पॉलीप्लॉइडी

पॉलीप्लॉइडी एक कोशिका में गुणसूत्रों के एक या अधिक पूर्ण अतिरिक्त सेटों की उपस्थिति है। मनुष्यों में सामान्य रूप ट्राइप्लॉइडी (तीन पूर्ण सेट, 69 गुणसूत्र) और टेट्राप्लॉइडी (चार पूर्ण सेट, 92 गुणसूत्र) हैं; दोनों आमतौर पर प्रारंभिक विकास में घातक होते हैं। पॉलीप्लॉइडी एन्यूप्लॉइडी से भिन्न है, जिसमें पूरे सेट के बजाय व्यक्तिगत गुणसूत्रों का लाभ या हानि शामिल है।

Definition

पॉलीप्लॉइडी एक गुणसूत्र पूरक है जिसमें एक या अधिक पूर्ण अतिरिक्त हैप्लॉइड सेट होते हैं, ताकि कुल गुणसूत्र संख्या सामान्य द्विगुणित दो से अधिक हैप्लॉइड संख्या का एक गुणक हो (उदाहरण के लिए, तीन सेटों के साथ ट्राइप्लॉइडी या चार के साथ टेट्राप्लॉइडी)।

Scope

यह विषय संपूर्ण-जीनोम गुणन की अवधारणा, इसे उत्पन्न करने वाली निषेचन और कोशिका-विभाजन त्रुटियों, अतिरिक्त सेट की पैतृक उत्पत्ति और इसके विकासात्मक परिणामों, और मानव पॉलीप्लॉइडी तथा कुछ सामान्य ऊतकों और कई पौधों में देखी जाने वाली संवैधानिक पॉलीप्लॉइडी के बीच के अंतर को शामिल करता है। इसे एक संदर्भ साइटोजेनेटिक अवधारणा के रूप में माना जाता है; मनुष्यों में संवैधानिक पॉलीप्लॉइडी सामान्यतः एक व्यवहार्य नैदानिक ​​इकाई नहीं है, और यह प्रविष्टि कोई नैदानिक ​​मार्गदर्शन प्रदान नहीं करती है।

Core questions

• पॉलीप्लॉइडी तंत्र और परिणाम में एन्यूप्लॉइडी से कैसे भिन्न है?
• कौन सी निषेचन और विभाजन त्रुटियां एक अतिरिक्त पूर्ण गुणसूत्र सेट उत्पन्न करती हैं?
• ट्राइप्लॉइडी के विकासात्मक परिणाम के लिए अतिरिक्त सेट की पैतृक उत्पत्ति क्यों मायने रखती है?
• कुछ कोशिकाओं और कई अन्य प्रजातियों में सामान्य रूप से होने के बावजूद, मनुष्यों में संवैधानिक पॉलीप्लॉइडी सामान्यतः व्यवहार्य क्यों नहीं है?

Key concepts

• ट्राइप्लॉइडी (69 गुणसूत्र)
• टेट्राप्लॉइडी (92 गुणसूत्र)
• संपूर्ण गुणसूत्र सेट बनाम व्यक्तिगत गुणसूत्र
• डायएंड्री और डिगाइनी (पैतृक बनाम मातृ अतिरिक्त सेट)
• डिस्पर्मि और विफल ध्रुवीय-शरीर का निष्कासन
• जीनोमिक इम्प्रिंटिंग और पैतृक-उत्पत्ति प्रभाव
• सामान्य ऊतकों में शारीरिक पॉलीप्लॉइडी

Mechanisms

ट्राइप्लॉइडी आमतौर पर निषेचन के समय उत्पन्न होती है, या तो जब दो शुक्राणु एक अंडे को निषेचित करते हैं (डिस्पर्मि) या जब एक द्विगुणित युग्मक उत्पन्न होता है क्योंकि एक अर्धसूत्रीविभाजन विफल हो गया, जिससे एक अपरिवर्तित अंडा या शुक्राणु रह गया। इसलिए अतिरिक्त सेट या तो पैतृक मूल का होता है (डायएंड्रिक) या मातृ (डिगाइनिक), और पैतृक उत्पत्ति जीनोमिक इम्प्रिंटिंग के कारण विकासात्मक फेनोटाइप को प्रभावित करती है — जीन की विभेदक अभिव्यक्ति इस बात पर निर्भर करती है कि वे किस माता-पिता से आए हैं। टेट्राप्लॉइडी आमतौर पर पहले कोशिका विभाजन के बाद साइटोकाइनेसिस की विफलता के परिणामस्वरूप होती है, जिससे द्विगुणित सेट दोगुना हो जाता है। जबकि एन्यूप्लॉइडी एक गुणसूत्र की खुराक को असंतुलित करती है, पॉलीप्लॉइडी एक संपूर्ण संतुलित सेट जोड़ती है फिर भी मानव विकास को गहराई से बाधित करती है; इस बीच, शारीरिक पॉलीप्लॉइडी सामान्य रूप से कुछ कोशिका प्रकारों जैसे हेपेटोसाइट्स और मेगाकेरियोसाइट्स में होती है।

Clinical relevance

संवैधानिक ट्राइप्लॉइडी और टेट्राप्लॉइडी को मुख्य रूप से प्रारंभिक गर्भावस्था के नुकसान और पैथोलॉजी नमूनों में उनकी भूमिका के माध्यम से पहचाना जाता है; डायएंड्रिक ट्राइप्लॉइडी प्लेसेंटा के आंशिक मोलर परिवर्तनों से जुड़ी है। यह प्रविष्टि संदर्भ और साक्ष्य मूल्यांकन के लिए अवधारणा और इसके जैविक आधार का वर्णन करती है और नैदानिक ​​या प्रबंधन मार्गदर्शन प्रदान नहीं करती है।

Epidemiology

पॉलीप्लॉइडी स्वतः गर्भपात का एक लगातार कारण है, जिसमें ट्राइप्लॉइडी मान्यता प्राप्त गर्भधारण में अधिक सामान्य रूप है; संवैधानिक पॉलीप्लॉइडी जीवित जन्मों में अनिवार्य रूप से अनुपस्थित है, दुर्लभ रिपोर्ट किए गए उत्तरजीवी आमतौर पर मोज़ेक होते हैं। डायएंड्रिक बनाम डिगाइनिक ट्राइप्लॉइडी की सापेक्ष आवृत्ति और प्लेसेंटल फेनोटाइप के साथ इसका जुड़ाव ट्राइप्लॉइड गर्भधारण की पैतृक और अर्धसूत्रीविभाजन उत्पत्ति के अध्ययनों में चित्रित किया गया है।

History

एक बार जब 1950 के दशक के अंत से मानव गुणसूत्रों को मज़बूती से गिना जा सकता था, तो ट्राइप्लॉइड और टेट्राप्लॉइड कैरियोटाइप को जल्द ही स्वतः गर्भपात के बीच पहचाना गया, जिससे पूरे-सेट विसंगतियों को गर्भावस्था के नुकसान का एक प्रमुख कारण स्थापित किया गया। बाद के काम ने अतिरिक्त सेट की पैतृक उत्पत्ति को निर्धारित करने के लिए डीएनए बहुरूपता का उपयोग किया और डायएंड्रिक और डिगाइनिक ट्राइप्लॉइडी को विशिष्ट प्लेसेंटल और भ्रूण फेनोटाइप से जोड़ा, जिससे पॉलीप्लॉइडी को जीनोमिक इम्प्रिंटिंग के व्यापक अध्ययन से जोड़ा गया।

Key figures

• Dorothy Warburton
• Deborah McFadden
• Terry Hassold

Seminal works

• mcfadden-langlois-2000
• hassold-hunt-2001

Frequently asked questions

पॉलीप्लॉइडी और ट्राइसोमी में क्या अंतर है?

ट्राइसोमी एक एकल गुणसूत्र का लाभ है (एक गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति), जबकि पॉलीप्लॉइडी एक या अधिक पूर्ण गुणसूत्र सेटों का लाभ है, जैसे कि 46 के बजाय 69 गुणसूत्रों के साथ ट्राइप्लॉइडी।

क्या पॉलीप्लॉइडी कभी मानव कोशिकाओं में सामान्य होती है?

हाँ। हालांकि एक पॉलीप्लॉइड कैरियोटाइप पूरे व्यक्ति के लिए व्यवहार्य नहीं है, कुछ विशिष्ट कोशिका प्रकार, जैसे कि कुछ यकृत कोशिकाएं और प्लेटलेट-उत्पादक मेगाकेरियोसाइट्स, अपने कार्य के हिस्से के रूप में सामान्य रूप से पॉलीप्लॉइड होते हैं।