فراخوانی واریانت افتراقی — تشخیص واریانت پیکرینه مقایسهای
فراخوانی واریانت افتراقی یک پایپلاین بیوانفورماتیکی است که واریانتهای ژنتیکی — واریانتهای تکنوکلئوتیدی (SNVs)، درج/حذفهای کوچک (indels)، و واریانتهای ساختاری — را شناسایی میکند که در یک نمونه یا شرایط بیولوژیکی وجود دارند اما در یک نمونه مرجع جفتشده غایب هستند (یا به طور قابل توجهی غنی شدهاند). کاربرد متعارف آن ژنومیک سرطان تومور در مقابل نرمال است، که در آن جهشهای پیکرینه منحصر به فرد تومور از واریانتهای زایا که با بافت نرمال مشترک هستند، متمایز میشوند. همین منطق در مقایسه سلولهای درمانی در مقابل سلولهای درمانی نشده، سویههای تکاملیافته در مقابل سویههای اجدادی، یا گروههای مورد در مقابل گروه کنترل در ژنومیک جمعیت نیز کاربرد دارد.
مطالعهٔ کامل روش
برای خواندن این بخش با حساب رایگان وارد شوید.
Method map
The neighbourhood of related methods — select a node to explore.
منابع
- Koboldt, D.C., Zhang, Q., Larson, D.E., Shen, D., McLellan, M.D., Lin, L., Miller, C.A., Mardis, E.R., Ding, L., & Wilson, R.K. (2012). VarScan 2: somatic mutation and copy number alteration discovery in cancer by exome sequencing. Genome Research, 22(3), 568–576. DOI: 10.1101/gr.129684.111 ↗
- Cibulskis, K., Lawrence, M.S., Carter, S.L., Sivachenko, A., Jaffe, D., Sougnez, C., Gabriel, S., Meyerson, M., Lander, E.S., & Getz, G. (2013). Sensitive detection of somatic point mutations in impure and heterogeneous cancer samples. Nature Biotechnology, 31(3), 213–219. DOI: 10.1038/nbt.2514 ↗
نحوهٔ استناد به این صفحه
ScholarGate. (2026, June 3). Differential Variant Calling in Genomics. ScholarGate. https://scholargate.app/fa/bioinformatics/differential-variant-calling
Which method?
Set this method beside its closest kin and read them side by side — the library lays the books on the table; the choice is yours.
- تحلیل تغییرات تعداد کپیزیستاطلاعاتی↔ compare
- تحلیل بیان افتراقی RNA-seqزیستاطلاعاتی↔ compare
در این صفحه مشکلی دیدید؟ گزارش دهید یا اصلاحی پیشنهاد کنید →