तीव्र ल्यूकेमिया का वर्गीकरण और निदान

तीव्र ल्यूकेमिया का निदान तब किया जाता है जब अपरिपक्व हेमेटोपोएटिक कोशिकाएं (ब्लास्ट) परिपक्वता में अवरोध के परिणामस्वरूप अस्थि मज्जा और रक्त में जमा हो जाती हैं। निदान स्थापित करना और एक उपप्रकार निर्दिष्ट करना आकृति विज्ञान, साइटोकैमिस्ट्री, इम्यूनोफेनोटाइप, साइटोजेनेटिक्स और आणविक आनुवंशिकी को एकीकृत करने पर निर्भर करता है, और पहले दो मुख्य वंशों को अलग करने पर निर्भर करता है: तीव्र मायलॉइड ल्यूकेमिया (AML) और तीव्र लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया (ALL)।

Definition

तीव्र ल्यूकेमिया एक क्लोनल हेमेटोपोएटिक नियोप्लाज्म है जिसे विभेदन में अवरोध के कारण अपरिपक्व ब्लास्ट कोशिकाओं के संचय द्वारा परिभाषित किया जाता है, जिसका निदान और उपवर्गीकरण आकृति विज्ञान, इम्यूनोफेनोटाइप, साइटोजेनेटिक्स और आणविक आनुवंशिकी को एकीकृत करके किया जाता है, और इसे मायलॉइड (AML) या लिम्फोइड (ALL) वंश को सौंपा जाता है।

Scope

यह विषय बताता है कि तीव्र ल्यूकेमिया को कैसे पहचाना और वर्गीकृत किया जाता है: नैदानिक ब्लास्ट सीमा, मायलॉइड और लिम्फोइड तीव्र ल्यूकेमिया के बीच अंतर, आवर्ती आनुवंशिक असामान्यताओं की भूमिका, और क्षेत्र को संरचित करने वाली आम सहमति वर्गीकरण प्रणालियाँ। यह नैदानिक तर्क और वर्गीकरण पर संदर्भ सामग्री है, न कि रोगियों के प्रबंधन के लिए एक प्रोटोकॉल।

Key concepts

• ब्लास्ट कोशिका और नैदानिक ब्लास्ट प्रतिशत
• मायलॉइड बनाम लिम्फोइड वंश असाइनमेंट
• संस्थाओं को परिभाषित करने वाली आवर्ती आनुवंशिक असामान्यताएं
• आनुवंशिकी-परिभाषित बनाम विभेदन-परिभाषित उपप्रकार
• एक विशिष्ट इकाई के रूप में तीव्र प्रोमायलोसाइटिक ल्यूकेमिया
• मिश्रित-फेनोटाइप तीव्र ल्यूकेमिया
• आकृति विज्ञान, इम्यूनोफेनोटाइप और आनुवंशिकी का एकीकरण

Mechanisms

तीव्र ल्यूकेमिया एक हेमेटोपोएटिक पूर्वज में दैहिक आनुवंशिक घावों के परिणामस्वरूप होता है जो प्रसार को बढ़ावा देता है और परिपक्वता को रोकता है, इसलिए अपरिपक्व ब्लास्ट जमा होते हैं। निदान के लिए पारंपरिक रूप से मज्जा या रक्त में ब्लास्ट के एक परिभाषित अनुपात की आवश्यकता होती है, लेकिन आधुनिक प्रणालियाँ कई संस्थाओं के लिए आनुवंशिकी-प्रथम निदान करती हैं: कुछ आवर्ती असामान्यताएं (उदाहरण के लिए विशिष्ट संलयन जीन) सटीक ब्लास्ट गणना की परवाह किए बिना ल्यूकेमिया-परिभाषित होती हैं। वंश को इम्यूनोफेनोटाइप द्वारा सौंपा जाता है, और फिर संस्थाओं को साइटोजेनेटिक और आणविक निष्कर्षों द्वारा परिष्कृत किया जाता है (Arber et al., 2016; Arber et al., 2022; Khoury et al., 2022)।

Clinical relevance

तीव्र ल्यूकेमिया का सटीक वर्गीकरण रोगनिरोधी स्तरीकरण और अध्ययनों में परिणामों की तुलना का आधार है, और ल्यूकेमिया रिपोर्ट को पढ़ने के लिए नैदानिक श्रेणियों को समझना आवश्यक है। यह प्रविष्टि एक संदर्भ स्तर पर वर्गीकरण ढांचे का वर्णन करती है और किसी व्यक्तिगत रोगी का निदान या उपचार करने के लिए मार्गदर्शन नहीं है।

Epidemiology

AML मुख्य रूप से वृद्ध वयस्कों की बीमारी है जिसमें बाद के जीवन में बढ़ती घटनाएँ होती हैं, जबकि ALL में बचपन में एक चिह्नित शिखर होता है और यह सबसे आम बाल चिकित्सा कैंसर है; दोनों अन्य आयु समूहों में भी विभिन्न जीव विज्ञान के साथ होते हैं (Dohner et al., 2015; Hunger & Mullighan, 2015)।

Evidence & guidelines

निदान और उपप्रकार आम सहमति वर्गीकरण प्रणालियों का पालन करते हैं: WHO 2016 संशोधन, WHO 5वां संस्करण (2022), और 2022 अंतर्राष्ट्रीय आम सहमति वर्गीकरण, जो कुछ सीमाओं और श्रेणी परिभाषाओं में भिन्न हैं लेकिन आकृति विज्ञान, इम्यूनोफेनोटाइप, साइटोजेनेटिक्स और आणविक डेटा को एकीकृत करने के सिद्धांत को साझा करते हैं (Arber et al., 2016; Khoury et al., 2022; Arber et al., 2022)।

History

तीव्र ल्यूकेमिया वर्गीकरण आकृति विज्ञान-आधारित फ्रेंच-अमेरिकन-ब्रिटिश योजना से आनुवंशिकी-एकीकृत WHO प्रणालियों में विकसित हुआ, जिसमें क्रमिक संशोधनों ने केवल आकृति विज्ञान के बजाय आवर्ती आणविक और साइटोजेनेटिक असामान्यताओं द्वारा संस्थाओं को तेजी से परिभाषित किया (Arber et al., 2016)।

Debates

क्या एक निश्चित ब्लास्ट प्रतिशत को अभी भी तीव्र मायलॉइड ल्यूकेमिया को परिभाषित करना चाहिए?

WHO 5वां संस्करण और अंतर्राष्ट्रीय आम सहमति वर्गीकरण आनुवंशिक रूप से परिभाषित AML के लिए ब्लास्ट सीमा को अलग-अलग तरीके से संभालते हैं, जो आकृति विज्ञान-आधारित से आनुवंशिकी-आधारित निदान की ओर चल रहे बदलाव और दोनों प्रणालियों के बीच कुछ विचलन को दर्शाता है।

Seminal works

• arber-2016
• arber-2022-icc
• khoury-2022

Frequently asked questions

तीव्र मायलॉइड को तीव्र लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया से क्या अलग करता है?

ब्लास्ट कोशिकाओं का वंश, जो मुख्य रूप से इम्यूनोफेनोटाइप द्वारा निर्धारित होता है और आकृति विज्ञान, साइटोकैमिस्ट्री और आनुवंशिकी द्वारा समर्थित होता है; AML मायलॉइड पूर्ववर्तियों से उत्पन्न होता है और ALL लिम्फोइड पूर्ववर्तियों से।

क्या तीव्र ल्यूकेमिया का निदान करने के लिए हमेशा एक विशिष्ट ब्लास्ट गणना की आवश्यकता होती है?

हर इकाई के लिए नहीं। कई तीव्र ल्यूकेमिया आवर्ती आनुवंशिक असामान्यताओं द्वारा परिभाषित होते हैं जो स्वयं नैदानिक होते हैं, इसलिए उनके लिए सटीक ब्लास्ट प्रतिशत पूरी तरह से आकृति विज्ञान-आधारित योजनाओं की तुलना में कम निर्णायक होता है।