Conseil et planification préconceptionnels

Le conseil et la planification préconceptionnels consistent en une évaluation et une éducation qui ont lieu avant la conception d'une grossesse, dans le but d'identifier et de prendre en charge les facteurs génétiques, médicaux et liés au mode de vie qui pourraient affecter une future grossesse. Du point de vue génétique, ils se concentrent sur l'examen des antécédents familiaux et le dépistage des porteurs afin que les couples puissent comprendre les risques reproductifs et les options avant la conception.

Definition

Le conseil et la planification préconceptionnels consistent en la fourniture d'une évaluation des risques, d'un dépistage et d'informations aux individus ou aux couples avant la conception, dans le but de soutenir des décisions reproductives éclairées et d'identifier les risques modifiables ou héréditaires avant la grossesse.

Scope

Ce sujet couvre la consultation préconceptionnelle en tant que référence : l'évaluation des risques basée sur le pedigree et les antécédents, le dépistage des porteurs étendu et ciblé sur des conditions spécifiques, et l'encadrement des options reproductives que les résultats du dépistage ouvrent. Il est positionné comme un arrière-plan éducatif, et non comme une liste de contrôle pour les soins individuels.

Core questions

• Quelles caractéristiques des antécédents familiaux signalent un risque reproductif héréditaire avant la grossesse ?
• Quand et comment le dépistage des porteurs doit-il être proposé, et que signifient les résultats ?
• Quelles options reproductives découlent de l'identification d'un couple à risque avant la conception ?

Key concepts

• Antécédents familiaux et évaluation du pedigree
• Dépistage des porteurs (ciblé et étendu)
• Couple porteur et risque résiduel
• Options reproductives avant la conception
• Origines développementales de la santé et des maladies
• Conseil éclairé et non directif

Mechanisms

Le conseil commence par un historique familial structuré et des informations sur l'origine ethnique ou l'ascendance qui peuvent signaler des conditions pour lesquelles un dépistage des porteurs est indiqué. Le dépistage des porteurs détecte les porteurs hétérozygotes de conditions autosomiques récessives et liées à l'X ; lorsque les deux partenaires sont porteurs de la même condition récessive, le couple fait face à un risque de récurrence défini par grossesse, qu'il peut gérer par une grossesse informée, des tests prénataux ou préimplantatoires, des options de gamètes ou d'autres choix. L'identification de ces risques avant la conception élargit l'éventail des options par rapport à leur découverte pendant la grossesse.

Clinical relevance

Ce sujet explique comment le risque reproductif peut être caractérisé avant la grossesse et pourquoi une identification précoce élargit les options disponibles pour un couple ; il soutient la compréhension de la pratique du conseil et ne constitue pas un avis médical individualisé. Les directives professionnelles considèrent le dépistage des porteurs comme une offre faite avec un consentement éclairé, les panels ciblés ou étendus étant considérés comme des approches acceptables.

Epidemiology

La plupart des porteurs de conditions récessives sont en bonne santé et ignorent leur statut, de sorte que les couples porteurs ne sont généralement identifiés que par le dépistage plutôt que par les seuls antécédents familiaux. La probabilité qu'un couple donné soit à risque dépend des conditions dépistées et des fréquences de portage dans la population, qui varient selon l'ascendance.

Evidence & guidelines

Les avis des comités de l'ACOG sur le dépistage des porteurs décrivent les approches ciblées (basées sur l'origine ethnique) et étendues (pan-ethniques) comme acceptables, en soulignant l'importance du conseil pré-test et du choix éclairé. Les recommandations de santé publique sur la santé préconceptionnelle définissent l'objectif plus large d'optimiser la santé avant la grossesse.

History

Les soins préconceptionnels sont apparus comme un concept distinct à la fin du XXe siècle, et des recommandations de santé publique dédiées les ont consolidés dans les années 2000. Parallèlement, le dépistage des porteurs est passé d'un petit nombre de conditions ciblées par ascendance à de larges panels pan-ethniques rendus possibles par les tests moléculaires, déplaçant une grande partie de l'identification des risques vers la fenêtre préconceptionnelle.

Debates

Dépistage des porteurs ciblé versus étendu

La question de savoir s'il faut proposer des panels basés sur l'ascendance pour des conditions sélectionnées ou de larges panels étendus couvrant de nombreuses conditions est une question continue, équilibrant la détection des couples à risque et la charge interprétative et de conseil des panels plus larges ; les directives professionnelles considèrent les deux comme acceptables.

Seminal works

• acog-2017-cs690
• acog-2017-cs691

Frequently asked questions

Pourquoi effectuer un dépistage des porteurs avant la grossesse plutôt que pendant celle-ci ?

L'identification d'un couple porteur à risque avant la conception préserve le plus large éventail d'options reproductives, y compris les tests préimplantatoires et les choix de gamètes, qui peuvent être moins disponibles une fois qu'une grossesse est déjà établie.

Le fait d'être identifié comme porteur signifie-t-il qu'une personne est affectée par la condition ?

Généralement non. Les porteurs de conditions autosomiques récessives ont généralement une copie de gène altérée et sont en bonne santé ; le risque reproductif survient principalement lorsque les deux partenaires portent une altération dans le même gène.