मेंडेलियन आनुवंशिकी के विस्तार

कई लक्षण मेंडल द्वारा वर्णित सरल प्रभावी-अप्रभावी पैटर्न से भिन्न होते हैं, क्योंकि युग्मविकल्पी (alleles) मिश्रित हो सकते हैं, दोनों व्यक्त हो सकते हैं, कई रूपों में मौजूद हो सकते हैं, जीनों के बीच परस्पर क्रिया कर सकते हैं, या एक साथ कई लक्षणों को प्रभावित कर सकते हैं।

Definition

मेंडेलियन आनुवंशिकी के विस्तार वे घटनाएँ हैं जो सरल प्रभावी-अप्रभावी अनुपातों को संशोधित या अस्पष्ट करती हैं, जिनमें जटिल प्रभाविता संबंध, युग्मविकल्पी और जीनों के बीच अंतःक्रियाएँ, और जीनोटाइप की परिवर्तनीय अभिव्यक्ति शामिल हैं।

Scope

यह विषय अपूर्ण प्रभाविता और सहप्रभाविता, एकाधिक युग्मविकल्पी और युग्मविकल्पी श्रृंखला, घातक युग्मविकल्पी और अनुपातों पर उनके प्रभाव, एपिस्टैसिस और अन्य जीन अंतःक्रियाओं को शामिल करता है जो 9:3:3:1 के द्विसंकर अनुपात को संशोधित करते हैं, प्लीओट्रोपी, और भेदन क्षमता (penetrance) और अभिव्यंजकता (expressivity) की अवधारणाएँ। यह इन्हें एकल-जीन संचरण के संशोधनों के रूप में मानता है; निरंतर भिन्न होने वाले मात्रात्मक लक्षणों की आनुवंशिकी को मात्रात्मक आनुवंशिकी के तहत शामिल किया गया है।

Core questions

• अपूर्ण प्रभाविता और सहप्रभाविता उनके द्वारा उत्पन्न विषमयुग्मजी (heterozygous) फीनोटाइप में कैसे भिन्न होते हैं?
• एपिस्टेटिक अंतःक्रियाएँ शास्त्रीय 9:3:3:1 द्विसंकर अनुपात को कैसे नया आकार देती हैं?
• एकल जीन कई प्रतीत होने वाले असंबंधित लक्षणों को क्यों प्रभावित कर सकता है?
• भेदन क्षमता और अभिव्यंजकता क्या वर्णित करते हैं, और वे भविष्यवाणियों को क्यों जटिल बनाते हैं?

Key concepts

• अपूर्ण प्रभाविता और सहप्रभाविता
• एकाधिक युग्मविकल्पी और युग्मविकल्पी श्रृंखला
• घातक युग्मविकल्पी और संशोधित अनुपात
• एपिस्टैसिस और जीन अंतःक्रिया
• प्लीओट्रोपी, भेदन क्षमता और अभिव्यंजकता

Mechanisms

ये विचलन जीन उत्पादों की आणविक विशेषताओं से उत्पन्न होते हैं: आंशिक रूप से कार्यात्मक प्रोटीन के खुराक प्रभावों से अपूर्ण प्रभाविता, दो युग्मविकल्पी उत्पादों की स्वतंत्र अभिव्यक्ति से सहप्रभाविता, एक साझा मार्ग में कार्य करने वाले जीनों से एपिस्टैसिस, और कई ऊतकों या प्रक्रियाओं में एक ही उत्पाद के कार्य करने से प्लीओट्रोपी।

Clinical relevance

इन पैटर्नों को पहचानने से यह स्पष्ट होता है कि कुछ वंशानुगत स्थितियाँ गंभीरता में क्यों भिन्न होती हैं (अभिव्यंजकता) या स्पष्ट रूप से जोखिम वाले व्यक्तियों को क्यों छोड़ देती हैं (अपूर्ण भेदन क्षमता), और ABO रक्त टाइपिंग सहप्रभाविता और एकाधिक युग्मविकल्पी का पालन क्यों करती है, ये सभी आनुवंशिक परामर्श और आधान अभ्यास को सूचित करते हैं।

History

मेंडल की पुनर्खोज के तुरंत बाद, प्रजनकों ने ऐसे लक्षण पाए जो स्पष्ट प्रभावी-अप्रभावी अनुपातों में फिट नहीं होते थे: चूहों में कोट-रंग घातक पर क्यूएनोट का काम और मुर्गियों में कंघी के आकार पर बेटसन और पुनेट के अध्ययनों ने युग्मविकल्पी श्रृंखला और एपिस्टैसिस का खुलासा किया, जिससे मेंडेलवाद को पलटे बिना उसका विस्तार हुआ।

Key figures

• William Bateson
• Lucien Cuénot
• Reginald Punnett

Seminal works

• griffiths2020

Frequently asked questions

अपूर्ण प्रभाविता और सहप्रभाविता में क्या अंतर है?

अपूर्ण प्रभाविता में विषमयुग्मजी एक मध्यवर्ती, मिश्रित फीनोटाइप दिखाता है, जबकि सहप्रभाविता में दोनों युग्मविकल्पी पूरी तरह और अलग-अलग व्यक्त होते हैं, जैसे AB रक्त प्रकार में A और B एंटीजन के साथ।

किसी लक्षण के अपूर्ण भेदन क्षमता वाले होने का क्या अर्थ है?

अपूर्ण भेदन क्षमता का अर्थ है कि प्रासंगिक जीनोटाइप वाले सभी व्यक्ति संबंधित फीनोटाइप प्रदर्शित नहीं करते हैं, इसलिए एक लक्षण एक पीढ़ी को छोड़ता हुआ प्रतीत हो सकता है, भले ही युग्मविकल्पी मौजूद हो।