जीनोम भिन्नता और जनसंख्या जीनोमिक्स

जीनोम भिन्नता और जनसंख्या जीनोमिक्स इस बात का अध्ययन है कि डीएनए अनुक्रम व्यक्तियों के बीच कैसे भिन्न होते हैं और वे अंतर आबादी में कैसे वितरित, आकारित और संरचित होते हैं। यह जीनोम में पाए जाने वाले आनुवंशिक प्रकारों की सूची को उन विकासात्मक शक्तियों — उत्परिवर्तन, पुनर्संयोजन, बहाव, चयन और प्रवासन — से जोड़ता है जो समय के साथ उस भिन्नता को उत्पन्न और नया रूप देती हैं।

Definition

जीनोम भिन्नता और जनसंख्या जीनोमिक्स जीनोमिक्स की वह शाखा है जो डीएनए अनुक्रम भिन्नताओं की सूची, आवृत्ति और जनसंख्या वितरण से संबंधित है, जिसकी व्याख्या उन्हें उत्पन्न करने और बनाए रखने वाली जनसंख्या-आनुवंशिक शक्तियों के माध्यम से की जाती है।

Scope

यह क्षेत्र पाठक को उन मुख्य विचारों से परिचित कराता है जो व्यक्तिगत आनुवंशिक भिन्नता को जनसंख्या-स्तर के पैटर्न से जोड़ते हैं: प्रकारों का वर्णन और वर्गीकरण कैसे किया जाता है, उनकी आवृत्तियों को कैसे संक्षेपित किया जाता है, मानव आबादी कैसे भिन्न होती है और संरचित होती है, कैसे विकासात्मक बाधा कार्यात्मक रूप से महत्वपूर्ण स्थलों को चिह्नित करती है, और वंश और मिश्रण का अनुमान कैसे लगाया जाता है। यह एक पद्धतिगत और जैविक क्षेत्र का एक संदर्भ-शैक्षणिक अवलोकन है, न कि नैदानिक मार्गदर्शन का स्रोत।

Sub-topics

• मिश्रण और वंशावली अनुमान विधियाँ
• एलील आवृत्ति स्पेक्ट्रम और साइट आवृत्ति स्पेक्ट्रम
• विकासवादी संरक्षण और बाधा मेट्रिक्स
• न्यूक्लियोटाइड विविधता और वेरिएंट वर्गीकरण
• जनसंख्या स्तरीकरण और मानव आनुवंशिक विविधता

Core questions

• एक जीनोम में किस प्रकार के अनुक्रम प्रकार मौजूद होते हैं, और उन्हें कैसे वर्गीकृत किया जाता है?
• एक आबादी में प्रकारों की आवृत्तियों को कैसे संक्षेपित किया जाता है?
• मानव आबादी के बीच आनुवंशिक भिन्नता कैसे संरचित होती है?
• विकासात्मक बाधा जीनोम के कार्यात्मक रूप से महत्वपूर्ण भागों को कैसे चिह्नित करती है?
• जीनोटाइप डेटा से वंश और जनसंख्या मिश्रण का अनुमान कैसे लगाया जा सकता है?

Key concepts

• एकल-न्यूक्लियोटाइड और संरचनात्मक प्रकार
• एलील और जीनोटाइप आवृत्ति
• न्यूक्लियोटाइड विविधता
• आनुवंशिक बहाव और प्रभावी जनसंख्या आकार
• जनसंख्या संरचना और स्तरीकरण
• विकासात्मक बाधा और संरक्षण
• वंश और मिश्रण

Key theories

आणविक विकास का तटस्थ सिद्धांत

अधिकांश मौजूदा आणविक भिन्नता चयनात्मक रूप से तटस्थ या लगभग वैसी ही होती है, जिसकी आवृत्ति मुख्य रूप से उत्परिवर्तन और आनुवंशिक बहाव द्वारा नियंत्रित होती है न कि सकारात्मक चयन द्वारा; यह शून्य मॉडल प्रदान करता है जिसके विरुद्ध चयन के संकेतों का परीक्षण किया जाता है।

Mechanisms

आनुवंशिक भिन्नता उत्परिवर्तन के माध्यम से उत्पन्न होती है और पुनर्संयोजन द्वारा पुनर्व्यवस्थित होती है; फिर एक आबादी में इसकी आवृत्ति आनुवंशिक बहाव, प्राकृतिक चयन और आबादी के बीच जीन प्रवाह के माध्यम से बदल जाती है। पूरे जीनोम और एक्सोम अनुक्रमण से इस भिन्नता को सीधे सूचीबद्ध करना संभव हो जाता है, और 1000 जीनोम परियोजना जैसे जनसंख्या संदर्भ पैनल इसके वैश्विक वितरण का वर्णन करते हैं। वही डेटा जनसांख्यिकीय इतिहास, जनसंख्या संरचना और चयन की क्रिया के अनुमान का समर्थन करता है, क्योंकि प्रत्येक शक्ति प्रकारों के पैटर्न और आवृत्ति पर विशिष्ट छाप छोड़ती है।

Clinical relevance

सामान्य मानव भिन्नता और चिकित्सा में जीनोमिक निष्कर्षों की व्याख्या के लिए इसकी जनसंख्या वितरण की जानकारी महत्वपूर्ण है — उदाहरण के लिए, एलील-आवृत्ति संदर्भ डेटा सामान्य सौम्य प्रकारों को दुर्लभ उम्मीदवार रोग प्रकारों से अलग करने में मदद करता है, और आनुवंशिक संघ अध्ययनों की सही व्याख्या करने के लिए जनसंख्या संरचना के बारे में जागरूकता आवश्यक है। यह क्षेत्र बताता है कि ऐसी भिन्नता को कैसे चित्रित किया जाता है और यह व्यक्तिगत निदान या उपचार निर्णयों का आधार नहीं है।

Evidence & guidelines

इस क्षेत्र की अनुभवजन्य रीढ़ बड़े जनसंख्या संदर्भ संसाधन हैं, जिसका उदाहरण मानव आनुवंशिक भिन्नता के लिए 1000 जीनोम परियोजना का वैश्विक संदर्भ और आबादी के बीच दुर्लभ एलील साझाकरण के जनसांख्यिकीय विश्लेषण हैं। अनुक्रमण डेटा से प्रकार और जीनोटाइप कॉलिंग की पद्धतिगत समीक्षाएं, शास्त्रीय जनसंख्या-आनुवंशिकी ग्रंथों के साथ, यह निर्धारित करती हैं कि इन संसाधनों का निर्माण और व्याख्या कैसे की जाती है।

History

जनसंख्या आनुवंशिकी की स्थापना बीसवीं शताब्दी की शुरुआत में फिशर, हाल्डेन और राइट के सैद्धांतिक कार्य पर हुई थी, और मध्य शताब्दी में आणविक और तटस्थ-सिद्धांत बहसों द्वारा इसे नया रूप दिया गया था। बड़े पैमाने पर डीएनए अनुक्रमण के आगमन ने इस क्षेत्र को एक डेटा-समृद्ध, जीनोम-व्यापी अनुशासन में बदल दिया, जिसमें कई आबादी में भिन्नता को सूचीबद्ध करने और मानव आनुवंशिक विविधता के प्रत्यक्ष अध्ययन को सक्षम करने वाली अंतर्राष्ट्रीय संदर्भ परियोजनाएं शामिल थीं।

Key figures

• Motoo Kimura
• Masatoshi Nei
• Richard Lewontin
• Daniel Hartl
• Andrew Clark

Seminal works

• 1000g-2015
• gravel-2011
• hartl-clark-2007

Frequently asked questions

जनसंख्या जीनोमिक्स शास्त्रीय जनसंख्या आनुवंशिकी से कैसे भिन्न है?

शास्त्रीय जनसंख्या आनुवंशिकी इस बारे में सिद्धांत बनाती है कि उत्परिवर्तन, बहाव, चयन और प्रवासन के तहत एलील आवृत्तियां कैसे बदलती हैं; जनसंख्या जीनोमिक्स उस सिद्धांत को पूरे जीनोम-व्यापी अनुक्रम डेटा पर लागू करता है, एक साथ पूरे जीनोम और कई आबादी में भिन्नता को चित्रित करता है।

सामान्य भिन्नता को सूचीबद्ध करना चिकित्सा के लिए क्यों मायने रखता है?

सामान्य मानव भिन्नता की संदर्भ सूची वह आधार प्रदान करती है जिसके विरुद्ध एक उम्मीदवार रोग प्रकार का मूल्यांकन किया जाता है: एक प्रकार जो स्वस्थ आबादी में सामान्य है, एक दुर्लभ गंभीर विकार का कारण बनने की संभावना नहीं है, इसलिए जनसंख्या-आवृत्ति डेटा प्रकार की व्याख्या के लिए केंद्रीय है।