Dépistage reproductif et périnatal
Le dépistage reproductif et périnatal regroupe l'ensemble des programmes de dépistage basés sur la population qui couvrent la période reproductive, depuis avant la conception, tout au long de la grossesse, jusqu'aux premiers jours de vie. Son objectif est d'identifier, chez des parents potentiels, des fœtus et des nouveau-nés apparemment sains, des affections pour lesquelles une connaissance ou une intervention précoce modifie les pronostics. Ce domaine regroupe les dépistages prénatal, des porteurs génétiques et néonatal, qui partagent la logique fondamentale du dépistage : tester les individus asymptomatiques pour détecter un risque ou une maladie avant qu'elle ne se manifeste autrement.
Definition
Le dépistage reproductif et périnatal désigne l'application systématique de tests de dépistage tout au long des périodes préconceptionnelle, prénatale et néonatale afin de détecter, chez des individus asymptomatiques, des affections génétiques, développementales, métaboliques ou sensorielles pour lesquelles une identification précoce présente un avantage.
Scope
Ce domaine oriente le lecteur à travers quatre domaines interconnectés : le dépistage prénatal et l'évaluation de la grossesse et du fœtus ; le dépistage des porteurs génétiques chez les parents potentiels et les populations ; le dépistage néonatal ciblé des affections métaboliques et auditives ; et les programmes élargis de dépistage néonatal par tache de sang qui testent un panel défini de troubles traitables. Il les présente comme des programmes de dépistage organisés, évalués selon des principes de dépistage établis, et non comme un guide pour la prise en charge clinique d'une affection individuelle.
Sub-topics
Core questions
- Quelles affections de la période reproductive et périnatale répondent aux critères justifiant un dépistage populationnel ?
- Comment les programmes de dépistage prénatal, des porteurs et néonatal diffèrent-ils par leur cible, leur calendrier et les décisions qu'ils éclairent ?
- Comment les avantages d'une détection précoce sont-ils mis en balance avec les faux positifs, le surdiagnostic et le fardeau des tests de confirmation ?
Key concepts
- Dépistage versus diagnostic
- Calendrier préconceptionnel, prénatal et néonatal
- Programmes de dépistage basés sur la population
- Critères de dépistage de Wilson et Jungner
- Affections cibles traitables
- Choix éclairé et consentement
- Faux positifs et tests de confirmation
Mechanisms
Chaque domaine de ce champ applique la même logique de dépistage à un point différent de la chronologie reproductive. Le dépistage des porteurs teste les parents potentiels pour estimer la probabilité qu'un futur enfant hérite d'une affection autosomique récessive ou liée à l'X. Le dépistage prénatal estime la probabilité qu'un fœtus existant soit atteint d'une anomalie chromosomique ou structurelle, les résultats positifs étant orientés vers des tests diagnostiques. Le dépistage néonatal teste directement le nourrisson, peu après la naissance, pour un panel défini d'affections, en privilégiant celles qui sont graves, détectables avant l'apparition des symptômes et susceptibles d'un traitement précoce. Dans les trois cas, un test de dépistage est intentionnellement distinct d'un test diagnostique : il classe une population en groupes à risque plus élevé et à risque plus faible, et les dépistages positifs nécessitent une confirmation.
Clinical relevance
Ces programmes structurent une grande partie des soins reproductifs et néonatals de routine, et leur compréhension permet une évaluation éclairée des raisons pour lesquelles des tests particuliers sont proposés à des moments précis. Ce domaine décrit comment les programmes de dépistage périnatal sont organisés et évalués ; il s'agit d'une orientation de référence et non d'une base pour des décisions diagnostiques ou de prise en charge individuelles, qui relèvent des cliniciens et des protocoles de programme pertinents.
Epidemiology
Le dépistage reproductif et périnatal touche de vastes populations : le dépistage néonatal par tache de sang est proposé à pratiquement toutes les naissances vivantes dans de nombreux systèmes de santé, et le dépistage prénatal de l'aneuploïdie est proposé systématiquement dans le cadre des soins de grossesse. Les affections ciblées sont individuellement rares, c'est pourquoi un dépistage à l'échelle de la population est nécessaire pour les détecter, et c'est aussi pourquoi la spécificité des tests et la gestion des faux positifs sont des préoccupations centrales.
History
Le dépistage populationnel tout au long de la période reproductive a émergé de deux développements majeurs du milieu du XXe siècle : la méthode de la tache de sang de Guthrie en 1963, qui a rendu possible le dépistage néonatal de masse de la phénylcétonurie, et l'articulation par Wilson et Jungner en 1968 (OMS) des principes qu'une affection et un test devraient respecter avant qu'un dépistage ne soit justifié. Le dépistage prénatal par sérum maternel et, plus tard, par ADN libre circulant, les panels de porteurs élargis et le dépistage néonatal multiplex ont depuis étendu le même cadre aux périodes préconceptionnelle, de grossesse et néonatale.
Key figures
- James Maxwell Glover Wilson
- Gunnar Jungner
- Robert Guthrie
Related topics
Seminal works
- wilson-jungner-1968
- guthrie-susi-1963
- watson-2006
Frequently asked questions
- En quoi le dépistage périnatal diffère-t-il du diagnostic ?
- Les tests de dépistage sont proposés aux populations asymptomatiques pour identifier les personnes à risque plus élevé ; ils ne sont pas diagnostiques. Un dépistage positif indique une probabilité accrue et est suivi de tests diagnostiques de confirmation avant qu'une affection ne soit établie.
- Qu'est-ce qui distingue le dépistage prénatal, des porteurs et néonatal ?
- Ils diffèrent par la personne testée et le moment du test : le dépistage des porteurs teste les parents potentiels avant ou au début de la grossesse, le dépistage prénatal évalue le fœtus pendant la grossesse, et le dépistage néonatal teste le nourrisson peu après la naissance.