंतुलित युग्मक उत्पन्न कर सकती है, जिससे गर्भपात या प्रभावित बच्चों का जोखिम बढ़ जाता है।

उलटाव पुनर्संयोजक संतानों की संख्या को कम क्यों करते हैं?

जब एक उलटाव वाला गुणसूत्र अपने सामान्य समरूप के साथ युग्मित होता है, तो क्षेत्र संरेखित करने के लिए लूप बनाता है, और लूप के भीतर क्रॉसओवर दोहराव और विलोपन वाले युग्मक उत्पन्न करते हैं जो आमतौर पर अव्यवहार्य होते हैं, इसलिए पुनर्संयोजक प्रकार शायद ही कभी बरामद होते हैं।