आणविक जनसंख्या आनुवंशिकी

आणविक जनसंख्या आनुवंशिकी जनसांख्यिकीय इतिहास और चयनात्मक शक्तियों का अनुमान लगाने के लिए आबादी के भीतर और उनके बीच डीएनए अनुक्रम भिन्नता का विश्लेषण करती है, जिन्होंने जीनोम को आकार दिया है।

Definition

आणविक जनसंख्या आनुवंशिकी आबादी के भीतर डीएनए अनुक्रमों के स्तर पर आनुवंशिक भिन्नता का अध्ययन है। यह न्यूक्लियोटाइड विविधता, पुनर्संयोजन और चयन जैसे मापदंडों का अनुमान लगाने और जनसांख्यिकीय इतिहास का पुनर्निर्माण करने के लिए जनसंख्या-आनुवंशिक सिद्धांत को अनुक्रम डेटा के साथ जोड़ती है।

Scope

यह विषय विविधता सांख्यिकी और साइट आवृत्ति स्पेक्ट्रम के माध्यम से आणविक भिन्नता के विवरण को शामिल करता है, वंशावली को मॉडल करने के लिए कोलेसेंट सिद्धांत का उपयोग, तटस्थ जनसांख्यिकी से चयन को अलग करने वाले परीक्षण, और जीनोमिक डेटा से जनसंख्या के आकार में परिवर्तन, प्रवासन और मिश्रण का अनुमान।

Core questions

• किसी जनसंख्या के भीतर अनुक्रम भिन्नता को कैसे संक्षेपित और परिमाणित किया जाता है?
• कोलेसेंट सिद्धांत नमूना किए गए अनुक्रमों की वंशावली को कैसे मॉडल करता है?
• कौन से सांख्यिकीय परीक्षण प्राकृतिक चयन को तटस्थ जनसांख्यिकीय प्रक्रियाओं से अलग करते हैं?
• साइट आवृत्ति स्पेक्ट्रम जनसंख्या के इतिहास और चयन के बारे में क्या बता सकता है?

Key theories

तटस्थ और लगभग तटस्थ सिद्धांत

अधिकांश आणविक भिन्नता और विचलन तटस्थ या थोड़े हानिकारक प्रकारों पर कार्य करने वाले उत्परिवर्तन और बहाव द्वारा नियंत्रित होते हैं, जो शून्य अपेक्षा प्रदान करते हैं जिसके विरुद्ध चयन का पता लगाया जाता है।

कोलेसेंट सिद्धांत

नमूना किए गए एलील्स की वंशावली, समय में पीछे की ओर सामान्य पूर्वजों तक खोजी गई, भिन्नता के पैटर्न की भविष्यवाणी करने और अनुक्रम डेटा से सांख्यिकीय अनुमान के लिए एक शक्तिशाली ढांचा प्रदान करती है।

Mechanisms

भिन्नता को अलग-अलग साइटों की संख्या, न्यूक्लियोटाइड विविधता और साइट आवृत्ति स्पेक्ट्रम जैसे आंकड़ों द्वारा संक्षेपित किया जाता है, जो रिकॉर्ड करता है कि व्युत्पन्न प्रकार कितने सामान्य हैं। कोलेसेंट इन पैटर्नों को उनकी सबसे हाल की सामान्य पूर्वजों तक वंशावली का पीछे की ओर अनुसरण करके मॉडल करता है, जिसमें प्रभावी जनसंख्या आकार, उत्परिवर्तन, पुनर्संयोजन और जनसांख्यिकी पर निर्भर अपेक्षाएं होती हैं। तटस्थता परीक्षण चयन का पता लगाने के लिए देखे गए विविधता और विचलन की तटस्थ अपेक्षाओं से तुलना करते हैं। विस्तार, बॉटलनेक और मिश्रण जैसी जनसांख्यिकीय घटनाएं आवृत्ति स्पेक्ट्रम और लिंकेज असंतुलन में विशिष्ट हस्ताक्षर छोड़ती हैं जिन्हें पूरे जीनोम डेटा से अनुमानित किया जा सकता है।

Clinical relevance

ये विधियाँ मानव जनसंख्या के इतिहास और प्रवासन का पुनर्निर्माण करती हैं, मानव जीनोम में हाल के अनुकूलन के हस्ताक्षरों का पता लगाती हैं, और रोगजनकों के विकास और प्रसार को ट्रैक करती हैं, सार्वजनिक-स्वास्थ्य निगरानी और रोग-संबंधी प्रकारों की व्याख्या को सूचित करती हैं।

History

यह क्षेत्र 1960 के दशक में एलोज़ाइम इलेक्ट्रोफोरेसिस के साथ शुरू हुआ, जिसने अप्रत्याशित रूप से उच्च भिन्नता का खुलासा किया और तटस्थतावादी-चयनवादी बहस को जन्म दिया। डीएनए अनुक्रमण, 1980 के दशक में कोलेसेंट सिद्धांत, और जीनोम-स्केल अनुक्रमण ने इसे जनसंख्या जीनोमिक्स में बदल दिया, जिससे चयन और जनसांख्यिकी का सूक्ष्म-दानेदार अनुमान संभव हो गया।

Debates

जनसांख्यिकीय पृष्ठभूमि के विरुद्ध चयन का पता लगाना

क्योंकि जनसांख्यिकीय घटनाएं और चयन भिन्नता के समान पैटर्न उत्पन्न कर सकते हैं, जीनोमिक डेटा से दोनों को मज़बूती से अलग करना एक लगातार पद्धतिगत चुनौती है।

Key figures

• Motoo Kimura
• Tomoko Ohta
• John Maynard Smith
• Richard Lewontin

Seminal works

• saetreRavinet2019
• hartlClark2007
• ohta1973

Frequently asked questions

कोलेसेंट क्या है?

कोलेसेंट एक गणितीय मॉडल है जो एलील्स के एक नमूने की वंशावली को समय में पीछे की ओर तब तक खोजता है जब तक कि वे सामान्य पूर्वजों में विलीन नहीं हो जाते, जो अधिकांश आधुनिक जनसंख्या-आनुवंशिक अनुमान का आधार प्रदान करता है।

क्या हम डीएनए डेटा में जनसंख्या के इतिहास से चयन को अलग कर सकते हैं?

अक्सर, लेकिन हमेशा आसानी से नहीं; चयन और जनसांख्यिकीय परिवर्तन अतिव्यापी हस्ताक्षर छोड़ सकते हैं, इसलिए शोधकर्ता उन्हें अलग करने के लिए कई परीक्षणों और पूरे जीनोम की तुलना का उपयोग करते हैं।