نوترکیبی و تقاطع کروموزومی
نوترکیبی به معنای تولید ترکیبهای جدیدی از آللها است و تقاطع کروموزومی تبادل فیزیکی قطعات بین کروموزومهای همولوگ جفتشده در طی میوز است که منجر به نوترکیبی میشود. با شکستن ترکیبهای آللی والدینی، نوترکیبی همان چیزی است که ژنهای مرتبط را از هم جدا میکند و تنوعی را فراهم میآورد که نقشهبرداری ژنتیکی به آن وابسته است.
Definition
تقاطع کروموزومی تبادل متقابل قطعات کروموزوم همولوگ بین کروماتیدهای غیرخواهری در کیاسماها در طی پروفاز میوز است، و نوترکیبی ظهور حاصل از ترکیبهای آللی در فرزندان است که با ترکیبهای موجود در والدین متفاوت است.
Scope
این مدخل رویداد سیتولوژیکی تقاطع کروموزومی، گامتهای نوترکیبی که تولید میکند، اثبات سیتوژنتیکی مبنی بر فیزیکی بودن تبادل، و چگونگی ارتباط فراوانی نوترکیبی با فاصله بین جایگاهها را پوشش میدهد. این یک موضوع مرجع در مورد فرآیند میوز است، نه یک روش بالینی.
Core questions
- در طی تقاطع کروموزومی چه اتفاق فیزیکی برای کروموزومها میافتد؟
- تقاطع کروموزومی چگونه گامتهای نوترکیب را ایجاد میکند؟
- چرا فراوانی نوترکیبی با افزایش فاصله بین جایگاهها افزایش مییابد؟
Key concepts
- تقاطع کروموزومی و کیاسماها
- کروموزومهای همولوگ و کروماتیدهای غیرخواهری
- گامتهای نوترکیب در مقابل گامتهای والدینی
- فراوانی نوترکیبی
- تقاطعهای مضاعف و تداخل
- تفکیک مستقل به عنوان منبع مرتبط نوترکیبی
Mechanisms
در طی پروفاز I میوز، کروموزومهای همولوگ جفت میشوند و یک کمپلکس سیناپتونمال تشکیل میدهند؛ در نقاطی به نام کیاسما، کروماتیدهای غیرخواهری شکسته شده و دوباره به هم متصل میشوند به طوری که قطعات به صورت متقابل مبادله میشوند. گامتی که کروموزومی با ترکیب جدیدی از آللهای والدینی را حمل میکند، یک نوترکیب است. از آنجا که احتمال وقوع یک تقاطع بین دو جایگاه که فاصله بیشتری از هم دارند، بیشتر است، فراوانی گامتهای نوترکیب با افزایش فاصله بین جایگاهها افزایش مییابد، که مبنای تبدیل فراوانی نوترکیبی به فاصله نقشه است. در یک بازه واحد، رابطه در فواصل کوتاه تقریباً خطی است، اما تقاطعهای مضاعف (که میتوانند آرایش والدینی را بازگردانند) و تداخل تقاطع، آن را در بازههای طولانیتر غیرخطی میکنند. استورتوانت (1913) از فراوانیهای نوترکیبی به عنوان یک شاخص برای فاصله برای ساخت اولین نقشه ژنتیکی استفاده کرد، و کریتون و مککلینتاک (1931) به صورت سیتولوژیکی نشان دادند که نوترکیبی ژنتیکی با تبادل فیزیکی ماده کروموزومی همراه است.
Clinical relevance
نوترکیبی زیربنای تفکیک آللهای نشانگر و بیماری است که مطالعات نقشهبرداری ژنی ردیابی میکنند، و تقاطعهای میوزی همچنین تنوع هاپلوتایپ را که در جمعیتهای انسانی مورد مطالعه قرار میگیرد، ایجاد میکنند. این مدخل یک پیشزمینه مرجع در مورد فرآیند بیولوژیکی است و مبنایی برای تشخیص یا درمان فردی نیست.
History
گروه مورگان در دهه 1910 پیشنهاد کردند که تبادل قطعات کروموزومی میتواند توضیح دهد که چرا پیوستگی ناقص است، و استورتوانت (1913) از فراوانی چنین تبادلاتی برای مرتبسازی ژنها بر روی یک کروموزوم استفاده کرد. واقعیت فیزیکی تقاطع کروموزومی توسط کریتون و مککلینتاک (1931) در ذرت نشان داده شد، که یک تبادل سیتولوژیکی قابل مشاهده را با نوترکیبی ژنتیکی نشانگرهای پیوسته مرتبط کردند و ثابت کردند که نوترکیبی ژنتیکی بازتابی از تبادل کروموزومی واقعی است.
Key figures
- Thomas Hunt Morgan
- Alfred Sturtevant
- Harriet Creighton
- Barbara McClintock
Related topics
Seminal works
- sturtevant-1913
- creighton-mcclintock-1931
Frequently asked questions
- آیا تقاطع کروموزومی تنها منبع نوترکیبی ژنتیکی است؟
- خیر. تفکیک مستقل جفت کروموزومهای مختلف نیز آللها را در جایگاههای غیرمرتبط نوترکیب میکند؛ تقاطع کروموزومی به طور خاص مکانیزمی است که آللها را در جایگاههای مرتبط بر روی یک کروموزوم نوترکیب میکند.
- چرا فراوانی نوترکیبی نمیتواند از 50 درصد تجاوز کند؟
- حتی با تقاطعهای متعدد بین دو جایگاه، حداکثر نیمی از گامتهای حاصل نوترکیب هستند، بنابراین فراوانی نوترکیبی مشاهده شده در حدود 0.5 به اوج خود میرسد، که این مقدار برای جایگاههای غیرمرتبط نیز صادق است.