नवजात उपापचयी और श्रवण स्क्रीनिंग

नवजात उपापचयी और श्रवण स्क्रीनिंग में जन्म के तुरंत बाद किए जाने वाले लक्षित परीक्षण शामिल होते हैं, जिनका उद्देश्य उन स्थितियों का पता लगाना है जिनके लिए पूर्व-लक्षण पहचान विकासात्मक प्रक्षेपवक्र को बदल देती है। उपापचयी स्क्रीनिंग में उपचार योग्य जन्मजात उपापचयी त्रुटियों और अंतःस्रावी विकारों का पता लगाने के लिए एड़ी से रक्त का नमूना लिया जाता है, जबकि श्रवण स्क्रीनिंग में समय पर हस्तक्षेप के लिए जन्मजात श्रवण हानि की शीघ्र पहचान हेतु शारीरिक परीक्षणों का उपयोग किया जाता है।

Definition

नवजात उपापचयी और श्रवण स्क्रीनिंग नवजात शिशुओं का व्यवस्थित परीक्षण है, जिसमें रक्त-धब्बे जैव रासायनिक और आनुवंशिक विश्लेषण तथा शारीरिक श्रवण परीक्षणों का उपयोग किया जाता है, ताकि पूर्व-लक्षण उपापचयी, अंतःस्रावी और श्रवण स्थितियों की पहचान की जा सके जिनके लिए प्रारंभिक हस्तक्षेप परिणामों में सुधार करता है।

Scope

यह विषय नवजात स्क्रीनिंग के दो मुख्य घटकों के तर्क और विधियों को शामिल करता है: रक्त-धब्बे पर आधारित उपापचयी और अंतःस्रावी स्क्रीनिंग, और ओटोएकॉस्टिक उत्सर्जन तथा स्वचालित श्रवण मस्तिष्क-स्तंभ प्रतिक्रिया के माध्यम से शारीरिक नवजात श्रवण स्क्रीनिंग। यह लक्षणों के उभरने से पहले उपचार योग्य स्थितियों का पता लगाने के सिद्धांत, स्क्रीन-पुष्टि-हस्तक्षेप मार्ग, और समय पर अनुवर्ती कार्रवाई के महत्व पर प्रकाश डालता है। विस्तारित रक्त-धब्बे पैनल पर संबंधित विषय विकारों की व्यापकता का विस्तार से वर्णन करता है।

Core questions

• कौन सी स्थितियाँ प्रत्येक नवजात शिशु की स्क्रीनिंग को उचित ठहराती हैं बजाय केवल उन लोगों का परीक्षण करने के जो लक्षण दिखाते हैं?
• शारीरिक श्रवण परीक्षण और रक्त-धब्बे विश्लेषण लक्षणों के प्रकट होने से पहले स्थितियों का पता कैसे लगाते हैं?
• नवजात स्क्रीनिंग के लाभ के लिए पुष्टि और हस्तक्षेप की समयबद्धता क्यों केंद्रीय है?

Key concepts

• उपचार योग्य स्थितियों की पूर्व-लक्षण पहचान
• एड़ी से रक्त-धब्बे का नमूना लेना
• ओटोएकॉस्टिक उत्सर्जन और श्रवण मस्तिष्क-स्तंभ प्रतिक्रिया
• प्रारंभिक श्रवण पहचान और हस्तक्षेप
• स्क्रीन-पुष्टि-हस्तक्षेप मार्ग
• अनुवर्ती कार्रवाई की समयबद्धता
• सार्वभौमिक बनाम लक्षित स्क्रीनिंग

Mechanisms

उपापचयी नवजात स्क्रीनिंग सूखे रक्त-धब्बे में बीमारी के जैव रासायनिक हस्ताक्षर का पता लगाने पर निर्भर करती है, इससे पहले कि विकार अपरिवर्तनीय क्षति का कारण बने; फेनिलकेटोनुरिया के लिए गुथरी के जीवाणु अवरोधन परख ने स्पष्ट रूप से स्वस्थ शिशुओं में बढ़े हुए फेनिलएलनिन को चिह्नित करके इस सिद्धांत को स्थापित किया। श्रवण स्क्रीनिंग इसके बजाय वस्तुनिष्ठ शारीरिक प्रतिक्रियाओं का उपयोग करती है: ओटोएकॉस्टिक उत्सर्जन एक स्वस्थ कोक्लिया द्वारा उत्पन्न ध्वनियों का पता लगाता है, और स्वचालित श्रवण मस्तिष्क-स्तंभ प्रतिक्रिया ध्वनि के प्रति तंत्रिका प्रतिक्रियाओं को मापती है, जिससे जीवन के पहले दिनों में जन्मजात श्रवण हानि की पहचान की जा सकती है। दोनों में, स्क्रीन उन शिशुओं की पहचान करती है जिन्हें नैदानिक पुष्टि की आवश्यकता होती है, और प्रलेखित लाभ, जैसे कि जब श्रवण हानि की पहचान और प्रारंभिक रूप से समाधान किया जाता है तो बेहतर भाषा परिणाम, स्क्रीन से पुष्टि से हस्तक्षेप तक के मार्ग को पूरा करने पर निर्भर करता है।

Clinical relevance

ये कार्यक्रम नियमित नवजात शिशु देखभाल का आधार हैं और बताते हैं कि प्रत्येक शिशु को लक्षणों की परवाह किए बिना उपापचयी और श्रवण स्क्रीनिंग क्यों प्रदान की जाती है। यह प्रविष्टि बताती है कि नवजात उपापचयी और श्रवण स्क्रीनिंग कैसे आयोजित की जाती है और प्रारंभिक पहचान क्यों मायने रखती है; यह एक संदर्भ विवरण है और व्यक्तिगत नैदानिक या प्रबंधन मार्गदर्शन प्रदान नहीं करता है, जो कार्यक्रम प्रोटोकॉल और नैदानिक मूल्यांकन का पालन करता है।

Epidemiology

कई स्वास्थ्य प्रणालियों में नवजात उपापचयी और श्रवण स्क्रीनिंग लगभग सार्वभौमिक आधार पर जीवित जन्मों को प्रदान की जाती है। व्यक्तिगत लक्षित स्थितियाँ दुर्लभ हैं, लेकिन जन्मजात श्रवण हानि पता लगाई गई अधिक सामान्य स्थितियों में से एक है, जो प्रारंभिक हस्तक्षेप के प्रदर्शित लाभ के साथ मिलकर प्रत्येक विकार की दुर्लभता के बावजूद जनसंख्या-व्यापी स्क्रीनिंग का समर्थन करती है।

History

लक्षित नवजात स्क्रीनिंग गुथरी और सुसी के फेनिलकेटोनुरिया के लिए 1963 के रक्त-धब्बे विधि से शुरू हुई, जिसने जनसंख्या-स्तर पर उपापचयी स्क्रीनिंग को व्यावहारिक बनाया और उपचार योग्य स्थिति की पूर्व-लक्षण पहचान के मॉडल को स्थापित किया। सार्वभौमिक नवजात श्रवण स्क्रीनिंग बाद में विकसित हुई, इस बात के प्रमाणों से समर्थित कि प्रारंभिक पहचान भाषा परिणामों में सुधार करती है, जैसा कि योशिनागा-इटानो और सहयोगियों द्वारा 1998 में रिपोर्ट किया गया था, और प्रारंभिक श्रवण पहचान और हस्तक्षेप दिशानिर्देशों में संहिताबद्ध किया गया था जैसे कि शिशु श्रवण पर संयुक्त समिति का 2007 का स्थिति विवरण।

Debates

कौन सी सीमाएँ और अनुवर्ती प्रणालियाँ स्क्रीनिंग को प्रभावी बनाती हैं?

नवजात स्क्रीनिंग का लाभ केवल परीक्षण पर ही नहीं, बल्कि त्वरित पुष्टि और हस्तक्षेप पर भी निर्भर करता है; सकारात्मक स्क्रीन के बाद अनुवर्ती कार्रवाई में कमी एक अन्यथा सुदृढ़ कार्यक्रम को कमजोर कर सकती है, जिससे प्रणाली डिजाइन परीक्षण के चुनाव जितना ही महत्वपूर्ण हो जाता है।

Key figures

• Robert Guthrie
• Christine Yoshinaga-Itano

Seminal works

• guthrie-susi-1963
• yoshinaga-itano-1998
• jcih-2007

Frequently asked questions

नवजात शिशुओं की श्रवण हानि के लिए स्क्रीनिंग क्यों की जाती है जबकि वे कोई लक्षण नहीं दिखाते हैं?

जन्मजात श्रवण हानि जन्म के समय स्पष्ट नहीं होती है, फिर भी प्रारंभिक पहचान और हस्तक्षेप भाषा परिणामों में सुधार करते हैं। शारीरिक स्क्रीनिंग परीक्षण जीवन के पहले दिनों में इसका पता लगाते हैं ताकि अनुवर्ती कार्रवाई तुरंत शुरू हो सके।

एड़ी-चुभन या रक्त-धब्बे परीक्षण किस लिए होता है?

नवजात शिशु की एड़ी से लिया गया एक छोटा रक्त नमूना उपचार योग्य उपापचयी और अंतःस्रावी स्थितियों के जैव रासायनिक या आनुवंशिक मार्करों के लिए विश्लेषण किया जाता है, जिससे लक्षणों के विकसित होने से पहले पहचान हो पाती है।