नेटवर्क-आधारित वेरिएंट कॉलिंग — ग्राफ़-जीनोम जीनोटाइपिंग
नेटवर्क-आधारित (ग्राफ़-जीनोम) वेरिएंट कॉलिंग पारंपरिक एकल रैखिक संदर्भ जीनोम को एक वेरिएशन ग्राफ़ — एक नेटवर्क जिसमें नोड अनुक्रम खंडों का प्रतिनिधित्व करते हैं और किनारे जीनोम के माध्यम से ज्ञात वैकल्पिक पथों का प्रतिनिधित्व करते हैं — से बदल देती है। रीड्स को इस ग्राफ़ पर मैप किया जाता है, जिससे रैखिक-संदर्भ पाइपलाइनों की तुलना में काफ़ी कम संदर्भ पूर्वाग्रह के साथ SNPs, indels और संरचनात्मक वेरिएंट का पता लगाया जा सकता है। प्रमुख उपकरणों में वेरिएशन ग्राफ़ टूलकिट (vg) और ग्राफ़टाइपर शामिल हैं।
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स्रोत
- Garrison, E., Sirén, J., Novak, A. M., Hickey, G., Eizenga, J. M., Dawson, E. T., Jones, W., Garg, S., Markello, C., Lin, M. F., Paten, B., & Durbin, R. (2018). Variation graph toolkit improves read mapping by representing genetic variation in the reference. Nature Biotechnology, 36(9), 875–879. DOI: 10.1038/nbt.4227 ↗
- Eggertsson, H. P., Jonsson, H., Kristmundsdottir, S., Hjartarson, E., Kehr, B., Masson, G., Zink, F., Hjorleifsson, K. E., Jonasdottir, A., Jonasdottir, A., Jonsdottir, I., Gudbjartsson, D. F., Melsted, P., Stefansson, K., & Halldorsson, B. V. (2017). Graphtyper enables population-scale genotyping using pangenome graphs. Nature Genetics, 49(11), 1654–1660. DOI: 10.1038/ng.3964 ↗
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ScholarGate. (2026, June 3). Network-based (Graph-genome) Variant Calling. ScholarGate. https://scholargate.app/hi/bioinformatics/network-based-variant-calling
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