जन्मजात हृदय विसंगतियाँ

जन्मजात हृदय विसंगतियाँ, या जन्मजात हृदय दोष, हृदय या बड़ी रक्त वाहिकाओं की संरचनात्मक असामान्यताएँ हैं जो भ्रूण के हृदय के लूपिंग, सेप्टेशन और आउटफ्लो-ट्रैक्ट रीमॉडेलिंग के दौरान उत्पन्न होती हैं। वे प्रमुख जन्मजात विकृतियों का सबसे सामान्य समूह हैं और जन्म दोषों से शिशु रुग्णता का एक प्रमुख कारण हैं।

Definition

जन्मजात हृदय दोष जन्म के समय मौजूद हृदय या बड़ी रक्त वाहिकाओं की संरचनात्मक असामान्यताएँ हैं, जो कार्डियक ट्यूब लूपिंग, कक्ष और सेप्टल विकास, वाल्व गठन और आउटफ्लो ट्रैक्ट के विभाजन की भ्रूण प्रक्रियाओं में गड़बड़ी से उत्पन्न होती हैं।

Scope

यह प्रविष्टि जन्मजात हृदय दोषों के विकासात्मक आधार को शामिल करती है — हृदय लूपिंग, कक्ष और सेप्टल गठन, और आउटफ्लो-ट्रैक्ट विभाजन में गड़बड़ी कैसे मान्यता प्राप्त घावों को जन्म देती है — साथ ही उनके महामारी विज्ञान और मान्यता प्राप्त गैर-वंशानुगत जोखिम कारकों को भी। यह इन दोषों की विकासात्मक उत्पत्ति और जनसंख्या बोझ पर संदर्भ और शैक्षिक सामग्री है, न कि नैदानिक, सर्जिकल या उपचार मार्गदर्शन का स्रोत।

Core questions

• कौन सी भ्रूण प्रक्रियाएं चार-कक्षीय हृदय का निर्माण करती हैं, और उनकी गड़बड़ी विशिष्ट दोषों को कैसे उत्पन्न करती है?
• जन्मजात हृदय दोष कितने सामान्य हैं, और समय के साथ रिपोर्ट की गई व्यापकता कैसे बदली है?
• जन्मजात हृदय दोषों में कौन से वंशानुगत और गैर-वंशानुगत कारक योगदान करते हैं?
• शंट, अवरोधक और सायनोटिक घाव विकासात्मक उत्पत्ति में कैसे भिन्न होते हैं?

Key concepts

• कार्डियक लूपिंग और दूसरा हृदय क्षेत्र
• आलिंद और निलय सेप्टेशन
• आउटफ्लो-ट्रैक्ट विभाजन और कार्डियक न्यूरल क्रेस्ट
• सेप्टल दोष और शंट फिजियोलॉजी
• कोनोट्रंकल (सायनोटिक) असामान्यताएं
• बहुघटकीय और सिंड्रोमिक कारण

Key theories

कार्डियक मॉर्फोजेनेसिस का विकासात्मक-क्षेत्र मॉडल

हृदय प्राथमिक हृदय ट्यूब के लूपिंग, दूसरे हृदय क्षेत्र से ध्रुवों तक कोशिकाओं के जुड़ने, आलिंद और निलय के सेप्टेशन, और न्यूरल-क्रेस्ट-व्युत्पन्न ऊतक द्वारा सामान्य आउटफ्लो ट्रैक्ट के विभाजन के अनुक्रम के माध्यम से बनता है; एक विशिष्ट चरण की गड़बड़ी एक विशिष्ट प्रकार के दोष को उत्पन्न करती है, जो घाव के प्रकार को विकासात्मक चरण से जोड़ती है।

Mechanisms

हृदय एक युग्मित प्राइमोर्डियम के रूप में शुरू होता है जो एक एकल ट्यूब में जुड़ जाता है और फिर भविष्य के कक्षों को उनके वयस्क संबंध में लाने के लिए लूप करता है। दूसरे हृदय क्षेत्र की कोशिकाएं अपने ध्रुवों पर ट्यूब को लंबा करती हैं, आलिंद और निलय सेप्टा कक्षों को विभाजित करते हैं, एंडोकार्डियल कुशन वाल्व बनाते हैं और केंद्रीय हृदय को बंद करने में मदद करते हैं, और कार्डियक न्यूरल क्रेस्ट सामान्य आउटफ्लो ट्रैक्ट को महाधमनी और फुफ्फुसीय ट्रंक में विभाजित करता है। सेप्टेशन की विफलता से आलिंद या निलय सेप्टल दोष उत्पन्न होते हैं; सामान्य आउटफ्लो-ट्रैक्ट विभाजन की विफलता से कोनोट्रंकल असामान्यताएं उत्पन्न होती हैं जैसे कि फैलोट की टेट्रालॉजी या ट्रांसपोज़िशन; और लूपिंग या कक्ष गठन की गड़बड़ी से अधिक जटिल घाव उत्पन्न होते हैं। अधिकांश दोष बहुघटकीय होते हैं, हालांकि कुछ परिभाषित गुणसूत्र या एकल-जीन सिंड्रोम के साथ होते हैं, और गैर-वंशानुगत मातृ और पर्यावरणीय कारकों की एक श्रृंखला बढ़े हुए जोखिम से जुड़ी है।

Clinical relevance

भ्रूण संबंधी अनुक्रम को समझना यह स्पष्ट करता है कि विशेष दोष सह-घटित क्यों होते हैं और क्यों कुछ का प्रसवपूर्व पता चलता है जबकि अन्य जन्म के बाद परिसंचरण संक्रमण के रूप में प्रकट होते हैं। यह प्रविष्टि शैक्षिक संदर्भ के लिए जन्मजात हृदय दोषों की विकासात्मक उत्पत्ति, वर्गीकरण और महामारी विज्ञान का वर्णन करती है; यह नैदानिक मानदंड, सर्जिकल संकेत या उपचार सिफारिशें प्रदान नहीं करती है।

Epidemiology

जन्मजात हृदय दोष प्रमुख जन्मजात विसंगतियों का सबसे लगातार समूह है। रिपोर्ट की गई जन्म व्यापकता मामले की परिभाषा और पता लगाने के तरीकों पर बहुत अधिक निर्भर करती है, और एक व्यवस्थित समीक्षा और मेटा-विश्लेषण ने हाल के दशकों में रिपोर्ट की गई व्यापकता में दुनिया भर में वृद्धि दर्ज की, जिसका श्रेय काफी हद तक बेहतर निदान को दिया गया; शास्त्रीय घटना विश्लेषण भी इसी तरह इस बात पर जोर देते हैं कि कैसे पता लगाना आंकड़ों को आकार देता है।

Evidence & guidelines

महामारी विज्ञान की समझ सावधानीपूर्वक घटना विश्लेषण और जन्म व्यापकता की वैश्विक व्यवस्थित समीक्षा और मेटा-विश्लेषण पर आधारित है, जबकि अमेरिकन हार्ट एसोसिएशन के एक वैज्ञानिक बयान ने गैर-वंशानुगत (पर्यावरणीय और मातृ) जोखिम कारकों पर साक्ष्य को संक्षेप में प्रस्तुत किया। मानक भ्रूण विज्ञान संदर्भ विकासात्मक ढांचा प्रदान करते हैं; घाव-विशिष्ट नैदानिक प्रबंधन को इस शैक्षिक प्रविष्टि के दायरे से बाहर कार्डियोलॉजी स्रोतों द्वारा संबोधित किया जाता है।

History

जन्मजात हृदय रोग कितना सामान्य है, इसके अनुमान लंबे समय से परिभाषा और पता लगाने में अंतर से जटिल थे। हॉफमैन और कपलान के 2002 के संश्लेषण ने पता लगाने की कलाकृतियों से वास्तविक अंतर को अलग करके घटना साहित्य में व्यवस्था लाई, और वैन डेर लिंडे और सहयोगियों द्वारा 2011 की व्यवस्थित समीक्षा ने दुनिया भर में जन्म व्यापकता और बेहतर निदान के साथ इसकी स्पष्ट वृद्धि को निर्धारित किया। समानांतर में, परिवर्तनीय जोखिम पर ध्यान बढ़ा, जो गैर-वंशानुगत जोखिम कारकों पर 2007 के अमेरिकन हार्ट एसोसिएशन के बयान में परिलक्षित होता है।

Debates

जन्मजात हृदय रोग की रिपोर्ट की गई व्यापकता क्यों भिन्न होती है और बढ़ती हुई प्रतीत होती है?

अध्ययनों में अधिकांश भिन्नता और समय के साथ स्पष्ट वृद्धि मामले की परिभाषा, मामूली घावों को शामिल करने, और इकोकार्डियोग्राफिक पहचान में सुधार में अंतर को दर्शाती है, न कि घटना में वास्तविक परिवर्तन को, जिससे तुलना और प्रवृत्ति की व्याख्या जटिल हो जाती है।

Key figures

• Julien I. E. Hoffman
• Samuel Kaplan
• Denise van der Linde
• Kathy J. Jenkins

Seminal works

• hoffman-kaplan-2002
• vanderlinde-2011
• jenkins-2007

Frequently asked questions

अन्य जन्म दोषों की तुलना में जन्मजात हृदय दोष इतने सामान्य क्यों हैं?

हृदय के निर्माण में लूपिंग, सेप्टेशन, वाल्व गठन और आउटफ्लो-ट्रैक्ट विभाजन का एक लंबा और जटिल अनुक्रम शामिल होता है, जिसमें कई चरण होते हैं जिन्हें बाधित किया जा सकता है; यह विकासात्मक जटिलता, संवेदनशील मामले की परिभाषाओं और बेहतर पहचान के साथ मिलकर, जन्मजात हृदय दोषों को प्रमुख जन्मजात विसंगतियों का सबसे अधिक बार रिपोर्ट किया जाने वाला समूह बनाती है।

क्या जन्मजात हृदय दोष वंशानुगत होते हैं?

अधिकांश बहुघटकीय होते हैं, जो आनुवंशिक संवेदनशीलता और पर्यावरणीय प्रभावों के संयोजन से उत्पन्न होते हैं; एक अल्पसंख्यक परिभाषित गुणसूत्र या एकल-जीन सिंड्रोम के हिस्से के रूप में होते हैं, और विभिन्न गैर-वंशानुगत मातृ और पर्यावरणीय कारक बढ़े हुए जोखिम से जुड़े होते हैं।