कार्डियोमायोपैथी (विस्तारित, अतिवृद्धि, प्रतिबंधात्मक)

कार्डियोमायोपैथी हृदय की मांसपेशियों के रोग हैं जिनमें मायोकार्डियम संरचनात्मक और कार्यात्मक रूप से असामान्य होता है, जबकि कोरोनरी अवरोध, उच्च रक्तचाप, वाल्व रोग, या जन्मजात दोष से इसे समझाने के लिए पर्याप्त बीमारी अनुपस्थित होती है। इन्हें पारंपरिक रूप से फेनोटाइप के आधार पर विस्तारित (डाइलेटेड), अतिवृद्धि (हाइपरट्रॉफिक) और प्रतिबंधात्मक (रेस्ट्रिक्टिव) रूपों में समूहीकृत किया जाता है, जिनमें से प्रत्येक को कक्ष के आकार, दीवार की मोटाई और भरने के व्यवहार के एक विशिष्ट पैटर्न द्वारा परिभाषित किया जाता है।

Definition

कार्डियोमायोपैथी एक मायोकार्डियल विकार है जिसमें हृदय की मांसपेशी संरचनात्मक और कार्यात्मक रूप से असामान्य होती है, जिसे केवल कारण के बजाय रूपात्मक और कार्यात्मक फेनोटाइप (विस्तारित, अतिवृद्धि, प्रतिबंधात्मक और अन्य रूप) द्वारा वर्गीकृत किया जाता है।

Scope

यह विषय हृदय की मांसपेशियों के प्राथमिक रोग की अवधारणा और तीन शास्त्रीय रूपात्मक फेनोटाइप — विस्तारित, अतिवृद्धि और प्रतिबंधात्मक — को उनकी परिभाषित संरचनात्मक और शारीरिक विशेषताओं तथा उनके अंतर्निहित आनुवंशिक और अधिग्रहित कारणों के साथ शामिल करता है। यह परिभाषा और वर्गीकरण पर एक संदर्भ प्रविष्टि है, न कि किसी व्यक्ति के प्रबंधन के लिए एक मार्गदर्शिका।

Core questions

• क्या प्रमुख फेनोटाइप फैलाव (डाइलेटेशन), अतिवृद्धि (हाइपरट्रॉफी), या भरने पर प्रतिबंध है?
• क्या यह रोग मुख्य रूप से आनुवंशिक, अधिग्रहित, या मिश्रित मूल का है?
• प्रत्येक फेनोटाइप संकुचन, भरने और अतालता के जोखिम को कैसे बदलता है?

Key concepts

• विस्तारित कार्डियोमायोपैथी (वेंट्रिकुलर फैलाव, कम सिस्टोलिक कार्य)
• अतिवृद्धि कार्डियोमायोपैथी (अस्पष्टीकृत दीवार का मोटा होना)
• प्रतिबंधात्मक कार्डियोमायोपैथी (बिगड़ा हुआ भरना, संरक्षित या लगभग सामान्य दीवार की मोटाई)
• फेनोटाइप-आधारित वर्गीकरण
• सार्कोमेरिक और अन्य आनुवंशिक कारण
• बाएं वेंट्रिकुलर आउटफ्लो ट्रैक्ट अवरोध
• अतालता और अचानक कार्डियक मृत्यु का जोखिम

Mechanisms

विस्तारित कार्डियोमायोपैथी में वेंट्रिकल बड़ा हो जाता है और खराब तरीके से सिकुड़ता है, जिससे सिस्टोलिक इजेक्शन कम हो जाता है। अतिवृद्धि कार्डियोमायोपैथी में वेंट्रिकुलर दीवार असामान्य रूप से मोटी हो जाती है, जिसे लोडिंग स्थितियों से समझाया नहीं जा सकता है, अक्सर सार्कोमेरिक जीन वेरिएंट के कारण, और कुछ रोगियों में सेप्टम का मोटा होना बाएं वेंट्रिकुलर आउटफ्लो ट्रैक्ट का गतिशील अवरोध पैदा करता है। प्रतिबंधात्मक कार्डियोमायोपैथी में दीवारें कठोर होती हैं और भरने का प्रतिरोध करती हैं, इसलिए डायस्टोलिक दबाव बढ़ जाते हैं जबकि दीवार की मोटाई और सिस्टोलिक कार्य अपेक्षाकृत संरक्षित रह सकते हैं। आधुनिक वर्गीकरण इन्हें रूपात्मक और कार्यात्मक फेनोटाइप द्वारा समूहित करता है, फिर आनुवंशिक और अधिग्रहित एटियोलॉजी द्वारा उप-विशेषता बताता है, क्योंकि एक ही फेनोटाइप कई कारणों से उत्पन्न हो सकता है (Maron, 2006; Elliott, 2008; Arbelo, 2023)। कई रूपों में वेंट्रिकुलर अतालता और अचानक कार्डियक मृत्यु का बढ़ा हुआ जोखिम होता है।

Clinical relevance

कार्डियोमायोपैथी हृदय विफलता, अतालता और अचानक कार्डियक मृत्यु का एक महत्वपूर्ण कारण है, जिसमें युवा और अन्यथा स्वस्थ लोग भी शामिल हैं, और कई रूप वंशानुगत होते हैं, जो उन्हें पारिवारिक मूल्यांकन के लिए प्रासंगिक बनाता है। फेनोटाइप को समझना इमेजिंग और कार्डियोलॉजी साहित्य की व्याख्या में सहायता करता है। यह प्रविष्टि वर्णनात्मक है और व्यक्तिगत निदान, जोखिम स्तरीकरण या उपचार का आधार नहीं है।

Epidemiology

अतिवृद्धि कार्डियोमायोपैथी अधिक सामान्य वंशानुगत कार्डियक स्थितियों में से एक है और युवा एथलीटों में अचानक मृत्यु का एक मान्यता प्राप्त कारण है; विस्तारित कार्डियोमायोपैथी कम इजेक्शन अंश के साथ हृदय विफलता का एक सामान्य कारण है और प्रत्यारोपण के लिए एक सामान्य संकेत है; प्रतिबंधात्मक रूप अपेक्षाकृत असामान्य हैं। सटीक अनुमान उपयोग की गई परिभाषा और निर्धारण विधि के साथ भिन्न होते हैं (Maron, 2006; Arbelo, 2023)।

History

कार्डियोमायोपैथी शब्द बीसवीं सदी के मध्य में कोरोनरी, वाल्वुलर और उच्च रक्तचाप के कारणों से भिन्न हृदय-मांसपेशी रोग को दर्शाने के लिए उपयोग में आया। वर्गीकरण विशुद्ध रूप से रूपात्मक योजनाओं से उन प्रणालियों की ओर विकसित हुआ जो फेनोटाइप को आनुवंशिक और अधिग्रहित एटियोलॉजी के साथ एकीकृत करती हैं, जो कार्डियक इमेजिंग और आनुवंशिकी में प्रगति को दर्शाती हैं (Maron, 2006; Elliott, 2008)। 2023 ESC दिशानिर्देश ने एक फेनोटाइप-आधारित, एटियोलॉजी-जागरूक ढांचे को समेकित किया (Arbelo, 2023)।

Debates

क्या कार्डियोमायोपैथी को फेनोटाइप या एटियोलॉजी द्वारा वर्गीकृत किया जाना चाहिए?

प्रभावशाली बयानों में जोर में अंतर होता है: कुछ ढांचे मुख्य रूप से रूपात्मक और कार्यात्मक फेनोटाइप द्वारा स्थितियों को समूहित करते हैं, जबकि अन्य आनुवंशिक और अधिग्रहित एटियोलॉजी को प्राथमिकता देते हैं। समकालीन मार्गदर्शन दोनों को एकीकृत करता है, फेनोटाइप द्वारा वर्गीकृत करता है और फिर कारण को दर्शाता है।

Seminal works

• maron-2006
• elliott-2008
• arbelo-2023

Frequently asked questions

कार्डियोमायोपैथी के तीन शास्त्रीय प्रकार क्या हैं?

विस्तारित कार्डियोमायोपैथी (एक बड़ा, कमजोर रूप से सिकुड़ने वाला वेंट्रिकल), अतिवृद्धि कार्डियोमायोपैथी (हृदय की मांसपेशी का असामान्य मोटा होना जिसे लोडिंग से समझाया नहीं जा सकता), और प्रतिबंधात्मक कार्डियोमायोपैथी (कठोर दीवारें जो भरने का प्रतिरोध करती हैं)। अन्य फेनोटाइप, जैसे अतालताजनक रूप, भी मान्यता प्राप्त हैं।

क्या कार्डियोमायोपैथी वंशानुगत होते हैं?

कई, कम से कम आंशिक रूप से, होते हैं। अतिवृद्धि कार्डियोमायोपैथी और विस्तारित कार्डियोमायोपैथी के एक महत्वपूर्ण हिस्से के आनुवंशिक कारण होते हैं, यही कारण है कि पारिवारिक मूल्यांकन इन स्थितियों से निपटने के तरीके का हिस्सा है, हालांकि अधिग्रहित कारण भी मौजूद हैं।