पूर्व-सक्रिय बनाम प्रतिक्रियात्मक जीनोटाइपिंग

पूर्व-सक्रिय बनाम प्रतिक्रियात्मक जीनोटाइपिंग, दवा के निर्धारण के सापेक्ष फार्माकोजेनोमिक परीक्षण के समय के लिए दो रणनीतियों का वर्णन करता है। पूर्व-सक्रिय मॉडल में, रोगियों का जीनोटाइप पहले से किया जाता है और परिणाम संग्रहीत किए जाते हैं ताकि किसी भी प्रासंगिक दवा पर विचार करते ही मार्गदर्शन तैयार हो। प्रतिक्रियात्मक मॉडल में, एक परीक्षण तभी आदेशित किया जाता है जब कोई विशिष्ट दवा निर्धारित की जाने वाली हो और उपचार से पहले इसके परिणाम की प्रतीक्षा की जाती है। दोनों दृष्टिकोण लागत, टर्नअराउंड, डेटा उपलब्धता और नैदानिक ​​उपज में भिन्न होते हैं।

Definition

पूर्व-सक्रिय जीनोटाइपिंग किसी भी विशिष्ट दवा निर्णय से पहले फार्माकोजीन का परीक्षण करने की रणनीति है ताकि परिणाम पहले से उपलब्ध हों, जबकि प्रतिक्रियात्मक जीनोटाइपिंग केवल उसी समय परीक्षण करने की रणनीति है जब किसी विशेष दवा पर विचार किया जा रहा हो, जिसमें निर्धारण परिणाम की प्रतीक्षा कर रहा हो।

Scope

यह प्रविष्टि पूर्व-सक्रिय और प्रतिक्रियात्मक परीक्षण मॉडल, प्रत्येक के तर्क और लाभ-हानि, और पूर्व-सक्रिय परीक्षण द्वारा डेटा भंडारण और निर्णय समर्थन पर रखी गई परिचालन आवश्यकताओं के बीच अंतर करती है। यह प्रारंभिक संभावित कार्यान्वयन कार्यक्रमों पर आधारित है जिन्होंने पूर्व-सक्रिय पैनल परीक्षण का संचालन किया था। यह रणनीतियों की एक संदर्भ तुलना है, न कि किसी व्यक्तिगत रोगी का परीक्षण कब या कैसे करना है, इस पर सलाह।

Core questions

• पूर्व-सक्रिय और प्रतिक्रियात्मक परीक्षण में क्या अंतर है?
• लागत, टर्नअराउंड और उपज में प्रत्येक रणनीति के लाभ-हानि क्या हैं?
• पूर्व-सक्रिय परीक्षण को बाद में उपयोगी होने के लिए किस अवसंरचना की आवश्यकता होती है?
• एकल-दवा परीक्षणों को दोहराने की तुलना में एक एकल पैनल परीक्षण अधिक कुशल क्यों हो सकता है?

Key concepts

• पूर्व-सक्रिय (संभावित) परीक्षण
• प्रतिक्रियात्मक (देखभाल के बिंदु पर) परीक्षण
• पैनल-आधारित मल्टी-जीन परीक्षण
• परिणाम भंडारण और पुन: उपयोग
• टर्नअराउंड समय और नैदानिक ​​समय
• लागत और नैदानिक ​​उपज के लाभ-हानि

Mechanisms

एक प्रतिक्रियात्मक कार्यप्रवाह में, एक चिकित्सक एक विशिष्ट दवा के लिए एक फार्माकोजेनोमिक परीक्षण का आदेश देता है, फिर निर्धारित करने से पहले परिणाम की प्रतीक्षा करता है; टर्नअराउंड समय उपचार में देरी कर सकता है, और प्रत्येक नई दवा एक अलग परीक्षण को ट्रिगर कर सकती है। एक पूर्व-सक्रिय कार्यप्रवाह में, आवश्यकता से पहले एक मल्टी-जीन पैनल चलाया जाता है, परिणाम इलेक्ट्रॉनिक स्वास्थ्य रिकॉर्ड में संग्रहीत किए जाते हैं, और जब भी बाद में कोई प्रभावित दवा पर विचार किया जाता है तो नैदानिक ​​निर्णय समर्थन के माध्यम से उन्हें सामने लाया जाता है, इसलिए देखभाल के बिंदु पर कोई परीक्षण देरी नहीं होती है (पुले एट अल।, 2012; रोडन, 2019)। पूर्व-सक्रिय परीक्षण परिणामों के टिकाऊ भंडारण और उन्हें पुनः प्राप्त करने के लिए विश्वसनीय निर्णय समर्थन को मानता है, क्योंकि एक जीनोटाइप आजीवन होता है और नमूना लेने के वर्षों बाद भी निर्णयों को सूचित कर सकता है। वेंडरबिल्ट के PREDICT जैसे प्रारंभिक कार्यक्रमों ने एम्बेडेड निर्णय समर्थन के साथ पूर्व-सक्रिय पैनल परीक्षण की परिचालन व्यवहार्यता का प्रदर्शन किया (पुले एट अल।, 2012)।

Clinical relevance

पूर्व-सक्रिय बनाम प्रतिक्रियात्मक अंतर को समझना यह स्पष्ट करता है कि कुछ स्वास्थ्य प्रणालियाँ अग्रिम पैनल परीक्षण में क्यों निवेश करती हैं जबकि अन्य मांग पर परीक्षण करती हैं, और डेटा अवसंरचना के लिए प्रत्येक का क्या अर्थ है। यह प्रविष्टि एक प्रणाली स्तर पर रणनीतियों की तुलना करती है; यह किसी भी व्यक्ति के लिए परीक्षण दृष्टिकोण की सिफारिश नहीं करती है और परीक्षण का आदेश देने या रोकने का आधार नहीं है।

Evidence & guidelines

पूर्व-सक्रिय परीक्षण के लिए परिचालन साक्ष्य संभावित कार्यान्वयन कार्यक्रमों से आते हैं जिन्होंने पैनल जीनोटाइपिंग को इलेक्ट्रॉनिक निर्णय समर्थन के साथ जोड़ा और व्यवहार्यता और अपनाने पर रिपोर्ट किया (पुले एट अल।, 2012)। समीक्षाएं और कंसोर्टियम रेट्रोस्पेक्टिव्स बताते हैं कि कार्यान्वयन परिपक्व होने के साथ क्षेत्र ने दो रणनीतियों का वजन कैसे किया है (रोडन, 2019; रेलिंग एट अल।, 2019)। ये कार्यान्वयन अनुभव का वर्णन करते हैं न कि व्यक्तिगत नैदानिक ​​मार्गदर्शन का गठन करते हैं।

History

प्रारंभिक फार्माकोजेनोमिक परीक्षण बड़े पैमाने पर प्रतिक्रियात्मक था, दवा दर दवा आदेशित किया जाता था। जैसे-जैसे मल्टी-जीन पैनल किफायती होते गए और इलेक्ट्रॉनिक स्वास्थ्य रिकॉर्ड परिपक्व होते गए, संस्थानों ने पूर्व-सक्रिय परीक्षण का संचालन करना शुरू कर दिया, आवश्यकता से पहले परिणाम उत्पन्न और संग्रहीत किए। वेंडरबिल्ट PREDICT परियोजना, जो 2010 के दशक की शुरुआत में शुरू हुई थी, नैदानिक ​​निर्णय समर्थन से जुड़े परिचालित पूर्व-सक्रिय जीनोटाइपिंग का एक प्रमुख प्रदर्शन था (पुले एट अल।, 2012), और यह मॉडल एक दशक बाद दर्ज किए गए व्यापक कार्यान्वयन आंदोलन के हिस्से के रूप में फैल गया (रेलिंग एट अल।, 2019; रोडन, 2019)।

Debates

क्या पूर्व-सक्रिय परीक्षण अग्रिम लागत के लायक है?

पूर्व-सक्रिय पैनल परीक्षण देखभाल के बिंदु पर देरी से बचाता है और एक परिणाम को कई भविष्य के निर्णयों को सूचित करने देता है, लेकिन यह उन जीनों का परीक्षण करता है जो किसी दिए गए रोगी के लिए कभी भी प्रासंगिक नहीं हो सकते हैं, इसलिए लागत बनाम नैदानिक ​​उपज का संतुलन अभी भी बहस का विषय है।

Key figures

• Jill M. Pulley
• Dan M. Roden
• Josh F. Peterson
• Joshua C. Denny

Seminal works

• pulley-2012
• roden-2019

Frequently asked questions

बाद में फिर से परीक्षण करने के बजाय फार्माकोजेनोमिक परिणाम क्यों संग्रहीत करें?

एक व्यक्ति के जीवनकाल में जर्मलाइन जीनोटाइप नहीं बदलता है, इसलिए एक बार प्राप्त परिणाम अनिश्चित काल तक निर्धारण निर्णयों को सूचित कर सकता है, जो पूर्व-सक्रिय परीक्षण के लिए मुख्य दक्षता तर्क है।

पूर्व-सक्रिय परीक्षण का मुख्य दोष क्या है?

इसमें उन जीनों के परीक्षण की लागत आती है जो किसी विशेष रोगी के लिए चिकित्सकीय रूप से कभी भी प्रासंगिक नहीं हो सकते हैं और बाद में मूल्य प्रदान करने के लिए टिकाऊ डेटा भंडारण और निर्णय समर्थन की आवश्यकता होती है।