नवजात रक्तबिंदु (विस्तारित नवजात) स्क्रीनिंग

नवजात रक्तबिंदु स्क्रीनिंग में जन्म के तुरंत बाद लिए गए सूखे रक्त के नमूने का परीक्षण किया जाता है, जिसमें गंभीर, उपचार योग्य स्थितियों के एक परिभाषित पैनल की जांच की जाती है, जिनमें से अधिकांश चयापचय की जन्मजात त्रुटियां और अंतःस्रावी विकार होते हैं। मल्टीप्लेक्स टैंडम मास स्पेक्ट्रोमेट्री ने इसे एकल-स्थिति परीक्षण से विस्तारित स्क्रीनिंग में बदल दिया है जो एक ही नमूने से कई विकारों का पता लगाता है, ये सभी इसलिए चुने गए हैं क्योंकि प्रारंभिक उपचार लक्षणों के प्रकट होने से पहले परिणाम को बदल देता है।

Definition

नवजात रक्तबिंदु स्क्रीनिंग नवजात शिशुओं से एकत्र किए गए सूखे रक्त के नमूनों का जनसंख्या परीक्षण है ताकि लक्षणों के विकसित होने से पहले उपचार योग्य चयापचय, अंतःस्रावी और अन्य विकारों के एक परिभाषित पैनल का पता लगाया जा सके, जिसमें तेजी से मल्टीप्लेक्स टैंडम मास स्पेक्ट्रोमेट्री का उपयोग करके एक साथ कई स्थितियों का परीक्षण किया जाता है।

Scope

यह विषय सूखे रक्तबिंदु प्लेटफॉर्म, मल्टीप्लेक्स टैंडम मास स्पेक्ट्रोमेट्री में बदलाव, और उन सिद्धांतों को शामिल करता है जिनके द्वारा एक विस्तारित पैनल के लिए स्थितियों का चयन किया जाता है: एक स्थिति गंभीर होनी चाहिए, लक्षणों से पहले पता लगाने योग्य होनी चाहिए, और प्रभावी प्रारंभिक उपचार के लिए अनुकूल होनी चाहिए। यह पैनल संरचना, एक समान स्क्रीनिंग पैनल की अवधारणा, और स्क्रीन-पुष्टि-उपचार मार्ग को संबोधित करता है, बिना स्थिति-विशिष्ट प्रबंधन मार्गदर्शन दिए।

Core questions

• कौन से मानदंड यह निर्धारित करते हैं कि कोई स्थिति नवजात स्क्रीनिंग पैनल से संबंधित है या नहीं?
• टैंडम मास स्पेक्ट्रोमेट्री ने नवजात स्क्रीनिंग को एकल-स्थिति परीक्षणों से विस्तारित पैनलों में कैसे बदला?
• अधिक स्थितियों का पता लगाने के लाभों को गलत सकारात्मकता और अनिश्चित महत्व की स्थितियों का पता लगाने के खिलाफ कैसे संतुलित किया जाता है?

Key concepts

• सूखे रक्तबिंदु नमूनाकरण
• टैंडम मास स्पेक्ट्रोमेट्री मल्टीप्लेक्सिंग
• चयापचय की जन्मजात त्रुटियां
• समान स्क्रीनिंग पैनल
• स्क्रीनिंग के लिए स्थिति-चयन मानदंड
• उपचार योग्य लक्ष्य स्थितियां
• स्क्रीन-पुष्टि-उपचार मार्ग

Mechanisms

नवजात रक्तबिंदु स्क्रीनिंग सूखे रक्त के नमूने में बीमारी के जैव रासायनिक या, तेजी से, आनुवंशिक हस्ताक्षर का पता लगाती है, इससे पहले कि स्थिति नुकसान पहुंचाए। मूल गुथरी परख ने एक एकल विश्लेषण के लिए परीक्षण किया; टैंडम मास स्पेक्ट्रोमेट्री ने एक रक्तबिंदु से कई मेटाबोलाइट्स को मापने संभव बनाया, इसलिए एक ही नमूने को एक साथ कई अमीनो एसिड, कार्बनिक एसिड और फैटी-एसिड ऑक्सीकरण विकारों के लिए स्क्रीन किया जा सकता है। क्योंकि पैनल का विस्तार करने से पता लगाने और गलत सकारात्मकता और अनिश्चित महत्व के निष्कर्षों की संख्या दोनों बढ़ जाती है, स्थितियों का चयन स्पष्ट मानदंडों के खिलाफ किया जाता है जो गंभीरता, पूर्व-लक्षण पता लगाने की क्षमता और उपचार योग्यता पर जोर देते हैं, और एक सकारात्मक स्क्रीन का मूल्य तभी महसूस होता है जब यह समय पर पुष्टि और उपचार की ओर ले जाता है।

Clinical relevance

नवजात रक्तबिंदु स्क्रीनिंग नियमित नवजात देखभाल का एक मुख्य तत्व है, और इसे समझना यह स्पष्ट करता है कि प्रत्येक शिशु में स्थितियों के एक परिभाषित सेट का परीक्षण क्यों किया जाता है। यह प्रविष्टि बताती है कि रक्तबिंदु स्क्रीनिंग पैनल कैसे गठित और मूल्यांकन किए जाते हैं; यह एक संदर्भ विवरण है और व्यक्तिगत नैदानिक या उपचार निर्णयों का आधार नहीं है, जो पुष्टिकरण परीक्षण और कार्यक्रम प्रोटोकॉल का पालन करते हैं।

Epidemiology

रक्तबिंदु स्क्रीनिंग कई स्वास्थ्य प्रणालियों में अनिवार्य रूप से सभी जीवित जन्मों को प्रदान की जाती है, जिससे यह चिकित्सा में सबसे बड़े पैमाने के स्क्रीनिंग कार्यक्रमों में से एक बन जाती है। जिन स्थितियों की स्क्रीनिंग की जाती है वे व्यक्तिगत रूप से दुर्लभ होती हैं, इसलिए कार्यक्रम का मूल्य प्रभावित शिशुओं की एक प्रबंधनीय कुल संख्या का पता लगाने पर निर्भर करता है, जबकि एक विस्तारित पैनल के गलत-सकारात्मक बोझ को स्वीकार्य रखते हुए।

History

नवजात रक्तबिंदु स्क्रीनिंग गुथरी और सुसी की 1963 की फेनिलकेटोनुरिया विधि से शुरू हुई, जिसने सूखे रक्तबिंदु को जनसंख्या स्क्रीनिंग के लिए एक माध्यम के रूप में स्थापित किया। टैंडम मास स्पेक्ट्रोमेट्री की शुरुआत, जिसका मूल्यांकन 2003 में विल्केन और सहयोगियों द्वारा जनसंख्या पैमाने पर किया गया था, ने कई चयापचय विकारों के लिए एक साथ स्क्रीनिंग को सक्षम किया, और वाटसन के नेतृत्व में 2006 के काम जैसे प्रयासों ने यह सामंजस्य स्थापित करने की कोशिश की कि एक समान पैनल में कौन सी स्थितियां शामिल होनी चाहिए।

Debates

एक विस्तारित नवजात स्क्रीनिंग पैनल कितना व्यापक होना चाहिए?

मल्टीप्लेक्स परीक्षण एक साथ कई स्थितियों का पता लगा सकता है, लेकिन अनिश्चित उपचार लाभ या अस्पष्ट प्राकृतिक इतिहास वाले विकारों को जोड़ने से गलत सकारात्मकता और आकस्मिक निष्कर्ष बढ़ जाते हैं, इसलिए पैनल संरचना केवल तकनीकी क्षमता के बजाय स्पष्ट चयन मानदंडों द्वारा निर्देशित होती है।

Key figures

• Robert Guthrie
• Bridget Wilcken
• Michael S. Watson

Seminal works

• guthrie-susi-1963
• wilcken-2003
• watson-2006

Frequently asked questions

एक रक्त नमूना कई स्थितियों के लिए कैसे स्क्रीन कर सकता है?

टैंडम मास स्पेक्ट्रोमेट्री एक ही सूखे रक्तबिंदु से कई मेटाबोलाइट्स को मापता है, इसलिए एक नमूने को एक साथ कई चयापचय विकारों के लिए स्क्रीन किया जा सकता है जो प्रत्येक एक विशिष्ट जैव रासायनिक हस्ताक्षर उत्पन्न करते हैं।

पैनल में केवल कुछ ही स्थितियां क्यों शामिल की जाती हैं?

स्थितियों का चयन उन मानदंडों के खिलाफ किया जाता है जो इस बात पर जोर देते हैं कि वे गंभीर हैं, लक्षणों से पहले पता लगाने योग्य हैं, और उपचार योग्य हैं, ताकि उनका जल्दी पता लगाने से एक लाभ मिलता है जो गलत सकारात्मकता के बोझ से अधिक होता है।