जनसंख्या स्तरीकरण और मानव आनुवंशिक विविधता

मानव आनुवंशिक विविधता संरचित होती है: युग्मकविकल्प आवृत्तियाँ भूगोल और वंशावली के अनुसार एक प्रतिरूपित तरीके से भिन्न होती हैं, जिससे जनसंख्याएँ एक अविभाजित समूह के बजाय विभेदित होती हैं। जनसंख्या स्तरीकरण इस संरचना और उस पूर्वाग्रह को संदर्भित करता है जो यह आनुवंशिक अध्ययनों में तब उत्पन्न कर सकता है जब मामले और नियंत्रण वंशावली में व्यवस्थित रूप से भिन्न होते हैं।

Definition

जनसंख्या स्तरीकरण एक नमूने के भीतर उप-जनसंख्याओं के बीच युग्मकविकल्प आवृत्तियों में व्यवस्थित अंतर की उपस्थिति है, जो विशिष्ट वंशावली से उत्पन्न होता है; यहाँ आनुवंशिक विविधता यह संदर्भित करती है कि वह भिन्नता मानव जनसंख्याओं के भीतर और उनके बीच कैसे विभाजित होती है।

Scope

यह प्रविष्टि जनसंख्याओं के बीच आनुवंशिक विभेदन के मापों, विश्वव्यापी मानव विविधता के व्यापक प्रतिरूप, और साहचर्य अध्ययनों में एक भ्रमित करने वाले कारक के रूप में स्तरीकरण के साथ-साथ इसे पहचानने और ठीक करने के लिए उपयोग की जाने वाली विधियों को शामिल करती है। यह एक पद्धतिगत और वर्णनात्मक विषय है और जनसंख्या श्रेणियों की किसी भी नैदानिक या सामाजिक व्याख्या से बचता है।

Core questions

• जनसंख्याओं के बीच आनुवंशिक विभेदन को कैसे मापा जाता है?
• मानव आनुवंशिक भिन्नता को जनसंख्याओं के भीतर बनाम उनके बीच कैसे विभाजित किया जाता है?
• जनसंख्या स्तरीकरण आनुवंशिक साहचर्य अध्ययनों को कैसे पूर्वाग्रहित करता है?
• सांख्यिकीय रूप से स्तरीकरण का पता कैसे लगाया जाता है और उसे कैसे ठीक किया जाता है?

Key concepts

• F-सांख्यिकी और FST
• जनसंख्या-भीतर बनाम जनसंख्या-बीच विविधता
• दूरी द्वारा अलगाव
• वंशावली के प्रमुख घटक
• साहचर्य अध्ययनों में भ्रम
• संदर्भ जनसंख्या पैनल

Key theories

F-सांख्यिकी और विविधता का विभाजन

राइट की पदानुक्रमित F-सांख्यिकी, जिसे नेई और वियर और कॉकरहैम द्वारा अनुमान के लिए औपचारिक रूप दिया गया था, आनुवंशिक भिन्नता को जनसंख्या-भीतर और जनसंख्या-बीच घटकों में विभाजित करती है; FST कुल विविधता के उस अनुपात को सारांशित करता है जो जनसंख्याओं के बीच अंतर के कारण होता है और विभेदन का मानक माप है।

Mechanisms

विभेदन तब जमा होता है जब बहाव, सीमित प्रवासन और स्थानीय चयन युग्मकविकल्प आवृत्तियों को जनसंख्याओं के बीच भिन्न बनाते हैं; कुल विविधता का वह हिस्सा जो जनसंख्या-अंतर के कारण होता है, FST द्वारा दर्शाया जाता है। मनुष्यों में, अधिकांश आनुवंशिक भिन्नता जनसंख्याओं के भीतर होती है, जिसमें उनके बीच एक छोटा लेकिन संरचित घटक होता है जो भूगोल का अनुसरण करता है। साहचर्य अध्ययनों में, यदि वंशावली मामलों और नियंत्रणों के बीच भिन्न होती है और युग्मकविकल्प आवृत्ति के साथ भी सहसंबद्ध होती है, तो भ्रामक साहचर्य उत्पन्न होते हैं; वंशावली को सारांशित करने वाली विधियाँ — विशेष रूप से जीनोम-व्यापी जीनोटाइप का प्रमुख-घटक विश्लेषण — इस स्तरीकरण का पता लगाने और उसे समायोजित करने के लिए उपयोग की जाती हैं।

Clinical relevance

चिकित्सा ज्ञान को सूचित करने वाले आनुवंशिक साहचर्य अध्ययनों की वैधता के लिए जनसंख्या संरचना का हिसाब रखना आवश्यक है, क्योंकि असंशोधित स्तरीकरण गलत साहचर्य उत्पन्न कर सकता है। विविधता के बारे में जागरूकता जनसंख्याओं में जीनोमिक निष्कर्षों की हस्तांतरणीयता पर भी असर डालती है। यह प्रविष्टि जनसंख्या संरचना को एक पद्धतिगत विचार के रूप में वर्णित करती है और व्यक्तिगत निदान या उपचार निर्णयों का आधार नहीं है।

Evidence & guidelines

विभेदन का अनुमान नेई के जीन-विविधता विश्लेषण और वियर-कॉकरहैम F-सांख्यिकी पर आधारित है, जबकि विश्वव्यापी मानव भिन्नता के जीनोम-व्यापी सर्वेक्षण और बड़े संदर्भ पैनल मानव विविधता की अनुभवजन्य संरचना का वर्णन करते हैं। प्रमुख-घटक सुधार साहचर्य अध्ययनों में स्तरीकरण को संभालने के लिए एक मानक विधि है।

History

राइट ने संरचित जनसंख्याओं का वर्णन करने के लिए F-सांख्यिकी की शुरुआत की, और नेई और फिर वियर और कॉकरहैम ने व्यावहारिक अनुमानक प्रदान किए। मानव भिन्नता को कैसे विभाजित किया जाता है, इस पर बहस 1970 के दशक में लेवोंटिन के काम से शुरू हुई; जीनोम-व्यापी जीनोटाइपिंग ने बाद में विश्वव्यापी मानव संबंधों को विस्तार से मैप किया, और बड़े जीनोटाइप डेटासेट सामने आने के बाद स्तरीकरण को नियंत्रित करने के लिए प्रमुख-घटक विधियाँ मानक बन गईं।

Key figures

• Sewall Wright
• Masatoshi Nei
• Bruce Weir
• David Reich
• Alkes Price

Seminal works

• nei-1973
• weir-cockerham-1984
• price-2006

Frequently asked questions

FST वास्तव में क्या मापता है?

FST कुल आनुवंशिक विविधता का वह अनुपात है जो जनसंख्याओं के बीच युग्मकविकल्प-आवृत्ति अंतर के कारण होता है न कि उनके भीतर भिन्नता के कारण; शून्य के करीब मान कम विभेदन का संकेत देते हैं, और बड़े मान अधिक विभेदन का संकेत देते हैं।

साहचर्य अध्ययनों में जनसंख्या स्तरीकरण एक समस्या क्यों है?

यदि विभिन्न वंशावलियों का अनुपात मामलों और नियंत्रणों के बीच भिन्न होता है, तो कोई भी प्रकार जिसकी आवृत्ति वंशावली के साथ भी भिन्न होती है, वह विशेषता से जुड़ा हुआ प्रतीत हो सकता है, भले ही उसकी कोई कारण भूमिका न हो, इसलिए स्तरीकरण का पता लगाया जाना चाहिए और उसे ठीक किया जाना चाहिए।