Ascendance sociale versus ascendance génétique

L'ascendance sociale et l'ascendance génétique sont des concepts distincts souvent confondus en médecine. La race et l'ethnicité sont des catégories sociales façonnées par l'histoire, la culture et l'auto-identification ; l'ascendance génétique décrit des schémas mesurables de descendance partagée et de fréquences alléliques inférés à partir de l'ADN. Elles sont corrélées mais non équivalentes, et leur confusion peut introduire des biais dans le raisonnement pharmacogénomique.

Definition

La distinction conceptuelle entre les catégories de race et d'ethnicité définies socialement, qui sont construites à travers l'histoire et l'auto-identification, et l'ascendance génétique, qui décrit des schémas de descendance génétique partagée inférés à partir de données moléculaires.

Scope

Ce sujet clarifie la différence entre les catégories sociales et l'ascendance génétique, la manière dont l'ascendance génétique est mesurée, les raisons de leur divergence, et ce que cette distinction signifie pour la pharmacogénomique. Il s'agit d'une référence conceptuelle qui n'offre aucune recommandation clinique.

Core questions

• Qu'est-ce qui distingue la race et l'ethnicité de l'ascendance génétique ?
• Comment l'ascendance génétique est-elle mesurée et décrite ?
• Pourquoi et où les catégories sociales et l'ascendance génétique divergent-elles ?
• Qu'implique cette distinction pour l'utilisation de l'ascendance en pharmacogénomique ?
• Comment le métissage (admixture) et la variation continue compliquent-ils la pensée catégorielle ?

Key concepts

• Race et ethnicité comme construits sociaux
• Ascendance génétique et descendance partagée
• Race/ethnicité auto-identifiée (SIRE)
• Métissage (admixture) et variation génétique continue
• Structure et sous-structure des populations
• Étiquettes continentales versus ascendance à échelle fine

Mechanisms

L'ascendance génétique est inférée à partir des corrélations entre de nombreuses variantes génétiques qui reflètent l'histoire de la descendance, de la dérive et de la migration d'une population ; elle peut être estimée globalement ou à une échelle fine, et chez les individus métissés, elle varie à travers le génome. Les catégories sociales, en revanche, sont attribuées par auto-identification et par des processus sociaux qui répondent à la culture, à la politique et à l'histoire plutôt qu'aux fréquences alléliques. Les deux sont corrélées car la descendance partagée suit souvent l'identité sociale partagée, mais elles divergent partout où les catégories sociales regroupent des groupes génétiquement hétérogènes, où le métissage (admixture) mélange les ascendances, ou lorsque l'auto-identification diffère du fond génétique. Des études sur les populations métissées et sous-étudiées montrent une sous-structure que les grandes étiquettes continentales ou sociales masquent, c'est pourquoi traiter une catégorie sociale comme une mesure génétique précise est peu fiable.

Clinical relevance

Distinguer l'ascendance sociale de l'ascendance génétique est essentiel pour interpréter correctement les affirmations pharmacogénomiques et pour éviter l'utilisation des catégories sociales comme variables biologiques. Cette entrée est conceptuelle et descriptive ; elle ne fournit pas de conseils de dépistage, de dosage ou de traitement, qui nécessitent des directives validées et des cliniciens qualifiés.

History

La médecine a une longue histoire de traitement de la race comme variable biologique, ce que les critiques considèrent comme une confusion entre un construit social et la biologie. À mesure que la génétique des populations a mûri, des études sur des populations diverses et métissées – telles que les travaux de Moreno-Estrada et coll. (2014) sur la sous-structure mexicaine et de vastes enquêtes sur la diversité mondiale – ont clairement montré que l'ascendance génétique est continue et finement structurée, et non capturée par les catégories sociales. Des commentaires tels que ceux de Borrell et coll. (2021) ont exhorté la médecine à séparer la race de l'ascendance génétique et à confronter le rôle du racisme dans les pratiques passées.

Debates

Les catégories sociales devraient-elles être utilisées en médecine génomique ?

Certains conservent la race ou l'ethnicité auto-identifiée comme variable pragmatique pour étudier les disparités et comme un indicateur approximatif ; d'autres soutiennent que, pour l'inférence biologique, elle devrait être remplacée par l'ascendance génétique mesurée afin d'éviter de confondre les construits sociaux et biologiques.

Key figures

• Luisa N. Borrell
• Esteban Gonzalez Burchard
• Carlos D. Bustamante
• Charles Rotimi
• Sarah Tishkoff

Seminal works

• borrell-2021
• moreno-estrada-2014

Frequently asked questions

La race et l'ascendance génétique sont-elles la même chose ?

Non. La race et l'ethnicité sont des catégories sociales définies par l'histoire, la culture et l'auto-identification, tandis que l'ascendance génétique est un schéma mesurable de descendance partagée inféré à partir de l'ADN. Elles sont corrélées mais non interchangeables, et les confondre peut introduire des erreurs et des biais.

Pourquoi cette distinction est-elle importante pour la pharmacogénomique ?

Les allèles pharmacogénétiques suivent l'ascendance génétique, et non les catégories sociales. Utiliser une étiquette sociale comme s'il s'agissait d'une mesure génétique précise peut entraîner une mauvaise classification des individus, en particulier dans les populations métissées, et est moins précis que la mesure directe du génotype.