جهش و نوترکیبی
جهش، واریانتهای جدیدی را به یک توالی وارد میکند و نوترکیبی، واریانتهای موجود را جابجا میکند؛ این دو با هم، تنوع ژنتیکی را ایجاد میکنند که وراثت و تکامل به آن وابسته هستند.
Definition
جهش، تغییر ارثی در توالی نوکلئوتیدی DNA است و نوترکیبی، تبادل یا بازآرایی قطعات DNA بین مولکولها است که هر دو اطلاعات ژنتیکی منتقل شده به فرزندان را تغییر میدهند.
Scope
این مبحث شامل انواع جهش، از جمله جانشینیهای نقطهای، درج و حذف، تغییر چارچوب خوانش، و بازآراییهای کروموزومی، تمایز بین جهش خودبهخودی و القایی، جهشزاها و آزمون ایمز، ماهیت تصادفی جهش که توسط تحلیل نوسان نشان داده شده است، و نوترکیبی همولوگ به عنوان مکانیزمی برای تبادل و ترمیم DNA میشود. این مبحث به منشأ و تبادل واریانتهای توالی میپردازد؛ الگوهای وراثت و فراوانی آنها در جمعیتها در جای دیگری پوشش داده شده است.
Core questions
- دستههای اصلی جهش کدامند و چگونه بر محصول یک ژن تأثیر میگذارند؟
- جهشهای خودبهخودی و القایی از نظر منشأ و نرخ چه تفاوتی دارند؟
- تحلیل نوسان چگونه نشان داد که جهشها به صورت تصادفی و نه در پاسخ به انتخاب ایجاد میشوند؟
- نوترکیبی همولوگ چگونه مواد ژنتیکی را مبادله و شکستها را ترمیم میکند؟
Key concepts
- جهشهای نقطهای: بیمعنی، بیمعنا، خاموش
- درج، حذف، و تغییر چارچوب خوانش
- جهش خودبهخودی در مقابل جهش القایی و جهشزاها
- آزمون نوسان لوریا-دلبروک
- نوترکیبی همولوگ و کراسینگ اوور
Mechanisms
جهشها از خطاهای همانندسازی، تغییرات شیمیایی خودبهخودی مانند دآمیناسیون، و آسیب ناشی از تابش یا جهشزاهای شیمیایی ناشی میشوند؛ نوترکیبی از طریق همترازی توالیهای همولوگ، تبادل رشتهای، و تفکیک مولکولهای پیوندی حاصله پیش میرود، فرآیندی که برای ترمیم شکستهای دو رشتهای نیز عمل میکند.
Clinical relevance
جهش زیربنای بیماریهای ارثی و تغییرات سوماتیکی است که سرطان را پیش میبرند، آزمایش جهشزاها به ارزیابی خطرات شیمیایی و تابشی کمک میکند، و نوترکیبی در هدفگیری ژن و ویرایش ژنوم مبتنی بر CRISPR از طریق ترمیم هدایتشده با همولوژی مورد بهرهبرداری قرار میگیرد.
History
مولر در سال ۱۹۲۷ نشان داد که اشعه ایکس باعث ایجاد جهش میشود، آزمون نوسان لوریا و دلبروک در سال ۱۹۴۳ نشان داد که جهشهای باکتریایی به صورت خودبهخودی و مستقل از انتخاب ایجاد میشوند، و کشف عناصر ترانسپوزون توسط مککلینتاک نشان داد که ژنومها میتوانند خود را بازآرایی کنند.
Key figures
- Hermann Muller
- Salvador Luria
- Max Delbrück
- Barbara McClintock
Related topics
Seminal works
- lutherbach1943
Frequently asked questions
- تفاوت بین جهش بیمعنی و جهش بیمعنا چیست؟
- جهش بیمعنی یک کدون را تغییر میدهد به طوری که اسید آمینه متفاوتی را مشخص میکند، در حالی که جهش بیمعنا یک کدون را به یک سیگنال توقف تغییر میدهد و پروتئین را زودتر از موعد کوتاه میکند.
- آیا جهشها همیشه مضر هستند؟
- خیر. بسیاری از جهشها خنثی هستند و هیچ اثر قابل تشخیصی ندارند، برخی مضر هستند، و تعداد کمی مفید هستند؛ این تنوع، از جمله تغییرات نادر و سودمند، ماده خام تکامل را فراهم میکند.