جهش و تنوع

جهش منبع نهایی تمام تغییرات ارثی است و آلل‌های جدیدی را فراهم می‌کند که انتخاب طبیعی، رانش ژنتیکی و جریان ژنی متعاقباً بر روی آن‌ها عمل می‌کنند.

Definition

جهش هرگونه تغییر ارثی در ماده ژنتیکی است که از جایگزینی تک‌نوکلئوتیدی تا بازآرایی‌های بزرگ کروموزومی و تکثیر ژنی را شامل می‌شود. این تنها فرآیندی است که آلل‌های واقعاً جدید ایجاد می‌کند، برخلاف نوترکیبی که تنها آلل‌های موجود را بازآرایی می‌کند.

Scope

این موضوع شامل انواع و نرخ جهش، توزیع اثرات جهشی بر شایستگی زیستی، نقش نوترکیبی و تکثیر ژنی در ایجاد تنوع، و مفاهیم تنوع ژنتیکی موجود و بار جهشی است که جهش را به پتانسیل تکاملی مرتبط می‌سازد.

Core questions

• چه انواع جهش‌هایی رخ می‌دهند و با چه نرخ‌هایی؟
• توزیع اثرات جهش‌های جدید بر شایستگی زیستی، از کشنده تا مفید، چگونه است؟
• تکثیر ژنی و نوترکیبی چگونه تنوع ژنتیکی را گسترش و بازآرایی می‌کنند؟
• چه مقدار تنوع به عنوان تنوع موجود حفظ می‌شود در مقابل چه مقدار در هر نسل جدیداً معرفی می‌شود؟

Key theories

جهش به عنوان منبع تنوع

تمام واریانت‌های ارثی جدید از جهش ناشی می‌شوند؛ عرضه، نرخ و توزیع شایستگی زیستی جهش‌ها محدودیت‌هایی را برای سرعت سازگاری جمعیت‌ها و میزان تنوعی که در خود جای می‌دهند، تعیین می‌کند.

توزیع اثرات جهشی بر شایستگی زیستی

بیشتر جهش‌های غیرخنثی مضر هستند، اقلیتی تقریباً خنثی یا مفید هستند؛ شیوع جهش‌های کمی مضر، جهش را مستقیماً به تکامل مولکولی تقریباً خنثی پیوند می‌دهد.

Mechanisms

جهش‌ها از خطاهای همانندسازی DNA، آسیب‌های شیمیایی و پرتو، و فعالیت عناصر متحرک (transposable-element) ناشی می‌شوند. آن‌ها شامل جایگزینی‌های نقطه‌ای، درج و حذف، وارونگی‌ها، جابه‌جایی‌ها، و تکثیر کل ژن یا کل ژنوم هستند. نرخ جهش به ازای هر نوکلئوتید پایین است، اما ورودی جهشی در کل ژنوم به ازای هر نسل قابل توجه است. اثرات جهش‌های جدید بر شایستگی زیستی توزیعی را تشکیل می‌دهند که به سمت اثرات مضر و خنثی متمایل است، با جهش‌های مفید نادر. تکثیر ژنی نسخه‌های اضافی را فراهم می‌کند که می‌توانند برای عملکردهای جدید واگرا شوند، و نوترکیبی ترکیبات چندلوکوسی جدیدی را از تنوع موجود مونتاژ می‌کند.

Clinical relevance

جهش هم زیربنای بیماری‌های ژنتیکی ارثی و هم تکامل سوماتیک سرطان است، و نرخ‌های بالای جهش در عوامل بیماری‌زا (پاتوژن‌ها) ظهور مقاومت دارویی و فرار از سیستم ایمنی را تسریع می‌کند.

History

دو وریس (De Vries) اصطلاح جهش را در حدود سال ۱۹۰۰ رایج کرد، و مولر (Muller) جهش ناشی از پرتو را در دهه ۱۹۲۰ نشان داد. سنتز مدرن جهش را به عنوان ماده خام تکامل، و نه نیروی هدایت‌کننده آن، بازتعریف کرد، و کارهای مولکولی از دهه ۱۹۶۰ نرخ‌های جهش و غلبه جهش‌های مضر و تقریباً خنثی را کمی‌سازی کردند.

Debates

آیا جهش هرگز جهت‌دار یا سوگیرانه است به گونه‌ای که نتایج را شکل دهد؟

اینکه آیا نرخ‌ها و سوگیری‌های جهش می‌توانند مسیرهای تکاملی را فراتر از صرفاً فراهم کردن تنوع برای انتخاب، هدایت کنند، یک حوزه تحقیقاتی در حال انجام است.

Key figures

• Hugo de Vries
• Hermann J. Muller
• Motoo Kimura
• Tomoko Ohta

Seminal works

• futuyma2017
• ridley2004
• ohta1973

Frequently asked questions

آیا بیشتر جهش‌ها مفید هستند؟

خیر. بیشتر جهش‌هایی که بر شایستگی زیستی تأثیر می‌گذارند، مضر یا تقریباً خنثی هستند؛ جهش‌های مفید نسبتاً نادرند اما همان‌هایی هستند که انتخاب طبیعی می‌تواند سازگاری را از آن‌ها بسازد.

آیا جهش به تنهایی باعث سازگاری می‌شود؟

خیر. جهش تنوع جدیدی را فراهم می‌کند اما اساساً نسبت به نیاز تصادفی است؛ انتخاب طبیعی برای تبدیل آن تنوع به سازگاری لازم است.