विभेदक प्रकार्य कॉलिंग — तुलनात्मक दैहिक प्रकार्य पहचान
विभेदक प्रकार्य कॉलिंग एक जैव सूचना विज्ञान पाइपलाइन है जो आनुवंशिक प्रकार्यों — एकल न्यूक्लियोटाइड प्रकार्यों (SNVs), छोटे निवेशन/विलोपन (indels), और संरचनात्मक प्रकार्यों — की पहचान करती है जो एक जैविक नमूने या स्थिति में मौजूद हैं लेकिन एक युग्मित संदर्भ नमूने में अनुपस्थित (या काफी समृद्ध) हैं। इसका मुख्य अनुप्रयोग ट्यूमर-बनाम-सामान्य कैंसर जीनोमिक्स है, जहाँ दैहिक उत्परिवर्तन जो ट्यूमर के लिए अद्वितीय हैं, सामान्य ऊतक के साथ साझा किए गए जनन-रेखा प्रकार्यों से अलग किए जाते हैं। यही तर्क उपचारित बनाम अनुपचारित कोशिका रेखाओं, विकसित बनाम पूर्वज उपभेदों, या जनसंख्या जीनोमिक्स में केस बनाम नियंत्रण समूहों की तुलना करने पर भी लागू होता है।
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स्रोत
- Koboldt, D.C., Zhang, Q., Larson, D.E., Shen, D., McLellan, M.D., Lin, L., Miller, C.A., Mardis, E.R., Ding, L., & Wilson, R.K. (2012). VarScan 2: somatic mutation and copy number alteration discovery in cancer by exome sequencing. Genome Research, 22(3), 568–576. DOI: 10.1101/gr.129684.111 ↗
- Cibulskis, K., Lawrence, M.S., Carter, S.L., Sivachenko, A., Jaffe, D., Sougnez, C., Gabriel, S., Meyerson, M., Lander, E.S., & Getz, G. (2013). Sensitive detection of somatic point mutations in impure and heterogeneous cancer samples. Nature Biotechnology, 31(3), 213–219. DOI: 10.1038/nbt.2514 ↗
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ScholarGate. (2026, June 3). Differential Variant Calling in Genomics. ScholarGate. https://scholargate.app/hi/bioinformatics/differential-variant-calling
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