थ्रोम्बोफिलिया और हाइपरकोएगुलेबिलिटी

थ्रोम्बोफिलिया एक हाइपरकोएगुलेबल स्थिति से उत्पन्न होने वाली थ्रोम्बोसिस की प्रवृत्ति है - जो हेमोस्टेटिक संतुलन को थक्का बनने की ओर झुकाती है। यह वंशानुगत हो सकता है, जैसे फैक्टर V लीडेन या प्राकृतिक एंटीकोएगुलेंट की कमी के साथ, या अधिग्रहित हो सकता है, जैसे एंटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोम के साथ। थ्रोम्बोफिलिया मुख्य रूप से शिरापरक थ्रोम्बोम्बोलिज़्म के जोखिम को बढ़ाता है, और इसका प्रभाव आमतौर पर तभी व्यक्त होता है जब इसे अतिरिक्त ट्रिगर करने वाले कारकों के साथ जोड़ा जाता है।

Definition

थ्रोम्बोफिलिया शिरापरक (और कभी-कभी धमनी) थ्रोम्बोसिस की एक वंशानुगत या अधिग्रहित प्रवृत्ति है, जो एक हाइपरकोएगुलेबल स्थिति के परिणामस्वरूप होती है जिसमें प्रोकोएगुलेंट गतिविधि या प्राकृतिक एंटीकोएगुलेंट नियंत्रण का नुकसान हेमोस्टेटिक संतुलन को थक्का बनने की ओर स्थानांतरित कर देता है।

Scope

यह प्रविष्टि हाइपरकोएगुलेबल स्थिति की अवधारणा, वंशानुगत और अधिग्रहित थ्रोम्बोफिलिया के बीच अंतर, एंटीकोएगुलेंट नियंत्रण के नुकसान से जुड़े प्रमुख तंत्र, और थ्रोम्बोसिस जोखिम की बहुघटकीय प्रकृति को शामिल करती है। यह थ्रोम्बोफिलिया को एक संदर्भ विषय के रूप में मानती है और परीक्षण, एंटीकोएगुलेशन, या व्यक्तिगत जोखिम प्रबंधन पर सिफारिशें प्रदान नहीं करती है।

Core questions

• कौन से वंशानुगत और अधिग्रहित दोष एक हाइपरकोएगुलेबल स्थिति उत्पन्न करते हैं?
• थ्रोम्बोसिस आमतौर पर एक एकल जोखिम कारक के बजाय बहुघटकीय क्यों होता है?
• प्राकृतिक एंटीकोएगुलेंट नियंत्रण का नुकसान, जैसे सक्रिय प्रोटीन C प्रतिरोध में, थ्रोम्बोसिस को कैसे बढ़ावा देता है?

Key concepts

• हाइपरकोएगुलेबल स्थिति
• वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया
• अधिग्रहित थ्रोम्बोफिलिया
• फैक्टर V लीडेन और सक्रिय प्रोटीन C प्रतिरोध
• प्राकृतिक एंटीकोएगुलेंट की कमी (एंटीथ्रोम्बिन, प्रोटीन C, प्रोटीन S)
• एंटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोम
• बहुघटकीय (मल्टीपल-हिट) थ्रोम्बोसिस जोखिम

Mechanisms

थ्रोम्बोसिस तब विकसित होता है जब प्रोकोएगुलेंट बल प्राकृतिक एंटीकोएगुलेंट और फाइब्रिनोलिटिक प्रणालियों से अधिक हो जाते हैं। वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया आमतौर पर एंटीकोएगुलेंट नियंत्रण को बाधित करते हैं: फैक्टर V लीडेन सक्रिय फैक्टर V को सक्रिय प्रोटीन C द्वारा क्लीवेज के प्रति प्रतिरोधी बनाता है, और एंटीथ्रोम्बिन, प्रोटीन C, या प्रोटीन S की कमी थ्रोम्बिन उत्पादन पर ब्रेक हटा देती है। डाहलबैक द्वारा सक्रिय प्रोटीन C प्रतिरोध की खोज और बर्टिना और सहयोगियों (1994) द्वारा फैक्टर V लीडेन उत्परिवर्तन में इसके आणविक आधार ने इस प्रतिमान को स्थापित किया। अधिग्रहित थ्रोम्बोफिलिया, जैसे एंटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोम, ऑटोएंटीबॉडी के माध्यम से एक प्रोथ्रोम्बोटिक स्थिति बनाते हैं। अधिकांश लोगों में, एक वंशानुगत या अधिग्रहित प्रवृत्ति केवल तभी थ्रोम्बोसिस का कारण बनती है जब इसे अतिरिक्त उत्तेजक कारकों जैसे कि स्थिरीकरण, सर्जरी, गर्भावस्था, या हार्मोन के उपयोग के साथ जोड़ा जाता है - बहुघटकीय मॉडल जिस पर कॉनर्स (2017) ने जोर दिया था।

Clinical relevance

थ्रोम्बोफिलिया को समझना यह बताता है कि शिरापरक थ्रोम्बोम्बोलिज़्म अक्सर पृष्ठभूमि की प्रवृत्ति और एक क्षणिक ट्रिगर के संयोजन का अनुसरण क्यों करता है, और परीक्षण के मूल्य पर बहस क्यों होती है क्योंकि परिणाम अक्सर प्रबंधन को नहीं बदलते हैं। यह प्रविष्टि संदर्भ के लिए अवधारणा का वर्णन करती है और यह अनुशंसा नहीं करती है कि थ्रोम्बोफिलिया के लिए कब या कब परीक्षण किया जाए या एंटीकोएगुलेट कैसे किया जाए।

Epidemiology

वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया की आवृत्ति में व्यापक भिन्नता होती है: फैक्टर V लीडेन यूरोपीय वंश की आबादी में अपेक्षाकृत सामान्य है, जबकि एंटीथ्रोम्बिन, प्रोटीन C और प्रोटीन S की कमी दुर्लभ है लेकिन उच्च व्यक्तिगत जोखिम प्रदान करती है। अधिग्रहित थ्रोम्बोफिलिया, विशेष रूप से एंटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोम, थ्रोम्बोसिस के बोझ में अतिरिक्त योगदान देता है। सामान्य वंशानुगत वेरिएंट के अधिकांश वाहक कभी भी थ्रोम्बोसिस का अनुभव नहीं करते हैं, जो कॉनर्स (2017) द्वारा चर्चा किए गए जोखिम की बहुघटकीय प्रकृति को रेखांकित करता है।

Evidence & guidelines

कॉनर्स (2017) जैसे समीक्षाएं उन साक्ष्यों को सारांशित करती हैं जिन पर थ्रोम्बोफिलिया चिकित्सकीय रूप से मायने रखता है और सीमित स्थितियां जिनमें परीक्षण देखभाल को सूचित कर सकता है। यह प्रविष्टि अभिविन्यास के लिए ऐसे स्रोतों को संदर्भित करती है और परीक्षण या उपचार सिफारिशों को पुन: प्रस्तुत नहीं करती है।

History

वंशानुगत थ्रोम्बोसिस की आधुनिक समझ 1990 के दशक में तेजी से आगे बढ़ी। ब्योर्न डाहलबैक ने सक्रिय प्रोटीन C के प्रतिरोध को पारिवारिक थ्रोम्बोसिस के एक सामान्य कारण के रूप में वर्णित किया, और बर्टिना और सहयोगियों (1994) ने अंतर्निहित फैक्टर V लीडेन उत्परिवर्तन की पहचान की, जिससे पहले एक अस्पष्ट क्षेत्र एक परिभाषित आणविक क्षेत्र में बदल गया। एंटीथ्रोम्बिन, प्रोटीन C और प्रोटीन S की कमी की पहले की पहचान पर आधारित इन खोजों ने थ्रोम्बोफिलिया को विफल एंटीकोएगुलेंट नियंत्रण के अध्ययन के रूप में फिर से परिभाषित किया।

Debates

थ्रोम्बोफिलिया परीक्षण का नैदानिक ​​मूल्य क्या है?

वंशानुगत और अधिग्रहित थ्रोम्बोफिलिया के लिए परीक्षण व्यापक रूप से उपलब्ध है, लेकिन इसके परिणाम अक्सर प्रबंधन को नहीं बदलते हैं, और समीक्षाएं नियमित परीक्षण के खिलाफ सावधानी बरतती हैं क्योंकि यह एंटीकोएगुलेशन की अवधि या तीव्रता के बारे में निर्णयों को शायद ही कभी बदलता है।

Key figures

• Björn Dahlbäck
• Rogier Bertina
• Jean Connors

Seminal works

• bertina-1994
• dahlback-1995
• connors-2017

Frequently asked questions

वंशानुगत और अधिग्रहित थ्रोम्बोफिलिया में क्या अंतर है?

वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया फैक्टर V लीडेन जैसे आनुवंशिक वेरिएंट या प्राकृतिक एंटीकोएगुलेंट की कमी से उत्पन्न होता है, जो जन्म से मौजूद होते हैं। अधिग्रहित थ्रोम्बोफिलिया बाद में एंटीफॉस्फोलिपिड सिंड्रोम जैसी स्थितियों से विकसित होता है। दोनों थक्के बनने की प्रवृत्ति को बढ़ाते हैं।

यदि किसी को थ्रोम्बोफिलिया है, तो क्या उन्हें निश्चित रूप से थक्का बनेगा?

नहीं। सामान्य वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया वाले अधिकांश लोगों को कभी भी थ्रोम्बोसिस नहीं होता है। जोखिम बहुघटकीय होता है, और थक्के आमतौर पर तब होते हैं जब एक प्रवृत्ति सर्जरी, स्थिरीकरण, गर्भावस्था, या हार्मोन के उपयोग जैसे अतिरिक्त ट्रिगर्स के साथ जुड़ जाती है।