जन्मजात हृदय रोग

जन्मजात हृदय रोग हृदय और बड़ी रक्त वाहिकाओं की संरचनात्मक असामान्यताओं का समूह है जो जन्म के समय मौजूद होती हैं, और हृदय के विकास में गड़बड़ी से उत्पन्न होती हैं। यह प्रमुख जन्म दोषों का सबसे सामान्य समूह है और, क्योंकि प्रभावित बच्चे तेजी से वयस्कता तक जीवित रहते हैं, यह बचपन में उत्पन्न होने वाली एक प्रमुख पुरानी प्रणालीगत स्थिति बन गई है।

Definition

जन्मजात हृदय रोग में हृदय या इंट्राथोरेसिक बड़ी रक्त वाहिकाओं के संरचनात्मक दोष शामिल हैं जो जन्म से मौजूद होते हैं - जिसमें सेप्टल दोष, वाल्व और आउटफ्लो बाधाएं, और जटिल सायनोटिक विकृतियां शामिल हैं - जो भ्रूण के विकास के दौरान असामान्य हृदय मॉर्फोजेनेसिस के परिणामस्वरूप होते हैं।

Scope

यह प्रविष्टि जन्मजात हृदय रोग को एक श्रेणी के रूप में कवर करती है: कार्डियोजेनेसिस में बाधित उत्पत्ति, शंट और अवरोधक या सायनोटिक घावों के बीच व्यापक शारीरिक भेद, इसकी जन्म-पूर्व व्यापकता और योगदान देने वाले जोखिम कारक, और दीर्घकालिक अस्तित्व की आधुनिक वास्तविकता। यह बाल चिकित्सा पुरानी प्रणालीगत बीमारी के भीतर एक संदर्भ विषय है और संरचनात्मक-हृदय-रोग प्रविष्टि से क्रॉस-लिंक करता है जो कार्डियोलॉजी के दृष्टिकोण से घावों का इलाज करता है। यह नैदानिक या सर्जिकल मार्गदर्शन प्रदान नहीं करता है।

Core questions

• भ्रूण के हृदय के विकास में गड़बड़ी से जन्मजात हृदय दोष कैसे उत्पन्न होते हैं?
• शंट घावों को अवरोधक और सायनोटिक घावों से मोटे तौर पर क्या अलग करता है?
• जन्म के समय जन्मजात हृदय रोग कितना सामान्य है, और कौन से कारक इसके होने को प्रभावित करते हैं?
• जन्मजात हृदय रोग वयस्कता तक फैली एक पुरानी स्थिति क्यों बन गया है?

Key concepts

• हृदय मॉर्फोजेनेसिस और लूपिंग
• बाएं से दाएं शंट घाव
• सायनोटिक हृदय रोग
• अवरोधक घाव
• दोषों की जन्म-पूर्व व्यापकता
• जन्मजात हृदय रोग वाले वयस्क
• आनुवंशिक और गैर-विरासत में मिले जोखिम कारक

Mechanisms

जन्मजात हृदय दोष तब उत्पन्न होते हैं जब हृदय के विकास की अत्यधिक व्यवस्थित प्रक्रिया - हृदय नलिका का निर्माण, लूपिंग, कक्षों और आउटफ्लो ट्रैक्ट्स का सेप्टेशन, और बड़ी रक्त वाहिकाओं का पैटर्न - बाधित होती है, जिससे संरचनात्मक असामान्यताएं पैदा होती हैं। शारीरिक परिणाम घाव पर निर्भर करते हैं: वे दोष जो प्रणालीगत और फुफ्फुसीय परिसंचरण को जोड़ते हैं, शंट बनाते हैं जो फेफड़ों को अधिभारित कर सकते हैं या, जब रक्त फेफड़ों को बायपास करता है, तो सायनोसिस का कारण बन सकते हैं, जबकि अवरोधक घाव बहिर्वाह को बाधित करते हैं। इन विकासात्मक गड़बड़ी के जोखिम में विरासत में मिले आनुवंशिक कारक और गैर-विरासत में मिले मातृ और पर्यावरणीय जोखिम दोनों योगदान करते हैं (जेनकिन्स एट अल।, 2007)।

Clinical relevance

जन्मजात हृदय रोग गंभीर जन्म दोषों का सबसे सामान्य समूह और शिशु रुग्णता का एक प्रमुख स्रोत है, फिर भी निदान और सर्जरी में प्रगति ने इसे एक आजीवन पुरानी स्थिति की ओर स्थानांतरित कर दिया है जिसमें वयस्क आबादी बढ़ रही है। विकासात्मक उत्पत्ति और घावों की व्यापक शारीरिक श्रेणियों को समझना इस स्थिति को बाल चिकित्सा पुरानी बीमारी के भीतर रखता है। यह प्रविष्टि रोग का वैचारिक रूप से वर्णन करती है और व्यक्तिगत नैदानिक निर्णयों का आधार नहीं है।

Epidemiology

एक व्यवस्थित समीक्षा और मेटा-विश्लेषण ने जन्मजात हृदय रोग की विश्वव्यापी जन्म-पूर्व व्यापकता का अनुमान लगभग 8 प्रति 1000 जीवित जन्मों पर लगाया, जिसमें रिपोर्ट की गई दरें समय के साथ बढ़ी हैं जो आंशिक रूप से बेहतर पहचान को दर्शाती हैं (वैन डेर लिंडे एट अल।, 2011)। ग्लोबल बर्डन ऑफ डिजीज विश्लेषण जन्मजात असामान्यताओं के लिए जिम्मेदार पर्याप्त विकलांगता और मृत्यु दर का दस्तावेजीकरण करते हैं, जिनमें से हृदय दोष एक प्रमुख घटक हैं (जेम्स एट अल।, 2018)।

Evidence & guidelines

यहां संक्षेपित जन्म-पूर्व व्यापकता का अनुमान एक व्यवस्थित समीक्षा और मेटा-विश्लेषण (वैन डेर लिंडे एट अल।, 2011) से लिया गया है; विरासत में मिले और गैर-विरासत में मिले जोखिम कारकों का निर्धारण अमेरिकन हार्ट एसोसिएशन के वैज्ञानिक बयान (जेनकिन्स एट अल।, 2007) का अनुसरण करता है; और जनसंख्या बोझ को ग्लोबल बर्डन ऑफ डिजीज संश्लेषण (जेम्स एट अल।, 2018) के माध्यम से ट्रैक किया जाता है। घाव-विशिष्ट नैदानिक और सर्जिकल प्रबंधन वर्तमान कार्डियोलॉजी और सर्जिकल मार्गदर्शन द्वारा नियंत्रित होता है, जिसे यह संदर्भ प्रविष्टि पुनरुत्पादित नहीं करती है।

History

जन्मजात हृदय रोग बीसवीं सदी के मध्य तक शुरुआती जीवन में काफी हद तक घातक था, जब कार्डियक सर्जरी का आगमन - जिसमें 1940 के दशक में सायनोटिक दोषों के लिए ब्लैलॉक-टॉसिंग शंट और बाद में ओपन-हार्ट मरम्मत शामिल थी - ने पूर्वानुमान को बदल दिया। प्रसवपूर्व और नवजात निदान के साथ मिलकर, इन प्रगतियों ने कई घातक विकृतियों को जीवित रहने योग्य पुरानी स्थितियों में बदल दिया, जिससे जन्मजात हृदय रोग के साथ रहने वाले वयस्कों की अब-बड़ी आबादी बन गई।

Seminal works

• van-der-linde-2011
• jenkins-2007

Frequently asked questions

जन्मजात हृदय रोग कितना सामान्य है?

एक विश्वव्यापी व्यवस्थित समीक्षा और मेटा-विश्लेषण ने लगभग 8 प्रति 1000 जीवित जन्मों की जन्म-पूर्व व्यापकता का अनुमान लगाया, जिससे यह प्रमुख संरचनात्मक जन्म दोषों का सबसे सामान्य समूह बन गया।

जन्मजात हृदय रोग को अब एक पुरानी स्थिति क्यों माना जाता है?

निदान और कार्डियक सर्जरी में प्रगति का मतलब है कि अधिकांश प्रभावित बच्चे अब वयस्कता तक जीवित रहते हैं, इसलिए कई को आजीवन अनुवर्ती कार्रवाई की आवश्यकता होती है - जिससे जन्मजात हृदय रोग के साथ रहने वाले वयस्कों की बढ़ती आबादी बनती है।