Représentation des connaissances et ontologies cliniques

La représentation des connaissances est la branche de l'informatique clinique qui s'intéresse à l'encodage du sens médical sous une forme que les ordinateurs peuvent stocker, partager et sur laquelle ils peuvent raisonner. Les terminologies contrôlées et les ontologies fournissent les vocabulaires formels, les concepts et les relations qui permettent aux données cliniques et à la logique d'aide à la décision de se référer aux mêmes éléments de manière non ambiguë, favorisant ainsi l'interopérabilité et le raisonnement automatisé.

Definition

En informatique clinique, la représentation des connaissances est l'utilisation de structures formelles, telles que les vocabulaires contrôlés et les ontologies, pour capturer les concepts et les relations entre eux afin que le sens clinique puisse être traité par des logiciels ; une ontologie est une spécification explicite et formelle d'une conceptualisation partagée d'un domaine.

Scope

Cette entrée couvre les vocabulaires contrôlés, les terminologies et les ontologies utilisés dans les soins de santé ; la différence entre une simple liste de codes et une ontologie basée sur la logique de description avec des concepts et des relations définis ; les ressources majeures telles que SNOMED CT, le Métathésaurus UMLS et LOINC ; ainsi que le rôle de ces artefacts dans l'interopérabilité et l'aide à la décision. Il s'agit d'un sujet méthodologique et infrastructurel, décrivant la manière dont les connaissances cliniques sont structurées plutôt que d'offrir des recommandations cliniques.

Key concepts

• Vocabulaire contrôlé et terminologie
• Ontologie et hiérarchie de concepts
• Logique de description et sémantique formelle
• SNOMED CT, LOINC et RxNorm
• Métathésaurus du Unified Medical Language System (UMLS)
• Interopérabilité sémantique
• Mappage de concepts et liaison terminologique
• Post-coordination et expression compositionnelle

Mechanisms

Les terminologies attribuent des identifiants stables aux concepts cliniques et les organisent en hiérarchies ; les ontologies ajoutent des relations formellement définies (telles que « est-un » et « partie-de ») qui soutiennent la classification et le raisonnement automatisés. Des ressources d'intégration telles que l'UMLS relient de nombreux vocabulaires sources via un Métathésaurus et un réseau sémantique communs, de sorte que les synonymes et les équivalences inter-vocabulaires peuvent être résolus (Bodenreider, 2004). La Gene Ontology a illustré, en biologie moléculaire, comment un vocabulaire structuré partagé peut unifier l'annotation à travers les bases de données, un modèle qui a largement influencé la pratique de l'ontologie biomédicale (Ashburner, 2000). Des interfaces basées sur des standards permettent ensuite aux données codées et à la logique de décision d'interopérer entre les systèmes (Mandel, 2016).

Clinical relevance

Les terminologies codées sous-tendent les listes de problèmes, les résultats de laboratoire, les dossiers de médicaments et les règles que les systèmes d'aide à la décision évaluent, de sorte que la qualité de la représentation des connaissances influe sur la capacité des données à être agrégées, échangées et utilisées de manière fiable. Cette entrée décrit les structures sous-jacentes aux données cliniques codées ; elle ne définit pas le sens clinique pour un cas individuel donné et ne fournit pas de conseils de traitement.

Evidence & guidelines

La représentation des connaissances relève largement des standards et de l'infrastructure plutôt que des essais sur les résultats cliniques. Les ressources fondamentales sont décrites dans leurs publications primaires : l'UMLS en tant que couche d'intégration sur de nombreux vocabulaires (Bodenreider, 2004) et la Gene Ontology en tant que vocabulaire structuré unificateur (Ashburner, 2000). Les standards d'interopérabilité tels que SMART on FHIR définissent comment les données codées et les applications échangent des informations entre les plateformes (Mandel, 2016).

History

Les vocabulaires médicaux contrôlés remontent à plusieurs décennies, des premières nomenclatures à MeSH et au développement de SNOMED. Les années 1990 ont vu l'UMLS intégrer des vocabulaires disparates, et vers 2000, les ontologies formelles, illustrées par la Gene Ontology, ont introduit la sémantique de la logique de description dans les connaissances biomédicales. Les travaux de normalisation ultérieurs se sont concentrés sur l'interopérabilité afin que les connaissances codées puissent circuler entre les institutions et les systèmes.

Debates

Quel degré d'expressivité une terminologie clinique devrait-elle avoir ?

Les ontologies hautement expressives et post-coordonnées saisissent les nuances mais sont plus difficiles à élaborer, à maintenir et à utiliser de manière cohérente, tandis que les listes de codes énumérées plus simples sont plus faciles à appliquer mais perdent du sens ; le compromis entre expressivité et utilisabilité reste un sujet de débat.

Key figures

• Olivier Bodenreider
• Mark A. Musen
• Christopher G. Chute
• Michael Ashburner

Seminal works

• bodenreider-2004
• ashburner-2000

Frequently asked questions

Quelle est la différence entre une terminologie et une ontologie ?

Une terminologie est principalement une liste contrôlée de concepts nommés, souvent organisés hiérarchiquement, tandis qu'une ontologie ajoute des relations formellement définies et une sémantique logique qui permettent aux logiciels de classer et de raisonner automatiquement sur les concepts.

Pourquoi les ontologies cliniques sont-elles importantes pour l'aide à la décision ?

Les règles d'aide à la décision et les données des patients doivent se référer aux mêmes concepts pour interopérer ; les ontologies et terminologies partagées leur confèrent un vocabulaire commun et lisible par machine, ce qui est une condition préalable à un soutien portable et fiable.